Language
Country/Area
No result found
Bí ẩn của sự đa dạng di truyền: Bạn có biết mỗi người có bao nhiêu alen không?
Trong di truyền học, alen hay allelomorph là dạng biến thể của trình tự nucleotide tại một vị trí (hoặc locus) cụ thể trong phân tử DNA. Các alen này có thể khác nhau ở một vị trí do tính đa hình nucleotide đơn (SNP) và có thể bao gồm các phần chèn và xóa có thể dài hàng nghìn cặp bazơ. Trong khi hầu hết các alen không gây ra những thay đổi đáng kể về chức năng của sản phẩm gen, một số alen gây ra những thay đổi có thể quan sát được về đặc điểm kiểu hình, chẳng hạn như màu sắc hoặc hình dạng khác nhau.
Một ví dụ kinh điển là phát hiện của Gregor Mendel rằng màu trắng và tím của hoa đậu là do một gen có hai alen gây ra. Hầu hết tất cả các sinh vật đa bào đều là lưỡng bội, nghĩa là có hai bộ nhiễm sắc thể, tại một thời điểm nào đó trong vòng đời sinh học của chúng. Đối với một locus nhất định, sinh vật là đồng hợp tử về các alen nếu hai nhiễm sắc thể chứa các alen giống nhau và dị hợp tử nếu các alen khác nhau.
Các định nghĩa phổ biến về "alen" thường chỉ đề cập đến các alen khác nhau trong một gen. Ví dụ, nhóm máu ABO được kiểm soát bởi gen ABO, có sáu alen chung (biến thể). Trong di truyền học quần thể, hầu hết kiểu hình gen ABO của mọi người là sự kết hợp của sáu alen này.
Trong nhiều trường hợp, sự tương tác về kiểu gen giữa hai alen có thể được mô tả là trội hoặc lặn, tùy thuộc vào kiểu đồng hợp tử nào mà dị hợp tử giống. Khi một dị hợp tử không thể phân biệt được với một đồng hợp tử, thì alen biểu hiện được gọi là alen "chiếm ưu thế" và alen kia là alen "lặn". Mức độ và mô hình thống trị khác nhau giữa các locus khác nhau. Kiểu tương tác này lần đầu tiên được Mendel mô tả chính thức.
Tuy nhiên, nhiều đặc điểm không phù hợp với cách phân loại đơn giản này và nhiều kiểu hình được giải thích bằng mô hình đồng trội và mô hình di truyền đa gen. Đôi khi thuật ngữ alen "kiểu hoang dã" được sử dụng để mô tả những alen được cho là góp phần tạo nên kiểu hình điển hình, chẳng hạn như trong quần thể Drosophila melanogaster "hoang dã".
Trong lịch sử, các alen "kiểu hoang dã" được cho là gây ra kiểu hình trội, phổ biến và bình thường, trong khi các alen "đột biến" gây ra kiểu hình lặn, hiếm và thường có hại. Tuy nhiên, hiện nay người ta hiểu rằng hầu hết các locus đều có tính đa hình cao, sở hữu nhiều alen có tần số khác nhau giữa các quần thể khác nhau.
Các quần thể hoặc loài thường tồn tại có chứa nhiều alen ở mỗi locus. Tần số của một kiểu gen cũng liên quan đến tỷ lệ của một alen cụ thể. Một số biến thể gen nhất định, chẳng hạn như alen null, không có chức năng bình thường của gen, có lẽ vì chúng không được biểu hiện hoặc protein biểu hiện không hoạt động.
Ví dụ: locus kháng nguyên carbohydrate nhóm máu ABO ở người được kiểm soát bởi ba alen IA, IB và i, các alen này quyết định khả năng tương thích khi truyền máu. Mỗi cá thể có 6 kiểu gen có thể có và các kiểu gen này tạo ra 4 kiểu hình có thể có: loại A (do kiểu gen IAIA và IAi tạo ra), loại B (do kiểu gen IBIB và IBi tạo ra), loại AB (do kiểu gen IBIB và IBi tạo ra) do IIAIB tạo ra kiểu gen) và kiểu O (do kiểu gen ii tạo ra). Hiện nay người ta biết rằng mỗi alen A, B và O thực sự là một tập hợp nhiều alen khác nhau.
Khi xác định nhóm máu ABO ở người, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng sự đa dạng của các nhóm máu không chỉ do ba alen cơ bản. Mỗi alen A, B và O cũng có sự đa dạng do hơn 70 trình tự DNA khác nhau gây ra.
Tần số kiểu gen có thể được sử dụng để dự đoán tần số kiểu gen tương ứng, điều này có thể được hiểu dựa trên nguyên lý Hardy-Weinberg. Khi chỉ có hai alen ở một locus, tần số kiểu gen có thể được biểu thị bằng một tỷ lệ đơn giản.
Nếu có nhiều alen, số lượng kiểu gen có thể có ở một locus lưỡng bội có thể được biểu thị bằng một công thức. Vì vậy, việc hiểu được tác động và rủi ro tiềm ẩn của các alen khác nhau này thực sự rất phức tạp.
Một số bệnh di truyền phát triển do một cá thể thừa hưởng hai alen lặn. Các bệnh di truyền lặn bao gồm bệnh bạch tạng, bệnh xơ nang, v.v.. Ngoài ra, một số bệnh, chẳng hạn như bệnh Huntington, chỉ cần một alen trội để gây ra các vấn đề về di truyền.
Cuối cùng, mặc dù hiện tại chúng ta tập trung chủ yếu vào biểu hiện di truyền của gen, nhưng các dấu hiệu biểu sinh như quá trình methyl hóa DNA cũng có thể được di truyền giữa các vùng gen cụ thể. Hiện tượng này gọi là di truyền biểu sinh của gen chuyển và cho thấy tính phức tạp của đa dạng di truyền.
Vì vậy, chúng tôi không thể không tự hỏi: trong số các biến thể allelic đa dạng như vậy, bạn có thể nhận ra biến thể allelic nào thể hiện rõ nhất đặc điểm của riêng bạn không?
