Language
Country/Area
No result found
Bí mật ẩn giấu trong DNA: Tại sao một số alen không ảnh hưởng đến đặc điểm ngoại hình?
Trong thế giới di truyền học, các alen đóng vai trò quan trọng trong việc xác định đặc điểm ngoại hình của sinh vật. Một số alen có thể thay đổi đáng kể diện mạo của một người, trong khi những alen khác chỉ có ảnh hưởng tối thiểu đến các đặc điểm thể chất. Sự khác biệt giữa các alen này khiến chúng có hành vi khác nhau là gì? Đây là một câu hỏi kích thích tư duy.
Các alen là các biến thể trình tự nucleotide nằm ở các vị trí cụ thể trên DNA và có thể khác nhau ở một vị trí duy nhất hoặc bao gồm việc chèn hoặc xóa hàng nghìn cặp bazơ.
Mỗi alen đều có khả năng ảnh hưởng đến chức năng của sản phẩm gen, nhưng sự biến đổi quan sát được ở hầu hết các alen gây ra ít thay đổi về chức năng của sản phẩm gen. Điều này có nghĩa là khi đánh giá một kiểu gen, chúng ta không thể luôn dự đoán được những đặc điểm mà nó sẽ biểu hiện. Lấy màu hoa đậu nổi tiếng của Mendel làm ví dụ. Màu hoa trắng và tím thực ra được xác định bởi một cặp alen. Khám phá này đã thay đổi hiểu biết của chúng ta về sự di truyền.
Nhiều sinh vật đa bào sở hữu hai bộ nhiễm sắc thể trong suốt vòng đời sinh học của chúng, cho thấy chúng là lưỡng bội. Khi hai nhiễm sắc thể có cùng một alen ở một vị trí nhất định, sinh vật được cho là đồng hợp tử; nếu các alen khác nhau thì sinh vật đó được cho là dị hợp tử. Sự hiểu biết chung về "các alen" thường chỉ đề cập đến các alen khác nhau trong một gen. Một minh họa rõ ràng cho khái niệm này là ví dụ về nhóm máu ABO, có sáu alen chung.
Thuật ngữ alen "kiểu hoang dã" thường được sử dụng để mô tả một alen được cho là góp phần tạo nên đặc điểm kiểu hình điển hình của loài, một đặc điểm được thấy ở nhiều sinh vật hoang dã.
Ngoài ra, việc phân loại kiểu hình năm 1995 khiến chúng ta nhận ra rằng nhiều đặc điểm không chỉ đơn thuần là trội hay lặn mà còn có tính đồng trội và di truyền đa gen. Sự phức tạp của những kiểu hình này cho phép chúng ta hiểu rằng ngay cả trong trình tự DNA, ảnh hưởng của gen không phải lúc nào cũng rõ ràng.
Lấy nhóm máu của con người làm ví dụ, mối quan hệ phức tạp giữa các nhóm máu ABO minh họa mức độ ảnh hưởng của nhiều alen đến hiệu suất kiểu hình. Mỗi người có thể có kiểu gen khác nhau, dẫn đến kiểu hình khác nhau. Điều này cũng gây chú ý đến cách giải thích sự tương tác giữa các alen lặn và alen trội.
Xét về sự đa dạng của các bệnh di truyền, nhiều bệnh di truyền xảy ra do các cá thể thừa hưởng hai alen lặn.
Khi khoa học tiến bộ, chúng ta nhận ra rằng hầu hết hoặc tất cả các locus di truyền đều có tính đa hình, sở hữu nhiều alen. Điều này làm phức tạp thêm mối quan hệ giữa tần số alen và sự biến đổi kiểu hình trong quần thể. Ngay cả khi tần số alen khác nhau đáng kể giữa các nhóm, điều này không làm thay đổi hoàn toàn kết quả về đặc điểm ngoại hình.
Hơn nữa, sự biến đổi về kiểu hình cũng có thể liên quan chặt chẽ đến ảnh hưởng của biểu sinh. Nghiên cứu tiếp tục chỉ ra rằng một số dấu hiệu biểu sinh nhất định có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác ở một số sinh vật nhất định. Hiện tượng này có ý nghĩa quan trọng đối với sự hiểu biết của chúng ta về biểu hiện gen và tác động của nó đến ngoại hình.
"Alen Epi" là loại chỉ thị di truyền dùng để phân biệt chặt chẽ các dấu hiệu di truyền bên cạnh các alen truyền thống và ngày càng nhận được nhiều sự quan tâm trong nghiên cứu về biến dị di truyền.
Trong quá trình nghiên cứu di truyền ở sinh vật, dù là về đa dạng alen hay dấu hiệu biểu sinh, thách thức mà các nhà khoa học gặp phải là làm thế nào để nắm bắt chính xác các yếu tố phức tạp này để hiểu rõ hơn về hiện tượng sinh vật. Vì vậy, hãy coi biên độ "alen" như một câu đố di truyền nhiều tầng, với mỗi mảnh đại diện cho một biểu hiện có thể vẫn đang chờ được tiết lộ.
Chuỗi cơ chế di truyền phức tạp này không chỉ làm thay đổi hiểu biết của chúng ta về cách gen ảnh hưởng đến đặc điểm kiểu hình mà còn khiến chúng ta phải suy nghĩ xem còn bao nhiêu bí mật mà chúng ta chưa khám phá được ẩn giấu trong những alen tưởng chừng như bị ẩn giấu này?
