Language
Country/Area
No result found
Gen bí ẩn gây ra hội chứng MDP: Đột biến gen POLD1 ảnh hưởng đến cơ thể con người như thế nào?
Hội chứng MDP (giảm sản hàm dưới kèm theo đặc điểm điếc và lão hóa sớm) là một rối loạn chuyển hóa cực kỳ hiếm gặp, ngăn cản việc lưu trữ mô mỡ dưới da. Theo thống kê, cho đến nay chỉ có một số ít (dưới 12) trường hợp được xác nhận trên thế giới. Nghiên cứu mới nhất cho thấy căn bệnh này có thể bắt nguồn từ đột biến gen POLD1 nằm trên nhiễm sắc thể 19, khiến một enzyme quan trọng cho quá trình sao chép DNA bị trục trặc.
Triệu chứng
Các biểu hiện lâm sàng chính của hội chứng MDP bao gồm thiểu sản hàm dưới (hàm nhỏ), điếc, căng da, thiếu mỡ (mất mỡ dưới da), nồng độ testosterone thấp ở nam giới, co rút các gân dài ở ngón chân dẫn đến ngón chân giống móng vuốt và cứng khớp. . Những triệu chứng này trở nên rõ rệt hơn theo tuổi tác, đặc biệt là trước tuổi dậy thì.
Di truyền
Tất cả các bệnh nhân hiện được chẩn đoán mắc hội chứng MDP đều biểu hiện một đột biến gen nhất quán, đó là việc xóa một codon duy nhất trong gen POLD1, dẫn đến mất serine ở vị trí 605. Sự thay đổi này làm suy yếu hoạt động của DNA polymerase nhưng có ảnh hưởng tương đối nhỏ đến exonuclease hiệu đính. Vào năm 2014, một biến thể di truyền thứ hai, một đột biến không đồng nhất mới được phát hiện của exon 13 (R507C), đã được báo cáo ở một bệnh nhân ở Ý. Hầu hết các trường hợp đều là đột biến gen tự phát, nghĩa là cha mẹ bệnh nhân thường không bị ảnh hưởng.
Phương pháp chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng MDP chủ yếu dựa trên các đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán này có thể được xác nhận bằng cách phát hiện đột biến gen POLD1. Các nhóm di truyền sinh học, chẳng hạn như dịch vụ tại Bệnh viện Hoàng gia Devon và Đại học Exeter ở Anh, đưa ra xét nghiệm di truyền này và lần đầu tiên xác định nguyên nhân di truyền của nó.
Quản lý và chăm sóc
Quản lý ngoại hình
Ngoại hình bình thường khi mới sinh, nhưng các đặc điểm trở nên rõ ràng hơn theo tuổi tác. Việc điều trị chủ yếu tập trung vào tình trạng thiếu chất béo và sự phát triển chậm của sụn và dây chằng. Các vấn đề thường gặp bao gồm mũi nhỏ, hàm nhỏ và tai nhỏ. Do sụn chưa phát triển đầy đủ nên giọng nói có thể bị cao.
Những bệnh nhân không đủ mỡ sẽ có những thay đổi rõ rệt về đường nét trên khuôn mặt. Việc thiếu mỡ quanh mắt có thể gây khô mắt và không thể nhắm mắt khi ngủ.
Quản lý tình trạng thiếu chất béo
Vì chất béo không thể tích tụ dưới da nên việc duy trì chế độ ăn uống lành mạnh là đặc biệt quan trọng. Nên chọn chế độ ăn ít chất béo và tránh bổ sung quá nhiều chất béo. Tập thể dục cũng rất quan trọng để tăng hiệu quả của insulin.
Triệu chứng testosterone thấp
Ở bệnh nhân nam, tinh hoàn có thể không bị sa sút và có thể có triệu chứng testosterone thấp. Trong hầu hết các trường hợp, vô sinh có thể do tinh hoàn phát triển không đủ. Điều trị thích hợp cho những bệnh nhân này nên xem xét liệu pháp thay thế testosterone.
Tăng trưởng và suy giảm thính lực
Mặc dù mô tả ban đầu của hội chứng MDP đề cập đến tầm vóc thấp bé, nhưng thực tế nhiều bệnh nhân có chiều cao nằm trong phạm vi bình thường. Suy giảm thính lực là do chức năng thần kinh kém, bệnh nhân thường gặp khó khăn khi đeo máy trợ thính vì tai nhỏ.
Nhiều bệnh nhân mắc hội chứng MDP đạt được trí tuệ xuất sắc mà không làm giảm đáng kể kỳ vọng về cuộc sống.
Các vấn đề về chân và quản lý nha khoa
Bệnh nhân có thể phát triển các vấn đề khác nhau ở bàn chân, chẳng hạn như da đóng vảy và ngón chân giống móng vuốt do thiếu mỡ dưới da. Việc quản lý răng đòi hỏi phải nhổ bỏ những chiếc răng chen chúc càng sớm càng tốt để tránh những khó khăn khi chỉnh nha sau này.
Nghiên cứu và triển vọng tương lai
Chẩn đoán hội chứng MDP chủ yếu được thực hiện bởi các nhà nghiên cứu tại Trường Y Đại học Exeter ở Anh. Không thể bỏ qua tác động xã hội và văn hóa của bệnh nhân. Ví dụ, vận động viên đua xe đạp người Anh Tom Staniford được cho là mắc phải tình trạng này.
Mặc dù các đặc điểm và thách thức của hội chứng MDP gây khó khăn cho cuộc sống của những người sống chung với nó, các nhà khoa học và chuyên gia y tế vẫn tiếp tục tiến hành nghiên cứu để nâng cao hiểu biết của chúng ta về căn bệnh này và cách điều trị. Chúng tôi không thể không hỏi, đột biến gen đóng vai trò như thế nào trong các bệnh hiếm gặp khác và nghiên cứu trong tương lai sẽ thay đổi cách chúng ta chăm sóc như thế nào?
