Language
Country/Area
No result found
Bí ẩn màu tím của làn da bạn: Tại sao bạn lại bị phồng rộp đau đớn khi ra nắng?
Khi ánh nắng chiếu vào da bạn và những vết phồng rộp bất ngờ xuất hiện, có thể cơ thể bạn đang gửi tín hiệu cảnh báo. Tình trạng này có thể liên quan đến một căn bệnh có tên là Porphyria cutanea tarda (PCT). Đây là loại rối loạn chuyển hóa porphyrin phổ biến nhất, thường xuất hiện ở tuổi trưởng thành muộn và kèm theo các triệu chứng khó chịu trên da.
Rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da chủ yếu là do thiếu hụt uroporphyrinase (UROD), một loại enzyme quan trọng trong quá trình tổng hợp heme.
Bệnh này khởi phát là do hoạt động của enzym bên trong cơ thể giảm sút, ngăn chặn quá trình tổng hợp heme, từ đó gây ra sự tích tụ uroporphyrin, gây tổn thương da. Sau khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, nhiều bệnh nhân xuất hiện mụn nước và vết loét trên vùng da hở, chủ yếu ở mặt, tay và cẳng chân. Những mụn nước này khi lành cũng để lại sẹo, ảnh hưởng đến trạng thái tâm lý và thể chất của người bệnh.
Ngoài các tổn thương da rõ ràng, bệnh gan mạn tính, bao gồm xơ gan và viêm gan, thường gặp ở những bệnh nhân mắc PCT lẻ tẻ.
Theo nghiên cứu, khoảng 50% bệnh nhân PCT cũng bị nhiễm virus viêm gan C, và những bệnh khác như lạm dụng rượu, uống quá nhiều chất sắt cũng có thể gây ra các triệu chứng của bệnh này. Điều này cũng cho thấy các yếu tố môi trường đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của chứng rối loạn này.
Ngoài ra, các học giả cũng phát hiện ra rằng tình trạng thiếu hụt một số vitamin và khoáng chất là cực kỳ phổ biến ở những bệnh nhân rối loạn chuyển hóa porphyrin xuất huyết ở da, chủ yếu là retinol, vitamin A và vitamin C. Những thiếu sót này có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng và khiến mọi người đau khổ.
Bổ sung các vitamin này có thể làm giảm quá trình oxy hóa và có khả năng làm giảm mức độ nghiêm trọng của việc hình thành mụn nước.
Khi chứng rối loạn này được nghiên cứu sâu hơn, cộng đồng khoa học ngày càng nhận thức được ảnh hưởng của yếu tố di truyền. Khoảng 20% trường hợp rối loạn chuyển hóa porphyrin xuất huyết ở da là do đột biến gen ở gen UROD, trong khi 80% trường hợp còn lại là lẻ tẻ, điều này càng làm tăng thêm tính phức tạp bệnh lý của PCT. Các biến thể nhiễm sắc thể khác nhau, bao gồm đột biến gen HFE, có thể ảnh hưởng đến sự hấp thụ và chuyển hóa sắt, làm tăng khả năng phát triển bệnh của bệnh nhân.
Không dễ để chẩn đoán bệnh porphyrin xuất huyết ở da. Các xét nghiệm chuyên môn trong phòng thí nghiệm cho thấy sẽ có nồng độ uroporphyrin cao trong nước tiểu, đây là cơ sở quan trọng để chẩn đoán. Ngoài ra, việc xác nhận sự hiện diện của các bệnh đi kèm như viêm gan C và bệnh nhiễm sắc tố sắt mô là một phần quan trọng của quá trình điều trị.
Chìa khóa để điều trị chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin xuất huyết ở da là tránh uống rượu, sắt và tiếp xúc quá nhiều với ánh nắng mặt trời.
Mặc dù y học ngày nay đã có thể kiểm soát và điều trị căn bệnh này ở một mức độ nhất định nhưng bản chất của các bệnh mãn tính là người bệnh thường cần được quan tâm, chăm sóc lâu dài. Điều trị bao gồm phẫu thuật cắt tĩnh mạch và dùng thuốc chống sốt rét để giảm sự tích tụ uroporphyrin dư thừa trong cơ thể.
Tuy nhiên, ngoài những thách thức về thể chất này, bệnh nhân PCT còn cần được điều chỉnh về mặt tâm lý và việc trải qua bệnh tật kéo dài cũng như sự bất tiện có thể ảnh hưởng lâu dài đến chất lượng cuộc sống của họ. Điều này cũng đặt ra một câu hỏi quan trọng: Đối mặt với những thách thức này, làm thế nào người bệnh có thể tìm được sự cân bằng để trở lại cuộc sống bình thường?
