Language
Country/Area
No result found
Sự giao thoa giữa gen và môi trường: Nguyên nhân nào gây ra các rối loạn phát triển?
Rối loạn phát triển là một nhóm đa dạng các tình trạng mãn tính liên quan đến suy giảm chức năng tinh thần hoặc thể chất phát triển trước khi trưởng thành. Những rối loạn này gây ra nhiều thách thức cho cuộc sống của những người bị ảnh hưởng, đặc biệt là về ngôn ngữ, khả năng vận động, học tập, tự lực và sống tự lập. Những rối loạn này thường có thể được phát hiện ở giai đoạn đầu và tiếp tục ảnh hưởng đến sự phát triển của một cá nhân trong suốt cuộc đời. Khi mọi khía cạnh phát triển của trẻ bị ảnh hưởng, tình trạng này thường được gọi là chậm phát triển toàn diện.
Những khuyết tật phát triển phổ biến nhất bao gồm khuyết tật vận động và học tập như chứng khó đọc, hội chứng Tourette, chứng khó cong vẹo cột sống, chứng khó viết, chứng khó tính toán và khuyết tật học tập phi ngôn ngữ.
Rối loạn phổ tự kỷ (ASD, bao gồm chứng tự kỷ điển hình và hội chứng Asperger) gây ra những khó khăn trong giao tiếp xã hội cũng như các hành vi lặp đi lặp lại và sở thích hạn chế. ASD ảnh hưởng đến khả năng nói, khả năng hiểu ngôn ngữ cơ thể và tương tác xã hội, đồng thời khiến người mắc khó hiểu được các tín hiệu xã hội của người khác, chẳng hạn như sự mỉa mai và tình cảm. ASD cũng gây ra các hành vi lặp đi lặp lại được gọi là tự kích thích, thường do quá nhạy cảm hoặc quá kém nhạy cảm với kích thích giác quan.
Hội chứng Down là một tình trạng di truyền trong đó người bệnh sinh ra có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21. Bản sao thừa này ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ thể và não bộ, gây ra một loạt các rối loạn về thể chất và tinh thần ở cá nhân. Hội chứng X mỏng manh, thường xảy ra ở nam giới, được cho là gây ra chứng tự kỷ và khuyết tật trí tuệ.
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra khuyết tật phát triển rất đa dạng và phần lớn vẫn chưa được biết rõ. Ngay cả khi biết được nguyên nhân, ranh giới giữa "nguyên nhân" và "hậu quả" không phải lúc nào cũng rõ ràng, điều này gây khó khăn cho việc phân loại nguyên nhân. Yếu tố di truyền từ lâu đã được coi là một trong những nguyên nhân chính gây ra các rối loạn phát triển, tuy nhiên những tình trạng này cũng được cho là có yếu tố môi trường tác động lớn. Sự đóng góp tương đối của yếu tố tự nhiên và nuôi dưỡng đã là trọng tâm của cuộc tranh luận trong nhiều thập kỷ.
Ví dụ, sinh non được cho là yếu tố dự báo khả năng khuyết tật phát triển ở trẻ em, làm phức tạp thêm câu hỏi về yếu tố bẩm sinh hay nuôi dưỡng.
Các lý thuyết hiện tại chủ yếu tập trung vào các yếu tố di truyền, với hơn 1.000 bệnh di truyền đã được biết đến, bao gồm các rối loạn phát triển. Tỷ lệ khuyết tật phát triển ở hầu hết các nước phương Tây là khoảng 1% đến 2%, mặc dù nhiều nguồn tin của chính phủ thừa nhận rằng số liệu thống kê có sai sót. Trên toàn cầu, tỷ lệ mắc chứng khuyết tật phát triển được cho là vào khoảng 1,4%. Những rối loạn này phổ biến gấp đôi ở nam giới so với nữ giới và một số nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng tỷ lệ mắc các rối loạn phát triển nhẹ phổ biến hơn ở những khu vực nghèo và thiếu thốn và xảy ra thường xuyên hơn ở một số nhóm dân tộc nhất định.
