Language
Country/Area
No result found
Giải mã di truyền thần kinh: Đột biến trong bệnh Charcot-Marie-Tooth gây ra chứng rối loạn này như thế nào?
Bệnh Charcot–Marie–Tooth (CMT) là bệnh lý thần kinh vận động và cảm giác di truyền, chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh ngoại biên và đặc trưng bởi tình trạng mất dần mô cơ và cảm giác xúc giác theo thời gian. Tình trạng này là rối loạn thần kinh di truyền phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng một trong 2.500 người. Căn bệnh này được đặt theo tên của bác sĩ người Pháp Jean-Martin Charcot, học trò của ông là Pierre Marie và người Anh Howard Henry Tooth. Không có cách chữa trị nào được biết đến và phương pháp chăm sóc chính là tập trung vào phục hồi chức năng và duy trì chức năng.
Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh
Các triệu chứng của CMT thường xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc đầu tuổi vị thành niên, nhưng một số người có thể không phát triển triệu chứng cho đến khi họ ở độ tuổi 30 hoặc 40. Triệu chứng đầu tiên thường là "bàn chân sụp" hoặc bàn chân cong, kèm theo ngón chân hình đại bàng, khiến ngón chân thường xuyên cong. Teo cơ ở chi dưới có thể khiến chân trông giống như "chân sếu" hoặc "chai rượu úp ngược". Khi bệnh tiến triển, tình trạng yếu ở bàn tay và cẳng tay có thể xảy ra.
“Các triệu chứng ban đầu của CMT bao gồm mất cảm giác và teo cơ kèm theo, khó di chuyển.”
Nguyên nhân
Sự xuất hiện của CMT chủ yếu là do đột biến gen của protein thần kinh, gây trở ngại cho việc truyền tín hiệu thần kinh. Nguyên nhân phổ biến nhất là do sự nhân đôi lớn của gen PMP22 nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 17, được tìm thấy ở 70-80% các trường hợp. Ngoài ra, đột biến ở gen MFN2, nằm trên nhiễm sắc thể số 1, cũng liên quan đến cơ chế sinh bệnh của CMT.
Chẩn đoán và phân loại
Chẩn đoán CMT có thể được xác nhận bằng các xét nghiệm tốc độ dẫn truyền thần kinh, sinh thiết thần kinh và xét nghiệm DNA. Vì căn bệnh này là bệnh di truyền nên việc tìm hiểu tiền sử bệnh cũng rất quan trọng. Về mặt phân loại, CMT không đồng nhất và được chia thành nhiều loại và phân nhóm dựa trên các đột biến khác nhau.
Quản lý và Trị liệu
Đối với những người mắc CMT, mục tiêu điều trị quan trọng nhất thường là duy trì khả năng vận động, sức mạnh cơ bắp và sự linh hoạt. Do đó, làm việc nhóm liên ngành chuyên nghiệp rất được khuyến khích, bao gồm vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và thậm chí có thể can thiệp bằng phẫu thuật. Giày dép phù hợp rất quan trọng đối với bệnh nhân CMT; tuy nhiên, do vòm bàn chân cao và ngón chân quặp nên bệnh nhân thường gặp khó khăn khi tìm được đôi giày phù hợp.
Dự báo
Các triệu chứng của CMT có mức độ nghiêm trọng rất khác nhau và những người mắc cùng loại CMT có thể gặp các triệu chứng khác nhau. Nhiều bệnh nhân có thể sống cuộc sống bình thường với ít hoặc không có triệu chứng. Dựa trên nghiên cứu hiện tại, tuổi thọ không thay đổi đáng kể ở hầu hết các trường hợp mắc CMT.
Khi chúng ta đi sâu hơn vào bệnh Charcot-Marie-Tooth và các đột biến gen đằng sau nó, chúng ta không khỏi tự hỏi: Trong tương lai, công nghệ sẽ thay đổi chất lượng cuộc sống của những bệnh nhân này như thế nào khi tiến bộ trong di truyền và phương pháp điều trị nổi lên?
