Language
Country/Area
No result found
Dấu hiệu của bệnh xơ tủy chính: Bạn có nhận thấy những triệu chứng ban đầu này không?
Bệnh xơ tủy nặng (PMF) là một bệnh ung thư máu hiếm gặp ở tủy xương, thuộc nhóm ung thư được gọi là u nguyên bào tủy, theo phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO). Rối loạn này thường liên quan đến đột biến soma ở gen JAK2, CALR hoặc MPL. Trong PMF, cấu trúc xương của tủy xương được tái cấu trúc, một quá trình gọi là xơ cứng xương, đồng thời, các nguyên bào sợi tiết ra collagen và protein lưới, gọi chung là xơ hóa. Hai quá trình bệnh lý này ảnh hưởng đến chức năng bình thường của tủy xương, dẫn đến giảm sản xuất các tế bào máu như hồng cầu, bạch cầu hạt và megakaryocytes.
Đặc điểm chính của bệnh xơ tủy là sự xơ hóa trong tủy xương nhưng thường kèm theo các triệu chứng như lách to, đau xương và mệt mỏi.
Triệu chứng ban đầu
Các triệu chứng ban đầu của bệnh xơ tủy nặng có thể không dễ dàng nhận thấy; tuy nhiên, khi các triệu chứng xuất hiện, bệnh nhân có thể gặp phải một loạt tình trạng đáng lo ngại, bao gồm nhưng không giới hạn ở:
- Cảm giác căng tức ở vùng bụng, liên quan đến lá lách to (lách to).
- Đau xương, bầm tím và dễ chảy máu do số lượng tiểu cầu không đủ.
- Mệt mỏi, sốt và ớn lạnh.
- Sụt cân và chán ăn.
- Dễ bị nhiễm trùng như viêm phổi.
Ở nhiều bệnh nhân, các dấu hiệu ban đầu của bệnh xơ tủy nặng bao gồm sốt, đổ mồ hôi ban đêm và đau xương.
Nguyên nhân
Nguyên nhân cơ bản thường liên quan đến đột biến mắc phải ở gen JAK2, CALR hoặc MPL. Khoảng 90% bệnh nhân mắc bệnh xơ tủy có một số đột biến ở các gen này, trong khi 10% thì không. Những đột biến này dẫn đến sự kích hoạt bất thường các con đường truyền tín hiệu, thúc đẩy quá trình sản xuất tế bào máu và ảnh hưởng đến quá trình tạo máu.
Đột biến JAK2 đóng vai trò quan trọng trong cơ chế bệnh sinh của bệnh xơ tủy, vì những đột biến này dẫn đến hoạt động tạo máu dai dẳng.
Chẩn đoán
Bệnh thường phát triển dần dần ở người lớn trên 50 tuổi. Chẩn đoán chủ yếu dựa vào sinh thiết tủy xương Kết hợp với kết quả khám thực thể, bác sĩ có thể phát hiện lá lách và gan to. Kết quả sinh thiết thường cho thấy mức độ xơ hóa tủy và giúp xác định mức độ nghiêm trọng của PMF.
Điều trị
Hiện nay phương pháp điều trị duy nhất là ghép tế bào gốc đồng loại, nhưng phương pháp này tiềm ẩn nhiều rủi ro. Các lựa chọn điều trị khác chủ yếu mang tính hỗ trợ và nhằm mục đích cải thiện các triệu chứng và có thể bao gồm:
- Uống axit folic, allopurinol hoặc truyền máu thường xuyên.
- Sử dụng các loại thuốc như steroid (chẳng hạn như dexamethasone) hoặc interferon.
- Trong một số trường hợp, cắt lách có thể được xem xét để cải thiện tình trạng thiếu máu do tạo máu ngoài tủy.
FDA đã phê duyệt ruxolitinib vào năm 2011 như một phương pháp điều trị bệnh xơ tủy có nguy cơ từ trung bình đến cao, cho thấy kết quả được cải thiện đáng kể.
Kết luận
Các triệu chứng và bệnh lý của bệnh xơ tủy nặng rất phức tạp và các dấu hiệu cảnh báo sớm có thể bị bỏ qua, vì vậy điều quan trọng là phải hiểu thông tin này. Bạn có nhận thấy cơ thể mình có bất kỳ cảm giác khó chịu nào không? Có lẽ những triệu chứng này là lời nhắc nhở rằng bạn nên tìm kiếm sự trợ giúp y tế?
