Language
Country/Area
No result found
Khám phá di truyền gia đình: Điều gì đáng ngạc nhiên về các loại bệnh lý mạch máu não amyloid khác nhau?
Bệnh mạch máu amyloid não (CAA) là một tình trạng bệnh lý ảnh hưởng đến các mạch máu cỡ nhỏ đến trung bình trong hệ thần kinh trung ương và màng não. Bệnh có đặc điểm chủ yếu là sự lắng đọng peptide beta amyloid trong thành mạch. Tình trạng bệnh lý này có thể gây xuất huyết vi thể hoặc xuất huyết nội sọ, có thể ảnh hưởng sâu sắc đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Bệnh mạch máu amyloid não không chỉ liên quan đến xuất huyết não mà còn liên quan mật thiết đến nguy cơ tiềm ẩn mắc bệnh Alzheimer.
Loại
Hiện nay có một số biến thể gia đình được biết đến của bệnh lý mạch máu não amyloid, thường liên quan đến peptide beta amyloid. Tuy nhiên, cũng có những loại liên quan đến các peptide amyloid khác, bao gồm "Icelandic" (ACys), "British" (ABri) và "Danish" (ADan). Ngoài ra, loại bệnh amyloidosis gia đình ở Phần Lan có liên quan đến peptide amyloid gelsolin (AGel).
Dấu hiệu và triệu chứng
Bệnh mạch máu não dạng amyloid thường đi kèm với xuất huyết nội sọ, đặc biệt là xuất huyết vi thể. Sự lắng đọng beta peptide amyloid hoại tử có thể gây tổn thương mạch máu, khiến chúng dễ bị chảy máu. Mặc dù bệnh Alzheimer có liên quan đến căn bệnh này nhưng những bệnh nhân không có tiền sử sa sút trí tuệ vẫn có thể bị chảy máu nội sọ.
Vị trí chảy máu của vi thể giúp phân biệt CAA với chảy máu do tăng huyết áp, thường xảy ra ở các vị trí sâu trong não như hạch nền.
Nguyên nhân
Bệnh mạch máu amyloid não có thể lẻ tẻ (thường gặp ở người lớn tuổi) hoặc mang tính chất gia đình, chẳng hạn như các loại Flemish, Iowa và Dutch. Nguyên nhân chính là do sự lắng đọng amyloid beta peptide ở màng não và thành mạch máu não. Nguyên nhân gây tăng amyloid beta peptide trong CAA từng đợt vẫn chưa được biết, nhưng nhiều khả năng về sản xuất và đào thải bất thường đã được đề xuất.
Sinh lý bệnh
Bệnh lý amyloid trong bệnh lý mạch máu não amyloid có thể được chia thành loại 1 và loại 2. Bệnh lý loại 1 được đặc trưng bởi sự lắng đọng amyloid có thể phát hiện được trong các mao mạch vỏ não, động mạch màng não và vỏ não. Loại 2 được tìm thấy trong động mạch màng não và vỏ não, nhưng không có trong mao mạch. Những chất lắng đọng này có thể xảy ra trong hoặc trong tĩnh mạch, nhưng tương đối hiếm.
Chẩn đoán
Chẩn đoán cuối cùng về bệnh lý mạch máu não amyloid đòi hỏi phải khám nghiệm tử thi sau khi chết và sinh thiết có thể đóng vai trò hỗ trợ trong việc xác nhận các trường hợp có thể xảy ra. Khi không có mẫu sinh thiết, dữ liệu quét MRI hoặc CT có thể được sử dụng để xác định xem có thể thực hiện CAA theo tiêu chí Boston hay không.
Hình ảnh
Bệnh mạch máu amyloid não có thể biểu hiện bằng xuất huyết nội sọ hoặc xuất huyết vi thể ở vỏ tiểu não. Những xuất huyết này thường xảy ra trên bề mặt não và khác với xuất huyết nội sọ do tăng huyết áp. Chụp CT sẽ cho thấy các vùng chảy máu mật độ cao và phù nề xung quanh, đồng thời các chỉ số MRI khác nhau cũng có thể được sử dụng để xác định các đặc điểm của CAA.
Quản lý
Hiện tại không có cách chữa trị bệnh mạch máu não amyloid. Việc điều trị tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng, bao gồm vật lý trị liệu, trị liệu cơ năng và trị liệu ngôn ngữ, những phương pháp này có thể hữu ích.
Lịch sử
Nghiên cứu về bệnh lý mạch máu não amyloid có lịch sử lâu dài. Năm 1909, Gustav Oppenheim lần đầu tiên báo cáo về sự lắng đọng beta amyloid có liên quan. Năm 1938, WZ Scholz công bố nghiên cứu chuyên biệt về CAA, và năm 1979 H. Okazaki tập trung vào tác động của CAA trong một số trường hợp xuất huyết nội sọ.
Bệnh mạch máu amyloid nghiêm trọng đến mức nào đối với những người có di truyền bệnh này trong gia đình họ?
