Gen đóng vai trò quan trọng trong những bí ẩn của sự sống. Số lần lặp song song có thể thay đổi (VNTR) là một trình tự thường thấy trong bộ gen. Số lần lặp lại của các trình tự này khác nhau giữa các cá thể khác nhau, khiến nó trở thành công cụ chính để nhận dạng từng cá thể. Bài viết này sẽ đi sâu vào cấu trúc, sự kế thừa và ứng dụng của VNTR trong nghiên cứu khoa học và pháp y, đồng thời kích thích trí tưởng tượng của chúng ta về đa dạng di truyền.
Tính đa dạng của VNTR khiến chúng trở thành một phần không thể thiếu trong điều tra tội phạm.
Các trình tự nucleotide ngắn trong VNTR được sắp xếp theo các đoạn lặp song song và các đơn vị lặp lại này thường thể hiện sự thay đổi độ dài ở các vị trí khác nhau trên nhiễm sắc thể. Mỗi VNTR biến thể này có thể được coi là một alen di truyền, đó là lý do tại sao chúng được sử dụng rộng rãi để nhận dạng cá nhân hoặc cha mẹ-con cái. Các trình tự lặp lại thường được chiết xuất thông qua kỹ thuật enzyme giới hạn và phản ứng chuỗi polymerase (PCR), và kích thước của chúng có thể được xác định bằng cách sử dụng điện di trên gel.
VNTR có thể được tách ra khỏi DNA xung quanh thông qua phương pháp PCR hoặc RFLP để tạo ra kiểu dải duy nhất cho mỗi cá thể.
VNTR là một dấu hiệu gen RFLP quan trọng để phân tích liên kết bộ gen lưỡng bội (lập bản đồ). Với bộ gen được giải trình tự đầy đủ, VNTR trở thành nền tảng của việc lấy dấu vân tay DNA trong điều tra tội phạm pháp y. Khi kiểm tra một bảng chỉ thị VNTR độc lập, khả năng hai cá thể không liên quan sẽ có cùng một mẫu alen là cực kỳ thấp. Ngoài ra, phân tích VNTR đã được sử dụng để nghiên cứu sự đa dạng di truyền và mô hình sinh sản trong quần thể động vật hoang dã hoặc động vật được thuần hóa.
Sử dụng VNTR, có thể phân biệt rõ ràng từng chủng vi khuẩn gây bệnh.
Hai nguyên tắc di truyền cơ bản có thể được áp dụng trong phân tích dữ liệu VNTR: đối sánh nhận dạng và đối sánh di truyền. Việc so khớp nhận dạng yêu cầu các alen VNTR từ một vị trí cụ thể phải khớp nhau; việc so khớp di truyền đòi hỏi các alen VNTR phải tuân theo quy luật di truyền. Trong trường hợp ghép các cá thể với cha mẹ hoặc con cái của chúng, phải có một alen phù hợp với mỗi bố mẹ. Trong trường hợp có quan hệ xa hơn như ông bà, anh chị em ruột thì sự phù hợp phải phù hợp với mức độ quan hệ họ hàng.
DNA lặp lại chiếm hơn 40% bộ gen của con người và được sắp xếp theo các mô hình phức tạp. Thông qua việc sử dụng enzyme giới hạn, các nhà khoa học phát hiện ra rằng một số khối lặp lại nằm rải rác với nhau trong bộ gen và không phải tất cả đều được sắp xếp song song. Trình tự DNA tiếp theo cho thấy rằng một số lần lặp lại nhất định được nhóm lại ở các vị trí cụ thể, trong đó các lần lặp song song phổ biến hơn các lần lặp ngược. VNTR chỉ là những đoạn lặp lại song song thể hiện sự thay đổi độ dài.
Mặc dù tất cả các VNTR đều là vệ tinh nhỏ nhưng không phải tất cả các vệ tinh nhỏ đều là VNTR.
VNTR là các vệ tinh nhỏ trong đó các chuỗi lặp lại thường có kích thước từ 10 đến 100 cặp bazơ. Vệ tinh nhỏ là các đoạn DNA lặp song song đặc biệt, trong đó các đoạn lặp lại của một trình tự sẽ nối tiếp các đoạn lặp khác của trình tự đó. Bởi vì các lần lặp lại của VNTR nằm trong khoảng từ mười đến một trăm cơ sở và mỗi lần lặp lại giống hệt nhau nên chúng được coi là một loại vệ tinh nhỏ. Trong khi các VNTR có tính biến đổi, một số vệ tinh nhỏ không phải VNTR thường xuyên thể hiện số lần lặp lại nhất quán.
Với sự tiến bộ của khoa học, VNTR không chỉ có giá trị thực tiễn quan trọng trong y học pháp y mà còn cho phép chúng ta khám phá sâu hơn những hiểu biết về di truyền học. Các trình tự lặp đi lặp lại ẩn chứa trong gen này phản ánh tính độc đáo và đa dạng của mỗi cá thể. Giống như VNTR đã mở ra cánh cửa bí ẩn về bộ gen cho chúng ta, những bí ẩn di truyền chưa được biết đến khác sẽ ảnh hưởng như thế nào đến sự tồn tại của chúng ta?