Language
Country/Area
No result found
Bí ẩn về bệnh Charcot-Marie-Tooth: Nó ảnh hưởng đến thần kinh như thế nào?
Bệnh Charcot–Marie–Tooth (CMT) là bệnh lý thần kinh vận động và cảm giác di truyền đặc trưng bởi tình trạng mất dần mô cơ và cảm giác xúc giác. Căn bệnh này là một trong những rối loạn thần kinh di truyền phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 1/2.500 người. CMT được đặt theo tên của ba nhà khoa học y khoa đầu tiên mô tả tình trạng bệnh này: bác sĩ người Pháp Jean-Martin Charcot, học trò của ông là Pierre Marie và bác sĩ người Anh Howard Henry Toews. Mặc dù hiện tại vẫn chưa có cách chữa trị, nhưng việc chăm sóc thích hợp là điều cần thiết đối với bệnh nhân muốn duy trì chức năng.
Triệu chứng và dấu hiệu
Các triệu chứng của CMT thường xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc đầu tuổi trưởng thành, nhưng có thể phát triển ở độ tuổi muộn hơn. Một số bệnh nhân thậm chí có thể không xuất hiện triệu chứng cho đến khi họ ở độ tuổi ba mươi hoặc bốn mươi.
Triệu chứng ban đầu phổ biến nhất là chứng bàn chân rũ hoặc bàn chân cong, có thể kèm theo hiện tượng ngón chân thon, ngón chân cong liên tục.
Khi bệnh tiến triển, mô cơ ở cẳng chân sẽ teo đi, gây ra hiện tượng "chân cong" hoặc "chai sâm panh úp ngược", đồng thời bàn tay và cẳng tay cũng có thể bị yếu. Những người mắc bệnh này thường bị mất cảm giác xúc giác, chủ yếu ở bàn chân, mắt cá chân và cánh tay. Ngoài ra, bệnh nhân CMT cũng có thể bị động kinh tiềm ẩn, mất thị lực và thính lực, vẹo cột sống và các triệu chứng khác.
CMT có thể trở nên trầm trọng hơn do căng thẳng về mặt cảm xúc hoặc mang thai. Trong hầu hết các trường hợp, tốc độ của các triệu chứng và thay đổi này là khác nhau, một số người không cảm thấy đau, nhưng khi đau, nó có thể ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống hàng ngày.
Nguyên nhân và phân loại
Bệnh Charcot-Marie-Tooth là do đột biến gen gây ra khiếm khuyết ở protein thần kinh. Hầu hết các đột biến CMT ảnh hưởng đến bao myelin, trong khi một số ảnh hưởng đến sợi trục.
Nguyên nhân phổ biến nhất (70-80%) là sự nhân đôi lớn của gen PMP22 trên nhiễm sắc thể 17.
CMT có thể được chia thành nhiều loại dựa trên gen bị ảnh hưởng, bao gồm CMT1, CMT2 và CMT liên kết X. Trong số đó, CMT2 được gọi là bệnh lý thần kinh trục thần kinh do thoái hóa các sợi trục thần kinh; trong khi đối với CMT liên kết X, bệnh là do rối loạn chức năng của connexin gây ra bởi đột biến ở gen GJB1.
Phương pháp chẩn đoán
Chẩn đoán CMT đòi hỏi các phương pháp như nghiên cứu độ dẫn truyền thần kinh, sinh thiết thần kinh và xét nghiệm DNA. Mặc dù xét nghiệm DNA có thể đưa ra chẩn đoán xác định nhưng không phải tất cả các dấu hiệu di truyền đều được biết đến.
Chẩn đoán thường bắt đầu bằng tình trạng yếu chi dưới hoặc biến dạng bàn chân. Các triệu chứng như bàn chân rủ và vòm bàn chân cao có thể là những dấu hiệu cảnh báo sớm nhất.
Các bác sĩ thần kinh sẽ chẩn đoán dựa trên tiền sử gia đình của bệnh nhân, vì CMT là bệnh di truyền, nhưng nếu không có tiền sử gia đình mắc bệnh thì không có nghĩa là chẩn đoán bị loại trừ.
Điều trị và quản lý
Duy trì khả năng vận động và sức mạnh cơ bắp là mục tiêu quan trọng nhất đối với những người mắc CMT. Do đó, hoạt động làm việc nhóm liên ngành như vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và sử dụng chỉnh hình có thể rất hữu ích.
Giày dép phù hợp rất quan trọng đối với bệnh nhân CMT, nhưng do vòm chân cao và dị tật nên việc tìm được đôi giày phù hợp thường là một thách thức.
Những người mắc CMT cũng có thể cần phẫu thuật, chẳng hạn như để điều chỉnh dị tật ở bàn chân. Phẫu thuật này có thể giúp ổn định bàn chân và khắc phục các vấn đề phát triển theo thời gian.
Dự đoán & Phản ánh
Sự tiến triển của CMT và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng khác nhau ở mỗi người. Một số người sống gần như không có triệu chứng và hầu như không ảnh hưởng đến sức khỏe. Nói cách khác, mặc dù CMT không ảnh hưởng đến tuổi thọ của hầu hết mọi người, nhưng tác động của CMT đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân không thể bị bỏ qua.
Vậy, khi đối mặt với căn bệnh di truyền không thể chữa khỏi này, chúng ta có thể rút ra những hiểu biết gì từ căn bệnh này để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân?
