Trong thời đại khoa học công nghệ ngày nay, việc lấy dấu vân tay DNA có thể nói là một trong những khám phá mang tính cách mạng nhất. VNTR, hay số biến thể lặp lại song song, là một vị trí quan trọng trong bộ gen được đặc trưng bởi các chuỗi nucleotide ngắn mà nó chứa, được tổ chức theo các lần lặp lại song song. Độ dài của những lần lặp lại này có thể khác nhau giữa các cá nhân, khiến VNTR trở thành một công cụ hiệu quả để nhận dạng cá nhân và phụ huynh.
Những đột biến này không chỉ giúp ích cho các nhà khoa học trong việc phân tích di truyền mà còn đóng vai trò then chốt trong khoa học pháp y.
Điểm đặc biệt của VNTR là mỗi chuỗi DNA lặp đi lặp lại của nó đều có cùng hướng và liên kết chặt chẽ với nhau. Khi các đơn vị lặp lại của VNTR bị loại bỏ hoặc thêm vào thông qua quá trình tái tổ hợp hoặc sao chép lỗi, sẽ dẫn đến số lần lặp lại khác nhau tạo thành các alen khác nhau. Các khối VNTR này được chiết xuất bằng enzyme giới hạn, được phân tích bằng RFLP (đa dạng chiều dài đoạn giới hạn) hoặc được tăng cường về số lượng bằng công nghệ phản ứng chuỗi polymerase (PCR) và cuối cùng được xác định bằng điện di trên gel.
Với sự tiến bộ hơn nữa của công nghệ giải trình tự bộ gen, VNTR đã trở thành một trong những công cụ quan trọng trong điều tra tội phạm pháp y. Thông qua công nghệ lấy dấu vân tay DNA, VNTR có thể tạo ra một mẫu dải duy nhất cho mỗi cá nhân. Khi được thử nghiệm dựa trên một tập hợp các dấu hiệu VNTR độc lập, khả năng hai cá thể không liên quan có cùng một alen là cực kỳ thấp, cải thiện đáng kể độ chính xác nhận dạng trong điều tra tội phạm.
Bằng cách này, cảnh sát có thể so sánh nhanh chóng và chính xác các mẫu DNA từ hiện trường với cơ sở dữ liệu của nghi phạm.
Hai nguyên tắc di truyền then chốt đặc biệt quan trọng khi phân tích dữ liệu VNTR. Đầu tiên là so khớp danh tính: hai alen VNTR từ một vị trí cụ thể phải khớp nhau để đảm bảo mẫu được lấy từ cùng một cá thể. Thứ hai là sự kết hợp di truyền: các alen VNTR phải tuân theo các quy luật di truyền. Khi xác nhận mối quan hệ của một cá thể với cha mẹ hoặc con cái của mình, mỗi mẫu phải lấy các alen tương ứng từ bố mẹ.
DNA lặp lại chiếm hơn 40% bộ gen của con người và những cấu trúc lặp lại này có thể biểu hiện nhiều kiểu mẫu phức tạp khác nhau. VNTR thuộc loại vệ tinh mini nhỏ hơn và độ dài của các chuỗi lặp lại của nó thường từ mười đến một trăm cơ sở so với các vệ tinh vi mô (thường chỉ có 1 đến 6 chuỗi lặp lại cơ sở), VNTR chuỗi lặp lại dài hơn nhiều.
VNTR có thể được phân chia theo độ dài của các chuỗi lặp lại của chúng, với số lần lặp lại của vệ tinh nhỏ dao động từ mười đến một trăm bazơ, trong khi các vệ tinh vi mô thì ngắn hơn. Đối với một số loại vệ tinh mini VHAT, số lần lặp lại nhất quán ở tất cả các cá thể có chứa chuỗi lặp lại, điều này trái ngược rõ ràng với các đặc điểm biến đổi của VNTR.
Phân tích VNTR không chỉ giới hạn ở khoa học pháp y mà còn có thể góp phần nghiên cứu sự đa dạng di truyền và mô hình nhân giống của động vật.
Khi công nghệ lấy dấu vân tay DNA tiếp tục phát triển và phạm vi ứng dụng của nó ngày càng mở rộng, VNTR sẽ tiếp tục đóng một vai trò quan trọng trong y học pháp y và di truyền học. Các nhà khoa học không ngừng khám phá cách tối ưu hóa hơn nữa và mở rộng ứng dụng công nghệ này để giải quyết các trường hợp và thách thức ngày càng phức tạp. Trong tương lai, thông qua các phương pháp phân tích di truyền chính xác hơn như phân tích VNTR đa locus (MLVA), chúng tôi có lý do để tin rằng các ứng dụng của VNTR sẽ đa dạng và phổ biến hơn.
Với sự tiến bộ của khoa học công nghệ và sự đổi mới của kỹ thuật thí nghiệm, liệu chúng ta có thể khám phá thêm những bí ẩn về gen của con người và vạch ra một hướng đi rõ ràng hơn cho tương lai của chúng ta không?