Hội chứng Gilbert (GS) là một rối loạn di truyền gây ra bởi quá trình chuyển hóa bilirubin chậm của gan. Mặc dù hầu hết mọi người có thể không gặp bất kỳ triệu chứng nào, nhưng đôi khi có thể xuất hiện dạng vàng da nhẹ, da hoặc lòng trắng mắt chuyển sang màu vàng. Hội chứng này là do đột biến ở gen UGT1A1 và thường được di truyền theo kiểu lặn tự thân. Tuy nhiên, nghiên cứu đã tìm ra mối liên hệ bất ngờ giữa tình trạng có vẻ vô hại này và sức khỏe tim mạch.
Mức bilirubin tăng nhẹ ở bệnh nhân mắc hội chứng Gilbert có liên quan đến việc giảm tỷ lệ mắc bệnh tim mạch và tiểu đường.
Đặc điểm rõ ràng nhất của hội chứng Gilbert là nồng độ bilirubin không liên hợp trong máu tăng cao, thường không có dấu hiệu của các vấn đề sức khỏe khác. Một số người có thể bị vàng da nhẹ khi tập thể dục, căng thẳng, nhịn ăn hoặc nhiễm trùng, nhưng trong hầu hết các trường hợp, tình trạng này không có triệu chứng. Theo bằng chứng, tác dụng vàng da nhẹ này chủ yếu liên quan đến các yếu tố sinh lý và ảnh hưởng của môi trường, chứ không phải là các yếu tố bệnh lý.
Các nghiên cứu quan sát đã chỉ ra rằng sự gia tăng nhẹ bilirubin không liên hợp ở những bệnh nhân mắc hội chứng Gilbert có liên quan đáng kể đến việc giảm tỷ lệ mắc các bệnh mãn tính, đặc biệt là bệnh tim mạch. Một số phân tích đã phát hiện ra rằng bilirubin đóng vai trò như một chất chống oxy hóa trong nguy cơ mắc bệnh tim mạch, có khả năng mang lại lợi ích sống còn cho bệnh nhân.
Các nghiên cứu trước đây đã phát hiện ra rằng ngay cả mức bilirubin tăng nhẹ (từ 1,1 mg/dl đến 2,7 mg/dl) cũng luôn có liên quan đến việc giảm nguy cơ mắc bệnh tim mạch vành.
Một số nghiên cứu dịch tễ học lớn về căn bệnh này, bao gồm Nghiên cứu tim Framingham, đã nhấn mạnh vai trò tích cực của bilirubin trong quá trình xơ vữa động mạch. Những người mắc hội chứng Gilbert có số lượng tiểu cầu và thể tích tiểu cầu trung bình thấp hơn, điều này cũng có thể làm chậm quá trình xơ vữa động mạch. Các nhà nghiên cứu tin rằng sự bất thường về chuyển hóa này có thể mang lại tác dụng bảo vệ tuyệt vời cho sức khỏe tim mạch.
Bilirubin IXα được công nhận là chất chống oxy hóa mạnh, giúp chống lại tác hại của các gốc tự do và do đó ngăn ngừa sự khởi phát của các bệnh mãn tính. Nhờ đặc tính chống oxy hóa, những người mắc hội chứng Gilbert có thể có hàng rào bảo vệ chống lại các yếu tố nguy cơ như bệnh tim mạch, ung thư và tiểu đường.
Thậm chí còn có những nghiên cứu cho thấy hội chứng Gilbert có liên quan đáng kể đến việc giảm bệnh tim mạch và tử vong do mọi nguyên nhân.
Hội chứng Gilbert được bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa người Pháp Augustin Nicolas Gilbert mô tả lần đầu tiên vào năm 1901. Ngày nay, khi chúng ta hiểu sâu hơn về căn bệnh di truyền này, mối quan hệ của nó với sức khỏe tim mạch đã dần thu hút sự chú ý của các nhà nghiên cứu.
Mặc dù hội chứng Gilbert thường không được coi là tình trạng sức khỏe nguy hiểm, nhưng mối liên hệ tiềm ẩn của nó với bệnh tim mạch khiến chúng ta phải suy nghĩ lại về bản chất sức khỏe con người. Có thể có những đặc điểm di truyền tương tự khác có thể mang lại lợi ích bất ngờ cho sức khỏe tim mạch của chúng ta không?