Language
Country/Area
No result found
Nguyên nhân bí ẩn của bệnh loạn dưỡng cơ Becker: Tại sao căn bệnh này chỉ xảy ra ở nam giới?
Bệnh loạn dưỡng cơ Becker (BMD) là bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến cơ, khiến chân và cơ vùng chậu của người bệnh dần yếu đi. Tương tự như bệnh Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD), BMD là do đột biến gen liên quan đến dystrophin, một loại protein liên quan đến cơ bắp lớn. Tuy nhiên, diễn biến của BMD thường diễn ra chậm, thường cho phép bệnh nhân duy trì khả năng đi lại ở độ tuổi 50 và 60 nếu được phát hiện sớm. Mặc dù hiện tại không có cách chữa trị căn bệnh này nhưng bệnh nhân có thể giảm bớt bằng cách tập vật lý trị liệu, nẹp và phẫu thuật chỉnh sửa.
Loạn dưỡng cơ Baker là do đột biến gen protein kháng cơ, đây là đặc điểm của nhiễm sắc thể X ở nam giới nên BMD hay gặp hơn ở nam giới.
Triệu chứng và biến chứng
Các triệu chứng ở người mắc chứng loạn dưỡng cơ Baker bao gồm yếu cơ tiến triển ở chân và vùng chậu, kèm theo mất khối lượng cơ (teo cơ). Các cơ vùng quanh mắt thường sưng lên ở độ tuổi từ 5 đến 15, nhưng sau đó được thay thế bằng mỡ và mô liên kết, dẫn đến chứng phì đại giả. Ngoài ra, có thể xảy ra các biến chứng như rối loạn nhịp tim, suy phổi, viêm phổi.
Các rối loạn tâm lý ở bệnh nhân BMD ít gặp hơn so với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD), nhưng vẫn cần lưu ý.
Di truyền và chẩn đoán
BMD là bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, có nghĩa là thường chỉ có nam giới mới biểu hiện các triệu chứng. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X. Nếu có vấn đề với một nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể còn lại vẫn có thể cung cấp các chức năng bình thường, do đó các triệu chứng rất hiếm. Đối với anh chị em của bệnh nhân, tình trạng mang gen của người mẹ ảnh hưởng đến nguy cơ, trong đó người phụ nữ mang gen có 50% khả năng truyền đột biến DMD trong mỗi lần mang thai và con trai của cô ấy sẽ bị ảnh hưởng.
Chẩn đoán BMD thường yêu cầu các xét nghiệm như sinh thiết cơ, xét nghiệm creatine kinase và xét nghiệm di truyền để xác nhận tình trạng thiếu hụt protein kháng cơ.
Điều trị và tiên lượng
Mặc dù hiện nay chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh loạn dưỡng cơ Becker nhưng mục tiêu của việc điều trị là kiểm soát các triệu chứng nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. Việc khuyến khích hoạt động là rất quan trọng, vì việc không hoạt động trong thời gian dài có thể làm tình trạng cơ trở nên trầm trọng hơn. Vật lý trị liệu có thể giúp duy trì sức mạnh cơ bắp, trong khi các thiết bị hỗ trợ như nẹp và xe lăn có thể cải thiện khả năng vận động và khả năng tự chủ của bệnh nhân. Trong một số trường hợp, bệnh nhân có thể cần máy điều hòa nhịp tim hoặc các phương pháp điều trị cá nhân hóa khác.
Các nhà nghiên cứu hiện có nhiều loại thuốc đang được thử nghiệm nhằm can thiệp vào nguyên nhân gốc rễ của căn bệnh, bao gồm liệu pháp gen và thuốc kháng khuẩn.
Hướng nghiên cứu tiếp theo
Hiện tại, nghiên cứu về tất cả các loại bệnh loạn dưỡng cơ đang được tiến hành. Khi nghiên cứu khoa học tiến bộ, có thể sẽ có nhiều phương pháp điều trị mới cho chứng loạn dưỡng cơ Becker trong tương lai. Tuy nhiên, diễn biến của bệnh sẽ khác nhau tùy theo từng trường hợp cụ thể của bệnh nhân. Vì vậy, giáo dục thường xuyên và tư vấn di truyền là rất quan trọng đối với người mang mầm bệnh và bệnh nhân dự định mang thai.
Vậy làm cách nào để nâng cao nhận thức về căn bệnh hiếm gặp này để việc phát hiện và can thiệp sớm có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh?
