Language
Country/Area
No result found
Nguồn gốc bí ẩn của bệnh xơ tủy: Tại sao tủy xương lại bị xơ hóa
Xơ tủy nguyên phát (PMF) là một loại ung thư máu tủy xương hiếm gặp và là một trong hai loại chính của bệnh tân sinh tăng sinh tủy được Tổ chức Y tế Thế giới phân loại. Mặc dù nguồn gốc chính xác của căn bệnh này vẫn chưa rõ ràng, đặc điểm chính của nó là tình trạng xơ hóa trong tủy xương, ngăn cản quá trình sản xuất các tế bào máu bình thường. Các phương pháp điều trị cho tình trạng này còn hạn chế và cộng đồng y tế Đài Loan vẫn đang nỗ lực tìm ra những phương pháp điều trị tốt hơn.
Theo nghiên cứu y khoa mới nhất, 90% bệnh nhân mắc bệnh xơ tủy có liên quan đến đột biến ở gen JAK2, CALR hoặc MPL. Những đột biến này ảnh hưởng thế nào đến sự phát triển của bệnh xơ tủy?
Triệu chứng và dấu hiệu
Các triệu chứng chính của bệnh xơ tủy bao gồm lách to (lách to), có thể kèm theo chướng bụng, đau xương và dễ bị bầm tím. Các triệu chứng cũng có thể bao gồm:
- Mệt mỏi dai dẳng
- Sốt và đổ mồ hôi đêm
- Giảm cân và chán ăn
- Da nhợt nhạt và khó thở do thiếu máu
- Tăng nguy cơ nhiễm trùng, chẳng hạn như viêm phổi
Sinh bệnh
Nguyên nhân cơ bản của bệnh xơ tủy hầu như luôn liên quan đến đột biến mắc phải ở tế bào gốc tạo máu hoặc tiền thân của chúng trong tủy xương. Những đột biến này không chỉ giới hạn ở bệnh xơ tủy mà còn có thể được phát hiện ở các bệnh tân sinh tủy khác như bệnh đa hồng cầu nguyên phát và bệnh tăng tiểu cầu nguyên phát.
Đột biến trong protein JAK2 gây ra biến thể gọi là V617F, khiến các tế bào tạo máu nhạy cảm hơn với các yếu tố tăng trưởng ảnh hưởng đến quá trình sản xuất máu.
Khi bệnh tiến triển, mô xơ hóa dần thay thế mô tạo máu bình thường, dẫn đến tình trạng sản xuất không đủ tất cả các loại tế bào máu, một tình trạng được gọi là giảm toàn thể huyết cầu. Trong hầu hết các trường hợp xơ tủy, sự tăng sinh của đại thực bào và hình dạng bất thường của chúng rất rõ ràng, đây cũng là một trong những lý do quan trọng dẫn đến sự hình thành xơ hóa.
Phương pháp chẩn đoán
Bệnh xơ tủy thường phát triển dần dần ở người lớn trên 50 tuổi. Chìa khóa để chẩn đoán là sinh thiết tủy xương, điều này rất cần thiết để xác định mức độ xơ hóa. Dựa trên mức độ xơ hóa, bác sĩ có thể phân biệt hiệu quả giữa tình trạng xơ tủy rõ ràng và tình trạng tiền xơ tủy.
Các lựa chọn điều trị
Hiện nay, phương pháp điều trị duy nhất được coi là có khả năng chữa khỏi bệnh là ghép tế bào gốc đồng loại, nhưng phương pháp này có rủi ro cao. Đối với hầu hết bệnh nhân, việc chăm sóc hỗ trợ bao gồm axit folic thường xuyên, thuốc giảm đau và truyền máu, trong khi các loại thuốc như Ruxolitinib là loại thuốc mới nhất dùng để điều trị căn bệnh này, với kết quả nghiên cứu sơ bộ cho thấy thể tích lá lách giảm đáng kể và các triệu chứng được cải thiện. Tuy nhiên, tác động thực sự của những loại thuốc này đối với sự sống còn nói chung của bệnh nhân vẫn đang được nghiên cứu.
Người ta báo cáo rằng các loại thuốc điều trị Fedratinib và Momelotinib được FDA Hoa Kỳ chấp thuận vào năm 2019 và 2023 có thể đáp ứng được nhu cầu điều trị của bệnh nhân hiện nay, đặc biệt là những người bị thiếu máu.
Sự tiến hóa lịch sử
Nghiên cứu về bệnh xơ tủy đã có từ năm 1879, khi Gustav Heuck lần đầu tiên mô tả tình trạng này. Căn bệnh này được William Dameshek xác định là bệnh tăng sinh tủy vào năm 1951 và được WHO chính thức đặt tên là bệnh xơ tủy nguyên phát vào năm 2008.
Nghiên cứu hiện tại vẫn đang được tiến hành và mong muốn có được hiểu biết cơ bản hơn về bệnh xơ tủy ngày càng tăng. Với sự tiến bộ của khoa học và công nghệ, liệu sẽ có thêm nhiều đột phá trong tương lai để giải thích nguyên nhân gây bệnh và cung cấp các phương pháp điều trị hiệu quả hơn không?
