Viêm đường mật nguyên phát (PBC) là một bệnh gan tự miễn được đặc trưng bởi sự phá hủy mãn tính và tiến triển của các ống mật nhỏ trong gan. Sự phát triển của tình trạng này khiến mật và các chất độc khác tích tụ trong gan, gây ứ mật. Quá trình này không chỉ dẫn đến tổn thương mãn tính cho mô gan mà cuối cùng có thể dẫn đến xơ hóa và xơ gan. Theo thống kê, tỷ lệ mắc bệnh PBC là khoảng 3.000 đến 4.000 người thì có một người, phổ biến hơn ở phụ nữ, tỷ lệ giới tính lên tới 9:1.
PBC giai đoạn đầu có thể chỉ biểu hiện những bất thường khi xét nghiệm máu mà không có bất kỳ triệu chứng rõ ràng nào.
Nguyên nhân của PBC vẫn chưa rõ ràng, nhưng các nhà nghiên cứu suy đoán rằng sự biểu hiện của hormone giới tính như estrogen có thể liên quan, vì điều này ảnh hưởng đến phản ứng của hệ thống miễn dịch ở một mức độ nhất định. Biểu hiện lâm sàng của PBC thường kèm theo mệt mỏi, ngứa da và ở giai đoạn nặng hơn là vàng da, ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Nhìn chung, tỷ lệ mắc PBC ở phụ nữ cao hơn nam giới, nhưng nguyên nhân cụ thể vẫn cần nghiên cứu thêm.
Khoảng 80% bệnh nhân PBC cảm thấy mệt mỏi. Triệu chứng này không đặc hiệu nhưng có thể dẫn đến chất lượng cuộc sống giảm sút rất nhiều. Khô da và mắt cũng là những triệu chứng phổ biến, với 20% đến 70% bệnh nhân bị ngứa ở các mức độ khác nhau. Loại ngứa này thường nặng hơn vào ban đêm và các triệu chứng không nhất thiết liên quan đến sự tiến triển của bệnh gan.
Nghiên cứu cho thấy ngứa xảy ra ở bệnh nhân PBC ngay cả khi xét nghiệm chức năng gan bình thường.
Hầu hết những người mắc bệnh PBC ngày nay được chẩn đoán khi họ không có triệu chứng và phải trải qua các xét nghiệm máu, chủ yếu là do các xét nghiệm men gan bất thường—chẳng hạn như gamma-glutamyl transpeptidase (GGT) hoặc tăng phosphatase kiềm (ALP). Chìa khóa để xác nhận chẩn đoán PBC là phát hiện kháng thể kháng ty thể (AMA) trong máu. Kháng thể này đóng vai trò quan trọng trong ty thể và hiện diện ở khoảng 90% đến 95% bệnh nhân PBC.
Điều trị PBC chủ yếu tập trung vào việc kiểm soát sự tiến triển của bệnh và giảm bớt các triệu chứng. Thuốc hàng đầu hiện nay là axit rhamnose (UDCA), có thể cải thiện nồng độ men gan và làm chậm sự tiến triển của bệnh. Đối với những bệnh nhân không đáp ứng với UDCA, việc sử dụng thêm các loại thuốc khác như Axit Obeticholic (OCA) có thể là một lựa chọn.
Việc sử dụng UDCA đã thay đổi đáng kể mô hình điều trị cho bệnh nhân PBC trong vài thập kỷ qua.
Trong nghiên cứu, những bệnh nhân không cải thiện trong quá trình điều trị UDCA có nguy cơ mắc ung thư biểu mô tế bào gan (HCC) trong tương lai tăng đáng kể. Vì vậy, điều rất quan trọng đối với bệnh nhân mắc PBC là phải thường xuyên theo dõi chức năng gan và sử dụng các phương pháp điều trị tương ứng.
Với sự hiểu biết sâu sắc hơn về PBC và sự cải tiến của các phương pháp điều trị, tỷ lệ sống sót của bệnh nhân đã được cải thiện đáng kể. Nếu nồng độ men gan của bệnh nhân trở lại mức bình thường sau khi dùng UDCA thì tiên lượng tương đối tốt và tỷ lệ sống sót thậm chí có thể đạt đến mức của dân số nói chung. Về lối sống, bệnh nhân PBC nên cố gắng tránh uống rượu và khám sức khỏe thường xuyên, đặc biệt là để sàng lọc và quản lý các biến chứng như loãng xương.
Mặc dù PBC là một căn bệnh tương đối hiếm gặp nhưng không thể đánh giá thấp tác động của nó đến cuộc sống của bệnh nhân. Chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời và theo dõi liên tục các bệnh này là chìa khóa để cải thiện tiên lượng. Sự tham gia tích cực của người bệnh và sự hợp tác chặt chẽ của đội ngũ y tế sẽ dần hé lộ những bí ẩn về căn bệnh này. Làm thế nào chúng ta có thể hiểu và điều trị PBC tốt hơn trong tương lai để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân?