Trong lĩnh vực y học ngày nay, nghiên cứu về ung thư tiếp tục thu hút sự quan tâm của các nhà khoa học, đặc biệt là vai trò của gen gây ung thư. Những gen này không chỉ quan trọng trong việc hình thành khối u mà còn ảnh hưởng đến phương pháp và hiệu quả điều trị. Chính xác thì gen gây ung thư là gì? Chúng đóng vai trò quan trọng như thế nào đối với sức khỏe của chúng ta?
Gen gây ung thư là gen có khả năng gây ung thư. Trong các tế bào khối u, những gen này thường bị đột biến hoặc biểu hiện cao và thúc đẩy sự sống sót và tăng sinh của các tế bào đáng lẽ phải chết.
Nói chung, nếu các chức năng chính của tế bào bình thường bị thay đổi, nó sẽ bước vào một chương trình chết tế bào nhanh chóng được cài sẵn gọi là apoptosis. Tuy nhiên, khi các gen gây ung thư của các tế bào này được kích hoạt, quy luật này bị vi phạm, khiến tế bào tồn tại và sinh sôi nảy nở không giới hạn. Những gen gây ung thư này ban đầu có nguồn gốc từ proto-oncogenes, là những gen bình thường chủ yếu liên quan đến sự phát triển của tế bào, tăng sinh và ức chế quá trình apoptosis.
Khi các gen thúc đẩy tăng trưởng tế bào bình thường này được điều hòa lại thông qua các đột biến (đột biến tăng chức năng), chúng khiến các tế bào trở thành ung thư. Các gen như vậy được gọi là gen gây ung thư. Các nghiên cứu sử dụng hầu hết các gen gây ung thư chỉ ra rằng sự phát triển ung thư thường đòi hỏi sự tác động kết hợp của nhiều gen gây ung thư cũng như các gen ức chế khối u hoặc apoptotic đột biến.
Kể từ những năm 1970, hàng chục gen gây ung thư đã được xác định là có liên quan đến bệnh ung thư ở người. Nhiều loại thuốc trị ung thư nhắm vào các protein được mã hóa bởi gen gây ung thư.
Sự đa dạng đặc trưng của các gen gây ung thư khiến cho các sản phẩm protein của chúng có nhiều tác động theo nhiều con đường điều hòa phức tạp khác nhau trong tế bào. Proto-oncogenes thường là các gen bình thường khuyến khích sự phát triển và phân chia tế bào. Khi chúng được điều hòa và kích hoạt, chúng sẽ trở thành gen gây ung thư.
Các gen gây ung thư được kích hoạt theo nhiều cách khác nhau, bao gồm đột biến gen, sắp xếp lại nhiễm sắc thể và sao chép gen. Đột biến gen có thể khiến mã di truyền của một người thay đổi khi tế bào phân chia, dẫn đến việc tiếp tục kích hoạt các gen gây ung thư. Thông qua việc sắp xếp lại nhiễm sắc thể, trình tự DNA của các gen cũng có thể thay đổi trong quá trình phân chia tế bào. Sự thay đổi này có thể đặt một gen gần công tắc tín hiệu ban đầu của nó, khiến nó hoạt động bất thường. Sự sao chép gen có thể khiến một tế bào có nhiều bản sao của gen, do đó sản xuất quá mức một loại protein cụ thể.
Những tiến bộ trong tương lai trong nghiên cứu phân tử PM là việc phát hiện ra các chất ức chế phân tử nhỏ nhắm mục tiêu cụ thể vào các protein gây ung thư khác nhau và phân tích chuyên sâu về cách các gen gây ung thư gây nhiễu loạn các tín hiệu sinh lý bình thường để gây ra các loại ung thư và hội chứng phát triển khác nhau.
Để giải quyết những thách thức này, các nhà khoa học xây dựng cầu nối giữa nhu cầu lâm sàng và việc áp dụng vào thực tiễn. Với sự phát triển của các chiến lược y học chính xác cho bệnh ung thư, nhiều gen gây ung thư khác nhau cũng được coi là dấu hiệu tiên lượng. Ví dụ, sự khuếch đại của N-myc được xác định là một yếu tố dự báo độc lập về kết quả xấu ở bệnh u nguyên bào thần kinh ở trẻ em, khiến các biện pháp điều trị nhắm mục tiêu ở nhóm đối tượng này ngày càng trở nên quan trọng.
Từ góc độ lịch sử, nhà sinh vật học người Đức Theodore Bovelli đã dự đoán sự tồn tại của gen gây ung thư trong cuốn sách "Các vấn đề về nguồn gốc của khối u ác tính" năm 1914 của ông. Thời gian trôi qua, các nhà khoa học tại Viện Ung thư Quốc gia đã khám phá lại thuật ngữ này vào năm 1970. Trong những thập kỷ tiếp theo, việc phát hiện ra gen gây ung thư đã mang lại những quan điểm mới cho việc chẩn đoán và điều trị ung thư.
Tác động điều chỉnh của gen gây ung thư lên mạng lưới tín hiệu trong tế bào khối u khiến chúng trở thành mục tiêu điều trị quan trọng, đặc biệt là trong quá trình phát triển và tiến triển của khối u.
Mặc dù hiện tại không có tiêu chuẩn phân loại thống nhất cho gen gây ung thư nhưng chúng được chia thành nhiều loại, bao gồm các yếu tố tăng trưởng, tyrosine kinase thụ thể, v.v. Thông qua các phương pháp phân loại này, cộng đồng y tế hy vọng sẽ phát triển các liệu pháp nhắm mục tiêu hiệu quả hơn và cải thiện hiệu quả điều trị.
Với nghiên cứu chuyên sâu về gen gây ung thư, các phương pháp điều trị ung thư trong tương lai có thể được cá nhân hóa hơn theo đặc điểm di truyền của từng bệnh nhân. Tuy nhiên, trong quá trình này, chúng ta có nên suy nghĩ xem liệu tiến bộ trong nghiên cứu di truyền và phát triển phương pháp điều trị có thực sự thay đổi được hiểu biết và cách điều trị ung thư của chúng ta hay không?