Language
Country/Area
No result found
Sự kỳ diệu của sự kết nối các mô: Bệnh Stickler tiết lộ bí mật của Collagen như thế nào
Bệnh Stickler là một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến mô liên kết, đặc biệt là collagen. Bệnh này thuộc nhóm bệnh về collagen, cụ thể là loại II và loại XI. Các đặc điểm của bệnh bao gồm những bất thường đáng chú ý trên khuôn mặt, các vấn đề về mắt, mất thính lực và các vấn đề về khớp và xương. Bệnh Stickler lần đầu tiên được nghiên cứu và mô tả bởi Gunnar B. Stickler vào năm 1965.
Triệu chứng và dấu hiệu
Những người mắc bệnh Stickler có thể gặp phải nhiều triệu chứng khác nhau. Một số người có thể không có triệu chứng đáng kể nào, trong khi những người khác có thể gặp phải hầu hết các triệu chứng. Mức độ nghiêm trọng của những đặc điểm này có thể từ nhẹ đến nặng. Các đặc điểm cụ thể trên khuôn mặt bao gồm vẻ ngoài hơi dẹt do xương ở giữa mặt kém phát triển, chẳng hạn như xương gò má và sống mũi.
Các đặc điểm thể chất phổ biến ở trẻ mắc hội chứng Stickler được gọi là chuỗi Pierre Robin và bao gồm khe hở môi và vòm miệng hình chữ U hoặc chữ V, khiến lưỡi quá lớn không thể vừa với hàm nhỏ. Khả năng tương thích về không gian.
Trẻ em bị hở môi và vòm miệng dễ bị nhiễm trùng tai và đôi khi gặp khó khăn khi nuốt. Nhiều người mắc bệnh Stickler có tình trạng cận thị rất nghiêm trọng. Điều này là do hình dạng của mắt và những bệnh nhân bị tổn thương mắt dễ bị tăng áp lực nội nhãn, có thể dẫn đến các biến chứng như bệnh tăng nhãn áp và bong võng mạc. Các vấn đề về mắt liên quan đến bệnh Stickler cũng có thể bao gồm bệnh đục thủy tinh thể. Các loại bệnh Stickler cụ thể có liên quan đến gen COL2A1 và COL11A1, và những bệnh nhân này có đặc điểm là dịch kính (chất giống như gel trong mắt), trong khi những người có gen COL11A2 ít có nguy cơ mắc các vấn đề về mắt hơn.
Lý do
Bệnh Stickler chủ yếu là do đột biến ở một số gen collagen trong quá trình phát triển của thai nhi. Đây là một đặc điểm trội trên nhiễm sắc thể thường, không phụ thuộc vào giới tính, có nghĩa là một người mắc hội chứng này sẽ có 50% khả năng truyền bệnh cho mỗi đứa con của họ. Hiện nay có ba loại bệnh Stickler được công nhận, mỗi loại liên quan đến một gen tổng hợp collagen khác nhau.
Di truyền học
Đột biến ở gen COL11A1, COL11A2 và COL2A1 là nguyên nhân gây ra bệnh Stickler. Những gen này có liên quan đến quá trình sản xuất collagen loại II và loại XI. Collagen là một phân tử phức tạp cung cấp cấu trúc và sức mạnh cho mô liên kết (mô hỗ trợ các khớp và cơ quan của cơ thể). Đột biến ở những gen này làm gián đoạn quá trình sản xuất, xử lý hoặc lắp ráp collagen loại II hoặc loại XI, ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và các mô liên kết khác, dẫn đến các triệu chứng đặc trưng của bệnh Stickler.
Hiện vẫn chưa rõ liệu các gen chưa xác định khác có thể gây ra bệnh Stickler hay không, vì không phải tất cả bệnh nhân đều có đột biến ở ba gen đã xác định.
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh Stickler thường dựa trên các triệu chứng, dấu hiệu và tiền sử gia đình. Tùy thuộc vào đột biến gen, bệnh Stickler có thể được chia thành các loại sau:
- Bệnh Stickler COL2A1 (75% các trường hợp Stickler)
- Bệnh Stickler COL11A1
- Bệnh Stickler COL11A2 (không phải ở mắt)
- Bệnh Stickler COL9A1 (biến thể lặn)
- Bệnh Stickler COL9A2 (biến thể lặn)
- Bệnh Stickler COL9A3 (biến thể lặn)
- Bệnh Stickler LOX3 (lặn, 7 trường hợp được báo cáo)
Có hai hay ba loại bệnh Stickler vẫn còn gây tranh cãi. Việc phân loại các tình trạng này liên tục thay đổi khi các nhà nghiên cứu tìm hiểu thêm về nguyên nhân di truyền.
Sự đối đãiNhiều chuyên gia tham gia điều trị bệnh Stickler bao gồm bác sĩ gây mê, bác sĩ phẫu thuật răng hàm mặt, bác sĩ phẫu thuật sọ mặt, bác sĩ tai mũi họng, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ đo thị lực, bác sĩ thính học, nhà nghiên cứu ngôn ngữ - giọng nói, nhà trị liệu nghề nghiệp, bác sĩ vật lý trị liệu và bác sĩ thấp khớp, cùng nhiều người khác.
Lịch sử
Các nhà khoa học liên quan đến việc phát hiện ra hội chứng này bao gồm: B. David, Gunnar B. Stickler, G. Weissenbacher và Ernst Zweimuller.
Kết luận
Bệnh Stickler không chỉ cho thấy tầm quan trọng của collagen trong mô liên kết mà còn là lời nhắc nhở quan trọng cho các nhà khoa học đang tìm hiểu về các bệnh di truyền. Làm thế nào chúng ta có thể bảo vệ và tư vấn tốt hơn cho những bệnh nhân này trong giai đoạn hormone dễ thay đổi này và do đó cải thiện chất lượng cuộc sống của họ?