Chẩn đoán và định lượng
Người ta thường nghi ngờ trẻ bị khuyết tật về phát triển khi trẻ không đạt được các mốc phát triển mong đợi. Sau đó, có thể sử dụng chẩn đoán phân biệt để chẩn đoán tình trạng bệnh lý tiềm ẩn, bao gồm khám sức khỏe và xét nghiệm di truyền. Ngoài việc làm các bài kiểm tra, những người khuyết tật phát triển có thể được phân loại thành các nhóm tuổi phát triển để tính toán chỉ số phát triển (DQ).
Công thức tính DQ như sau:
DQ = (tuổi phát triển / tuổi sinh lý) * 100
Các chủ đề liên quan
Vấn đề sức khỏe
Nhiều yếu tố sức khỏe thể chất liên quan đến khuyết tật phát triển là cố hữu. Ví dụ, chức năng tim kém là một vấn đề thường gặp ở những người mắc hội chứng Down. Đối với những người gặp khó khăn nghiêm trọng về giao tiếp, việc diễn đạt chi tiết nhu cầu sức khỏe của họ trở nên khó khăn và nếu không được hỗ trợ và giáo dục tốt, các vấn đề sức khỏe có thể không được nhận ra. Bệnh động kinh, các vấn đề về cảm giác (như thị lực và thính lực kém), béo phì và sức khỏe răng miệng kém chiếm tỷ lệ cao trong nhóm dân số này. Ngoài ra, tuổi thọ trung bình ở đây thường thấp hơn mức trung bình 20 năm, mặc dù cho đến nay tuổi thọ đã được cải thiện đôi chút.
Các vấn đề về sức khỏe tâm thần (Chẩn đoán kép)
So với dân số nói chung, những người khuyết tật phát triển có nhiều khả năng gặp phải các vấn đề về sức khỏe tâm thần và bệnh tâm thần, bao gồm cả trẻ em cần sự hỗ trợ từ người chăm sóc. Có nhiều yếu tố góp phần vào tỷ lệ chẩn đoán kép cao, bao gồm tỷ lệ cao các sự kiện chấn thương, hạn chế về phát triển và các yếu tố sinh học.
Rối loạn căng thẳng sau chấn thương
Những người khuyết tật về phát triển có nguy cơ mắc chứng rối loạn căng thẳng sau chấn thương (PTSD) cao hơn so với dân số nói chung. Điều này phần lớn là do những trải nghiệm tiêu cực mà họ phải đối mặt trong cuộc sống, bao gồm chấn thương giữa các cá nhân, lạm dụng và thiếu tự chủ.
Lạm dụng và dễ bị tổn thươngLạm dụng là một vấn đề đáng kể đối với những người khuyết tật về phát triển, những người được coi là nhóm dễ bị tổn thương. Các loại lạm dụng phổ biến bao gồm lạm dụng thể chất, lạm dụng tình cảm và lạm dụng tài chính.
Hành vi thách thứcNhững người mắc chứng khuyết tật về phát triển, đặc biệt là chứng rối loạn phổ tự kỷ, có thể biểu hiện những hành vi khó khăn. Hành vi như vậy được định nghĩa là "hành vi lệch lạc về văn hóa" có thể gây nguy hiểm cho sự an toàn của bản thân hoặc người khác.
Nguyên nhân gây ra các rối loạn phát triển bắt nguồn từ sự giao thoa giữa gen và môi trường, từ hoàn cảnh sinh ra đến kinh nghiệm sống của cá nhân, tất cả đều là những yếu tố ảnh hưởng. Tuy nhiên, câu trả lời thực sự vẫn chưa được giải quyết. Bạn nghĩ chúng ta có thể cân bằng những yếu tố này như thế nào để tìm ra giải pháp hiệu quả có thể dẫn đến hỗ trợ và chăm sóc tốt hơn?
