Language
Country/Area
No result found
Bí mật ẩn giấu trong gen: Bệnh teo cơ Beck ảnh hưởng đến khả năng vận động của cơ thể như thế nào?
Bệnh teo cơ Becker (BMD) là một bệnh di truyền hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới và đặc trưng bởi tình trạng suy yếu cơ tiến triển, đặc biệt là ở chân và vùng chậu. Căn bệnh này là do đột biến hoặc mất gen dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể X, có chức năng sản xuất protein dystrophin giúp duy trì tính toàn vẹn của màng tế bào sợi cơ. Mặc dù chứng loạn dưỡng cơ Beck có liên quan đến chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD), nhưng bệnh này có diễn biến nhẹ hơn và người bệnh thường vẫn có thể đi lại được cho đến khi 50 hoặc 60 tuổi.
"Hiện tại vẫn chưa có cách chữa khỏi bệnh loạn dưỡng cơ Becker, nhưng với phương pháp điều trị và quản lý phù hợp, bệnh nhân có thể cải thiện chất lượng cuộc sống."
Triệu chứng và dấu hiệu
Các triệu chứng chính của bệnh loạn dưỡng cơ Becker bao gồm:
- Sự suy yếu dần dần của các cơ chân và cơ vùng chậu, kèm theo sự giảm khối lượng cơ.
- Cơ bắp chân ban đầu có thể sưng lên khi bạn ở độ tuổi từ 5 đến 15, nhưng theo thời gian, những cơ này cuối cùng sẽ được thay thế bằng mỡ và mô liên kết, dẫn đến tình trạng giả phì đại.
- Mặc dù các cơ ở cánh tay, cổ và các vùng khác cũng có thể bị yếu, nhưng chúng thường không rõ rệt như ở chân.
Biến chứng
Khi bệnh tiến triển, bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker có thể gặp phải các biến chứng như loạn nhịp tim, suy phổi và viêm phổi. Ngoài ra, rối loạn tâm lý ít phổ biến hơn ở BMD so với DMD, nhưng vẫn cần chú ý đến tình trạng sức khỏe tổng thể của bệnh nhân.
"Các vấn đề về tim là một lĩnh vực đáng quan tâm đặc biệt trong bệnh loạn dưỡng cơ Becker."
Di truyền học
Bệnh teo cơ Beck là do đột biến ở gen DMD nằm trên nhiễm sắc thể X và là bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Vì phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, nếu một nhiễm sắc thể bị đột biến, nhiễm sắc thể thứ hai thường vẫn bình thường, do đó phụ nữ hiếm khi biểu hiện triệu chứng rõ ràng. Theo mô hình di truyền này, những phụ nữ mang gen đột biến có 50% khả năng truyền gen này cho con trong mỗi lần mang thai. Nam giới không thể truyền đột biến gen cho con trai, nhưng tất cả con gái của họ sẽ là người mang gen bệnh.
Phương pháp chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Becker thường dựa trên tiền sử bệnh và khám sức khỏe, có thể ghi nhận tình trạng yếu cơ vai và cánh tay, đồng thời phì đại cẳng chân. Các phương pháp chẩn đoán thường được sử dụng bao gồm:
- Sinh thiết cơ: Một phần nhỏ mô cơ được lấy ra và xét nghiệm tìm protein dystrophin.
- Xét nghiệm Creatine kinase: Kiểm tra mức Creatine kinase trong máu để xác định xem tế bào cơ có bị tổn thương hay không.
- Xét nghiệm điện chẩn đoán: Xét nghiệm này xác nhận rằng nguyên nhân cơ bản gây ra tình trạng yếu cơ là do tổn thương mô cơ chứ không phải do tổn thương thần kinh.
- Xét nghiệm di truyền: Phát hiện tình trạng mất hoặc đột biến gen DMD.
Các lựa chọn điều trị
Hiện tại vẫn chưa có cách chữa khỏi bệnh loạn dưỡng cơ Becker và việc điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Bệnh nhân được khuyến khích tham gia hoạt động thể chất vì tình trạng không hoạt động kéo dài có thể đẩy nhanh quá trình thoái hóa cơ. Vật lý trị liệu và sử dụng các thiết bị chỉnh hình (như niềng răng và xe lăn) có thể giúp cải thiện khả năng vận động. Ngoài ra, thuốc ức chế miễn dịch như steroid có thể làm chậm quá trình tiến triển của bệnh.
"Duy trì khả năng vận động rất quan trọng đối với sự sống còn lâu dài của những bệnh nhân này và thậm chí có thể có tác động đáng kể đến sự độc lập trong cuộc sống hàng ngày."
Dự báo
Bệnh teo cơ Becker tiến triển ở những tốc độ khác nhau tùy từng người và nhìn chung có tiên lượng tốt hơn bệnh teo cơ Duchenne. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân có thể duy trì cuộc sống tương đối độc lập trong một thời gian tương đối dài. Khi công nghệ tiến bộ, xe tập đi và các thiết bị khác giúp những bệnh nhân này duy trì chất lượng cuộc sống, cho phép họ tiếp tục tham gia vào các hoạt động hàng ngày.
Nghiên cứu về chứng loạn dưỡng cơ Becker vẫn tiếp tục tiến triển và nhiều phương pháp điều trị nhắm vào nguyên nhân cơ bản vẫn đang được phát triển. Khi chúng ta tìm hiểu cách cải thiện cuộc sống của những bệnh nhân này, chúng ta nên tự hỏi: Những đột phá về công nghệ và y tế trong tương lai có thể mang lại những thay đổi gì cho những người mắc chứng loạn dưỡng cơ Beck?
