Trong nghiên cứu về bộ gen ngày nay, việc khám phá mối quan hệ phức tạp giữa các gen đã trở thành chủ đề quan trọng trong việc theo đuổi tiến bộ y sinh. Trong số đó, Phân tích mạng đồng biểu hiện gen có trọng số (WGCNA), với tư cách là một công cụ khai thác dữ liệu mạnh mẽ, đã dần thu hút được sự chú ý và ứng dụng rộng rãi. WGCNA không chỉ là phương pháp phân tích dữ liệu biểu hiện gen mà còn là góc nhìn mới để giải thích mối quan hệ giữa các gen.
WGCNA có thể giúp các nhà nghiên cứu xác định các mô-đun, nhận dạng các gen trung tâm trong các mô-đun và khám phá sự tương tác giữa các mô-đun này.
WGCNA ban đầu được phát triển bởi Steve Horvath, giáo sư về di truyền học con người tại UCLA, và các đồng nghiệp của ông. Cốt lõi của phương pháp này là sử dụng khái niệm mạng lưới tương quan có trọng số để tích hợp và phân tích thông tin một cách hiệu quả, và vượt ra ngoài phạm vi của các kỹ thuật khám phá dữ liệu chung. Phân tích mạng lưới tương quan truyền thống thường dựa vào việc thiết lập ngưỡng cứng, có thể không đủ nhạy cảm với hiệu suất của một số gen nhất định. Phương pháp có trọng số của WGCNA có thể lưu giữ thông tin liên tục hơn, do đó tránh mất thông tin.
Điểm độc đáo của phương pháp này nằm ở khả năng xây dựng mạng lưới đồng biểu hiện gen bằng cách xác định điểm tương đồng giữa các gen. Các nhà nghiên cứu có thể sử dụng những điểm tương đồng này để hình thành một mạng lưới kết nối chặt chẽ, trong đó các gen trung tâm đóng vai trò là các nút thông tin chính trong cấu trúc mô-đun và các gen lá được phân loại theo cường độ kết nối gen của chúng.
Thống kê lưu giữ của một mô-đun có thể định lượng mức độ tương đồng với các điều kiện khác, do đó tiết lộ sự thay đổi biểu hiện của gen trong các điều kiện sinh học khác nhau.
Cấu trúc mạng do WGCNA xây dựng cung cấp cho các nhà nghiên cứu một nền tảng trực quan giúp họ khám phá và phân tích sự tương tác giữa các gen khác nhau. Ví dụ, trong một nghiên cứu, các nhà nghiên cứu đã sử dụng WGCNA để phát hiện các mô-đun gen liên quan đến các yếu tố phiên mã mới nổi trong phản ứng liều lượng của bisphenol A (BPA), có ý nghĩa quan trọng trong nghiên cứu y sinh và độc chất học môi trường.
Ngoài ra, WGCNA cũng có thể được liên kết có ý nghĩa với dữ liệu về đặc điểm lâm sàng, cung cấp sự hỗ trợ mạnh mẽ cho các mô hình dự đoán lâm sàng. Việc xác định chính xác các gen đặc trưng của mô-đun không chỉ giúp giải thích các đặc điểm động của mạng lưới điều hòa gen mà còn cung cấp hướng dẫn cho việc phòng ngừa và điều trị sớm bệnh tật.
Theo thời gian, WGCNA đã chứng minh được tiềm năng ứng dụng mạnh mẽ của mình trong nhiều nghiên cứu y sinh và di truyền. Nó không chỉ được sử dụng rộng rãi trong phân tích dữ liệu biểu hiện gen mà còn được mở rộng sang nhiều dạng phân tích dữ liệu bộ gen khác như dữ liệu mảng vi mô, dữ liệu giải trình tự RNA tế bào đơn và dữ liệu metyl hóa DNA.
Trong lĩnh vực khoa học thần kinh, WGCNA được sử dụng để phân tích các hệ thống thông tin phức tạp như dữ liệu chụp cộng hưởng từ chức năng (fMRI). Những ứng dụng này cho thấy WGCNA không chỉ giới hạn ở lĩnh vực nghiên cứu hệ gen mà còn có tác động quan trọng đến các lĩnh vực nghiên cứu y học và sinh học khác.
Để tạo điều kiện thuận lợi cho nghiên cứu và nâng cao hiệu quả phân tích dữ liệu, gói R của WGCNA cung cấp các chức năng toàn diện bao gồm nhiều khía cạnh khác nhau như xây dựng mô-đun, lựa chọn gen trung tâm, thống kê duy trì mô-đun và phân tích mạng lưới khác biệt. Gói này có sẵn trong kho lưu trữ chuẩn của CRAN để các nhà nghiên cứu có thể dễ dàng sử dụng.
WGCNA không chỉ là một công cụ phân tích dữ liệu mà còn là cầu nối để hiểu sâu hơn về cấu trúc sâu của mạng lưới sinh học.
Do nhu cầu phân tích dữ liệu sinh học của các nhà nghiên cứu ngày càng tăng, phạm vi ứng dụng của WGCNA cho thấy tiềm năng to lớn cho nghiên cứu khoa học sự sống trong tương lai. Khi chúng ta tính đến sức mạnh mô-đun của WGCNA, liệu nó có thực sự giúp chúng ta hiểu được mối quan hệ sâu sắc hơn giữa các gen không?