Language
Country/Area
No result found
Mối nguy hiểm tiềm ẩn của bệnh paraganglioma: Tại sao một số khối u trở nên nguy hiểm?
Paraganglioma là một khối u thần kinh nội tiết hiếm gặp có thể phát triển ở các bộ phận khác nhau của cơ thể, bao gồm đầu, cổ, ngực và bụng. Khi loại khối u này được tìm thấy ở tuyến thượng thận, nó được gọi là u tủy thượng thận. Tỷ lệ mắc loại khối u này được ước tính là khoảng 1 trên 300.000 người. Vì hiện tại không thể phát hiện các khối u lành tính và ác tính nên việc theo dõi lâu dài tất cả các bệnh nhân mắc u cận hạch là cần thiết.
Dấu hiệu và triệu chứng
Hầu hết các u cận hạch đều không có triệu chứng, thường xuất hiện dưới dạng khối u không đau hoặc gây ra các triệu chứng như huyết áp cao, đánh trống ngực, đau đầu và nhịp tim nhanh. Mặc dù tất cả các khối u này đều chứa các hạt thần kinh tiết, nhưng sự tiết hormone (như catecholamine) đủ nhiều để có ý nghĩa lâm sàng chỉ trong 1-3% trường hợp và những tình trạng như vậy thường giống với biểu hiện của u tủy thượng thận.
Di truyền
Khoảng 75% u cận hạch là lẻ tẻ và 25% còn lại là do di truyền. Những bệnh nhân này có xu hướng mắc khối u cao hơn và khởi phát sớm hơn. Người ta đã xác định rằng đột biến gen ảnh hưởng đến các bất thường về nguyên bào sợi, chẳng hạn như SDHD, SDHA, SDHC và SDHB, có liên quan đến sự phát triển của u cận hạch đầu và cổ mang tính chất gia đình. Đột biến ở SDHB cũng đóng một vai trò quan trọng trong bệnh u tế bào thượng thận gia đình và u cận hạch ở bụng và ngực. Sự xuất hiện của những khối u này có thể liên quan đến nhiều loại bệnh di truyền, chẳng hạn như loại MEN 2A và loại 2B.
Bệnh lý
Khi kiểm tra tổng thể, u cận hạch xuất hiện dưới dạng các khối đa hình được xác định rõ, có kết cấu chắc đến như cao su, có nhiều mạch máu và thường có màu đỏ sẫm. Khi kiểm tra bằng kính hiển vi, các tế bào khối u hình thành từ hình đa giác đến hình bầu dục, cho thấy hình thái tế bào bóng đặc trưng (Zellballen) và được bao quanh bởi mô đệm sợi mạch. Các tế bào chiếm ưu thế trong các nhân vật nhân vật này thường sẽ dương tính với một số dấu hiệu, bao gồm các dấu hiệu cụ thể đối với tiền chất tryptamine và enzyme thần kinh, rất quan trọng trong chẩn đoán phân biệt khối u.
Trang gốc
Khoảng 85% u cận hạch xảy ra ở vùng bụng, chỉ 12% ở ngực và chỉ 3% ở đầu và cổ (loại sau có nhiều khả năng gây ra các triệu chứng nhất). Mặc dù hầu hết các khối u là đơn lẻ, một số ít trường hợp xảy ra ở một số hội chứng di truyền nhất định. U cận hạch được chia thành nhiều loại khác nhau dựa trên vị trí xuất phát của chúng, trong đó u cận hạch động mạch cảnh là phổ biến nhất. Chúng thường xuất hiện dưới dạng khối ở cổ không gây đau, nhưng các khối u lớn hơn có thể chèn ép các dây thần kinh sọ.
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán u cận hạch thường được xác nhận bằng các kỹ thuật hình ảnh như Gallium-68 DOTATATE PET/CT. Những khối u này có nguồn gốc từ các tế bào hạt tăng sắc tố có nguồn gốc từ mào thần kinh phôi thai, làm cho mối liên hệ của chúng với u tủy thượng thận càng rõ ràng hơn. Do đặc tính độc đáo của các tế bào này, Tổ chức Y tế Thế giới coi chúng là một loại khối u thần kinh nội tiết.
Điều trị
Điều trị chủ yếu dựa vào nhiều phương pháp khác nhau như phẫu thuật, nút mạch và xạ trị. Các lựa chọn điều trị sẽ khác nhau tùy theo triệu chứng cụ thể của bệnh nhân cũng như kích thước và vị trí của khối u. Dù vậy, sự kiên nhẫn và theo dõi y tế liên tục là vô cùng quan trọng đối với khối u hiếm gặp này.
Mặc dù paraganglioma xuất hiện như một khối u hiếm gặp nhưng nó ẩn chứa những nguy cơ sức khỏe không thể bỏ qua. Việc theo dõi lâu dài và chẩn đoán sớm là rất quan trọng để cải thiện tiên lượng bệnh.
Đặc tính ngấm ngầm của u cận hạch đã làm dấy lên mối lo ngại rộng rãi trong cộng đồng y tế. Liệu những khối u này có khả năng xấu đi theo thời gian và trở thành một căn bệnh gây tử vong không?
