Language
Country/Area
No result found
Bí ẩn của bệnh Stickler: Những đặc điểm chưa biết của căn bệnh di truyền hiếm gặp này là gì?
Hội chứng Stickler là một nhóm rối loạn di truyền hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến mô liên kết, đặc biệt là collagen. Là một loại bệnh collagen, căn bệnh này được đặc trưng bởi các biến dạng đáng kể trên khuôn mặt, các vấn đề về mắt, giảm thính lực cũng như các vấn đề về xương và khớp. Tình trạng này tiếp tục thu hút sự chú ý của cộng đồng y tế kể từ năm 1965, khi nó được nghiên cứu và mô tả lần đầu tiên bởi Gunnar B. Stickler.
Dấu hiệu và triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Stickler rất khác nhau. Một số bệnh nhân có thể không có dấu hiệu rõ ràng, trong khi những bệnh nhân khác có thể biểu hiện một số hoặc tất cả các đặc điểm sau. Một trong những đặc điểm nổi bật là các đặc điểm trên khuôn mặt bị dẹt, nguyên nhân là do các xương vùng giữa mặt như xương gò má và sống mũi kém phát triển.
Ở trẻ em, đặc biệt là "trình tự Pierre Robin" là một đặc điểm phổ biến, bao gồm hở hàm ếch hình chữ U hoặc chữ V với hàm dưới tương đối nhỏ, dẫn đến lưỡi quá to.
Ngoài ra, nhiều người mắc bệnh Stickler có mức độ cận thị cao. Hình dạng của mắt khiến những bệnh nhân này dễ bị tăng áp lực nội nhãn (áp lực cao trong mắt), có thể dẫn đến bệnh tăng nhãn áp và bong võng mạc. Đồng thời, hội chứng còn có thể kèm theo các biến chứng về mắt như đục thủy tinh thể.
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra bệnh Stickler được cho là có liên quan đến đột biến ở một số gen collagen trong quá trình phát triển của thai nhi. Đó là một đặc điểm di truyền nhiễm sắc thể thường, không phụ thuộc vào giới tính, có nghĩa là trong mỗi lần mang thai, một người mắc bệnh có 50% nguy cơ truyền bệnh cho con cái của họ.
Di truyền
Đột biến gây ra bệnh Stickler thường xảy ra ở các gen COL11A1, COL11A2 và COL2A1, có liên quan đến quá trình tổng hợp collagen loại II và XI. Do đó, đột biến ở bất kỳ gen nào trong số này có thể làm gián đoạn quá trình sản xuất và lắp ráp collagen, từ đó ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và các mô liên kết khác.
Mặc dù 3 gen đã được xác định là gây ra bệnh Stickler nhưng không phải tất cả bệnh nhân đều có đột biến ở 3 gen này nên có thể có những gen khác chưa được biết đến.
Chẩn đoán
Các loại hội chứng Stickler khác nhau chủ yếu dựa vào xét nghiệm di truyền để chẩn đoán. Tùy thuộc vào gen collagen nào có liên quan, bệnh Stickler có thể được chia thành các loại sau:
- Bệnh Stickler, COL2A1 (75% trường hợp)
- Bệnh Stickler, COL11A1
- Bệnh Stickler, COL11A2 (dạng không ở mắt)
- Bệnh Stickler, COL9A1 (biến thể lặn)
- Bệnh Stickler, COL9A2 (biến thể lặn)
- Bệnh Stickler, COL9A3 (biến thể lặn)
- Bệnh Stickler, LOX3 (lặn, chỉ có 7 trường hợp được báo cáo)
Điều trị
Điều trị bệnh Stickler thường đòi hỏi một cách tiếp cận đa ngành bao gồm bác sĩ gây mê, bác sĩ phẫu thuật miệng và mặt, bác sĩ tai mũi họng, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ đo thị lực, nhà thính học, nhà trị liệu ngôn ngữ, nhà trị liệu nghề nghiệp, nhà trị liệu vật lý, nhà trị liệu và bác sĩ thấp khớp, cùng nhiều người khác.
Lịch sử
Các nhà khoa học tham gia phát hiện hội chứng này bao gồm: B. David (Y học), Gunnar B. Stickler, G. Weissenbacher và Ernst Zweymüller.
Liên quan đến tiến độ nghiên cứu và các lựa chọn điều trị trong tương lai cho bệnh Stickler, những giải thích mới có thể xuất hiện cùng với sự phát triển của khoa học, khiến mọi người phải suy nghĩ về vai trò của căn bệnh này trong cuộc sống của chúng ta.
