Adenosine deaminase (ADA) là một loại enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa purine và rất cần thiết cho hệ thống miễn dịch của chúng ta. Enzyme này không chỉ chịu trách nhiệm phân hủy adenosine trong thực phẩm mà còn lưu thông axit nucleic trong các mô. Tuy nhiên, vai trò sinh lý đầy đủ của enzyme này ở người vẫn chưa được hiểu đầy đủ.
Vai trò chính của adenosine deaminase là phát triển và duy trì hệ thống miễn dịch, nhưng nó cũng liên quan đến sự biệt hóa tế bào biểu mô, dẫn truyền thần kinh và duy trì thai kỳ.
ADA tồn tại ở hai dạng: monome nhỏ và phức hợp dimeric lớn. Ở dạng đơn phân, enzyme là một chuỗi polypeptide gấp lại thành tám cấu trúc thùng α/β song song bao quanh một túi lõm sâu ở giữa, đây là nơi đặt vị trí hoạt động. Vị trí hoạt động chứa ion kẽm, rất cần thiết cho hoạt động của enzyme.
Khi adenosine deaminase xúc tác, đầu tiên nó sẽ khử amin adenosine và chuyển nó thành nucleoside-inosine có liên quan. Inosine sau đó có thể bị khử bởi một enzyme khác và chuyển thành hypoxanthine. Quá trình này tiến hành thông qua cơ chế loại bỏ bổ sung đặc trưng lập thể, với kẽm hoạt động như một phân tử nước kích hoạt điện di mạnh, gây ra những thay đổi trong phản ứng.
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng inosine đóng vai trò là chất ức chế cạnh tranh trong phản ứng này, làm giảm hoạt động enzyme của adenosine deaminase.
Adenosine deaminase được coi là một trong những enzyme chủ chốt trong quá trình chuyển hóa purine. Nó được tìm thấy ở nhiều loại sinh vật và trình tự axit amin của nó được bảo tồn cao, cho thấy tầm quan trọng của nó đối với con đường tái chế purine. Sự thiếu hụt enzyme này có liên quan đến nhiều loại bệnh, đặc biệt là suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID).
Một số đột biến gen nhất định dẫn đến không thể biểu hiện adenosine deaminase một cách bình thường, trực tiếp dẫn đến khiếm khuyết trong hệ thống miễn dịch. Ngoài ra, sự biểu hiện quá mức của adenosine deaminase cũng có thể gây thiếu máu tán huyết. Các nghiên cứu gần đây cũng cho thấy mức độ adenosine deaminase tăng cao có liên quan đến bệnh AIDS.
Về mặt lâm sàng, hai phân nhóm của adenosine deaminase là ADA1 và ADA2 có ý nghĩa chỉ số quan trọng trong việc hình thành bệnh. Đặc biệt trong các tình trạng liên quan đến hệ thống miễn dịch, chẳng hạn như viêm khớp dạng thấp và ung thư, mức độ biểu hiện ADA2 tăng lên đáng kể.
Adenosine deaminase cung cấp một chỉ số khá chính xác trong việc phát hiện một số bệnh, đặc biệt là trong chẩn đoán phân biệt bệnh lao.
Mặc dù vai trò chính xác của adenosine deaminase trong hệ thống miễn dịch vẫn cần được nghiên cứu thêm nhưng không thể đánh giá thấp vai trò của nó. Các nghiên cứu trong tương lai có thể tiết lộ các chức năng mới của enzyme này hoặc mối liên hệ của nó với các quá trình sinh lý khác, cuối cùng là cải thiện sự hiểu biết của chúng ta về cơ chế điều hòa miễn dịch. Vậy adenosine deaminase có thể giải quyết được bao nhiêu bí ẩn trong nghiên cứu y học trong tương lai?