Language
Country/Area
No result found
iết lộ căn bệnh hiếm gặp: Tại sao bệnh nhân mắc hội chứng MDP lại có làn da căng mọng như vậy
Hội chứng MDP, tên đầy đủ là hội chứng thiểu sản xương hàm dưới, điếc và giống lão hóa, là một bệnh chuyển hóa cực kỳ hiếm gặp trên thế giới. Theo thông tin vào tháng 12 năm 2014, số trường hợp được biết đến không vượt quá 12. Nghiên cứu cho thấy nguyên nhân của hội chứng này có thể là do sự bất thường ở gen POLD1 trên nhiễm sắc thể 19, dẫn đến khiếm khuyết một loại enzyme quan trọng chịu trách nhiệm sao chép DNA.
Triệu chứng
Biểu hiện lâm sàng của hội chứng MDP bao gồm các đặc điểm sau: hàm kém phát triển, điếc, da căng, sụt mỡ, nồng độ testosterone thấp ở nam giới, co thắt gân ngón chân dài dẫn đến móng vuốt và cứng khớp.
Nghiên cứu sơ bộ cho thấy tất cả các bệnh nhân mắc hội chứng MDP đều có cùng một đột biến gen, đó là một đột biến gen bị xóa trong gen POLD1, dẫn đến việc xóa serine 605.
Di truyền
Gene POLD1 được biểu hiện ở tất cả các tế bào và hầu hết bệnh nhân đều có đột biến gen tự phát, tức là bố mẹ họ không mắc bệnh. Vào năm 2014, một biến thể di truyền thứ hai, một đột biến không đồng nhất mới ở exon 13, đã được báo cáo ở một bệnh nhân người Ý.
Phương pháp chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng MDP thường dựa vào việc quan sát các đặc điểm lâm sàng, cuối cùng được xác nhận bằng cách xác định các biến thể gen POLD1, nhờ nhóm di truyền phân tử tại Rodven và Exeter NHS Foundation Trust và Đại học Exeter.
Quản lý bệnh tật
Sự xuất hiện và tăng trưởng
Bệnh nhân mắc hội chứng MDP có vẻ bình thường khi sinh và phát triển sớm, nhưng khi có tuổi, các đặc điểm này trở nên rõ ràng hơn ở giai đoạn trước tuổi dậy thì. Sự phát triển chậm của sụn và dây chằng dẫn đến các đặc điểm như mũi, cằm nhỏ và tai nhỏ. Ngoài ra, dây thanh âm mỏng manh khiến giọng nói của bệnh nhân trở nên the thé.
Mất mỡ (teo mỡ)
Mất mỡ là đặc điểm chính của hội chứng MDP và khuôn mặt của bệnh nhân có những thay đổi đáng kể do thiếu mỡ. Làn da căng và mỏng manh khiến bệnh nhân có nguy cơ bị thương cao hơn và mọi chấn thương cần được điều trị nhanh chóng để giảm nguy cơ nhiễm trùng.
Vì chất béo không thể được lưu trữ một cách bình thường nên điều đặc biệt quan trọng là phải duy trì chế độ ăn ít chất béo lành mạnh, có thể giúp giảm bớt gánh nặng về mỡ dưới da.
Testosterone thấp và các vấn đề về sinh sản nam giới
Một số bệnh nhân nam phải đối mặt với vấn đề tinh hoàn ẩn và tình trạng testosterone thấp là điều thường gặp. Điều này cần được quản lý bằng liệu pháp thay thế testosterone để thúc đẩy tăng trưởng và phát triển tuổi dậy thì.
Điếc
Điếc là một đặc điểm khác của hội chứng MDP. Bệnh nhân thường gặp khó khăn khi đeo máy trợ thính do tai có hình dạng nhỏ.
Vấn đề về chân
Các vấn đề về bàn chân thường do áp lực trực tiếp từ việc thiếu lớp mỡ dưới da dẫn đến bàn chân bị giòn. Hãy tìm những chiếc lót vừa vặn và giữ cho đôi chân của bạn linh hoạt.
Sự phát triển và trí tuệ
Mặc dù một số bệnh nhân mắc hội chứng MDP phải đối mặt với những thách thức về thể chất nhưng hầu hết đều là những người đạt thành tích cao về trí tuệ và hoạt động tích cực trong các lĩnh vực như luật, y học và công nghệ. Đáng chú ý là họ không bị suy giảm tinh thần liên quan đến tuổi tác.
Bối cảnh nghiên cứu
Hội chứng MDP lần đầu tiên được chẩn đoán bởi Khoa Di truyền Phân tử của Trường Y Đại học Exeter và Bệnh viện Rodven và Exeter. Họ đang tiến hành nghiên cứu liên tục để hiểu rõ hơn về đặc điểm và cách quản lý căn bệnh hiếm gặp này.
Tác động về mặt xã hội và văn hóa
Tay đua xe đạp người Anh Tom Staniford được cho là đang mắc căn bệnh này. Những nỗ lực của ông cũng đã nâng cao nhận thức và sự quan tâm của xã hội đối với hội chứng nghèo đa chiều.
Với căn bệnh hiếm gặp và phức tạp như vậy, chúng ta có thực sự hiểu được những thách thức mà những người mắc hội chứng MDP phải đối mặt trong cuộc sống và câu chuyện của họ không?
