Trong cộng đồng y tế, bệnh lý mạch máu não amyloid (CAA) được coi là một lĩnh vực quan trọng nhưng thường bị bỏ qua của bệnh mạch máu não. Bệnh này được đặc trưng bởi sự lắng đọng amyloid beta peptide trên thành mạch máu của hệ thần kinh trung ương và màng não, dẫn đến mạch máu dễ vỡ và tăng nguy cơ chảy máu. Khi dân số già ngày càng tăng, mối lo ngại về bệnh lý này cũng tăng lên.
Tuy nhiên, tại sao các amyloid này chỉ hình thành bên trong não mà không liên quan đến các loại bệnh amyloidosis khác?
Bệnh mạch máu amyloid não có thể được chia thành nhiều loại, một số trong đó là biến thể mang tính chất gia đình. Thông thường, nó được liên kết với peptide amyloid beta, nhưng các loại khác liên quan đến các peptide amyloid khác nhau, ví dụ: "loại Iceland" có liên quan đến Cysatin C amyloid (ACys), trong khi "loại Anh" và "loại Đan Mạch" có liên quan amyloid của Anh (ABri) và amyloid của Đan Mạch (ADan) tương ứng. Mỗi loại biến thể khác nhau này đều liên quan đến một đột biến gen cụ thể.
Các nguyên nhân của CAA có thể được chia thành các trường hợp lẻ tẻ (thường xảy ra ở người lớn tuổi trong dân số) và các trường hợp mang tính gia đình. Về mặt bệnh lý, CAA được đặc trưng bởi sự lắng đọng amyloid beta (Aβ) trong màng não và thành mạch máu não. Nguyên nhân của việc tăng lắng đọng Aβ trong CAA lẻ tẻ vẫn chưa rõ ràng, nhưng hiện tại có nhiều giả thuyết, chẳng hạn như tăng sản xuất và suy giảm khả năng thanh thải peptide này. Trong trường hợp bình thường, Aβ được loại bỏ khỏi não thông qua bốn con đường: nhập bào, thủy phân bằng enzyme và thanh thải hàng rào máu não bằng tế bào hình sao và microglia.
Một trong những biến chứng thường gặp nhất của bệnh lý mạch máu não amyloid là xuất huyết não, đặc biệt là xuất huyết vi thể. Điều này là do sự tích tụ amyloid có thể làm hỏng mạch máu và cản trở lưu lượng máu bình thường, khiến chúng dễ bị vỡ hơn. Theo nghiên cứu, mặc dù CAA có liên quan chặt chẽ đến bệnh Alzheimer nhưng nó không chỉ giới hạn ở những người bị suy giảm nhận thức. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến những bệnh nhân không có tiền sử sa sút trí tuệ.
Đặc biệt, chảy máu thường chỉ giới hạn ở một số thùy não cụ thể, không giống như xuất huyết não do tăng huyết áp thường xảy ra ở các vùng sâu của não như hạch nền và cầu não.
Hiện nay, cách duy nhất để chẩn đoán bệnh lý mạch máu não amyloid là thông qua khám nghiệm tử thi theo dõi. Sinh thiết cũng hữu ích trong một số trường hợp đáng ngờ và khi không có mẫu mô, các bác sĩ thường sử dụng tiêu chí Boston để xác định các trường hợp CAA có thể xảy ra từ dữ liệu quét MRI hoặc CT. Các tiêu chí này yêu cầu bằng chứng về xuất huyết nhiều thùy hoặc vỏ não để đánh dấu bệnh nhân có khả năng mắc CAA.
Trên nghiên cứu hình ảnh, CAA có thể xuất hiện dưới dạng xuất huyết dưới não thùy hoặc xuất huyết vi thể nội sọ. Các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như CT và MRI, có thể giúp xác định những bất thường này. Chụp CT sẽ cho thấy vùng chảy máu mật độ cao và phù nề mật độ thấp xung quanh vị trí chảy máu, trong khi chuỗi echo gradient và hình ảnh có trọng số độ nhạy (SWI) của MRI đặc biệt hiệu quả trong việc phát hiện chảy máu vi mô và lắng đọng sắt trong vỏ não.
Hiện tại không có cách chữa trị bệnh mạch máu não amyloid và việc điều trị thường tập trung vào việc kiểm soát triệu chứng. Do đó, vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và trị liệu ngôn ngữ có thể hữu ích cho những bệnh nhân bị ảnh hưởng.
Từ báo cáo đầu tiên của Gustav Oppenheim về sự lắng đọng beta amyloid trong mạch máu não vào năm 1909 cho đến sự chú ý ngày càng tăng đối với bệnh lý mạch máu não amyloid ngày nay, nghiên cứu trong lĩnh vực này đã tiếp tục phát triển. Mặc dù chúng ta đã hiểu một số cơ chế của bệnh lý này nhưng vẫn còn nhiều điều bí ẩn cần được giải đáp. Chúng ta hãy chờ xem bệnh lý mạch máu não amyloid có thể được xác định và điều trị hiệu quả hơn trong tương lai như thế nào?