Language
Country/Area
No result found
Bí mật của một căn bệnh hiếm gặp: Tại sao loại da Porphyria (PCT) lại bùng phát ở tuổi trưởng thành?
Loại porphyria ở da (PCT) là loại phổ biến nhất trong tất cả các loại phụ porphyria và được đặc trưng bởi sự xuất hiện đột ngột của các triệu chứng da ở tuổi trưởng thành. Sự khởi phát của căn bệnh này thường liên quan đến việc thiếu một loại enzyme chủ chốt trong cơ thể: uroporphyrinogen decarboxylase (UROD). Việc thiếu enzyme này có thể dẫn đến sự tích tụ các hợp chất porphyrin trong cơ thể, dẫn đến nhiều vấn đề về da.
Triệu chứng của loại da Porphyria thường bao gồm phồng rộp và bong tróc da, đặc biệt là ở những vùng tiếp xúc nhiều với ánh nắng mặt trời như mặt và tay.
Triệu chứng và dấu hiệu
Triệu chứng chính của PCT là phồng rộp và loét da, thường xảy ra khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời kéo dài. Nhiều bệnh nhân đã có mụn nước hoặc vết thương trên mặt, tay, cẳng tay và bắp chân khi họ tìm cách điều trị. Những vùng da bị tổn thương này lành chậm và dễ để lại sẹo. Ngoài mụn nước, bệnh nhân cũng có thể bị tăng sắc tố da hoặc tăng mọc tóc.
Thiếu vitamin và khoáng chất
Sự thiếu hụt một số vitamin và khoáng chất, đặc biệt là beta-carotene, vitamin A và vitamin C, thường thấy ở những bệnh nhân mắc PCT. Những vitamin này đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ chống oxy hóa bằng cách giảm căng thẳng oxy hóa do porphyrin gây ra.
Các nghiên cứu đã phát hiện ra rằng việc bổ sung ba loại vitamin này có thể giúp giảm mức độ nghiêm trọng của mụn nước.
Yếu tố di truyền
Khoảng 20% trường hợp PCT là do đột biến gen ảnh hưởng đến gen UROD, từ đó làm giảm hoạt động của enzyme. Hầu hết các trường hợp PCT đều lẻ tẻ và không liên quan đến di truyền rõ ràng. Người ta phát hiện ra rằng đột biến gen HFE có thể gây ra tình trạng quá tải sắt và những bệnh nhân này có nguy cơ phát triển PCT cao hơn.
Nguyên nhân và yếu tố làm trầm trọng thêm
Ngoài các yếu tố di truyền, các yếu tố như nhiễm virus viêm gan C, lạm dụng rượu, dư thừa chất sắt và tiếp xúc với một số hóa chất có thể làm trầm trọng thêm sự phát triển của các triệu chứng PCT. Đối với bệnh nhân, việc hiểu rõ những yếu tố làm trầm trọng thêm bệnh sẽ giúp họ kiểm soát tình trạng bệnh tốt hơn.
Chẩn đoán và điều trị
Chẩn đoán PCT không chỉ dựa vào sự hiện diện của các triệu chứng ở da mà còn cần xét nghiệm để xác nhận nồng độ porphyrin trong nước tiểu cao. Điều trị cho bệnh nhân chủ yếu bao gồm tránh các tác nhân có thể xảy ra, chẳng hạn như ánh sáng mặt trời, rượu và sắt, đồng thời kiểm soát lượng sắt trong cơ thể thông qua các phương pháp như truyền máu. Điều quan trọng là nếu bệnh nhân cũng bị nhiễm Viêm gan C thì nhiễm trùng của họ cần phải được điều trị.
Dịch tễ học
Tỷ lệ mắc PCT là khoảng 1 trên 10.000 người, với khoảng 80% trường hợp là lẻ tẻ. Bởi vì nhiều người bị ảnh hưởng không biểu hiện triệu chứng nên khó ước tính tỷ lệ mắc bệnh chính xác.
Việc làm sáng tỏ các nguyên nhân cơ bản đằng sau PCT có thể giúp nhiều bệnh nhân hơn có được các lựa chọn điều trị hiệu quả.
Loại da porphyria (PCT) vẫn còn là một bí ẩn chưa được giải đáp đối với nhiều người. Liệu những triệu chứng đột ngột xuất hiện ở tuổi trưởng thành có ẩn chứa những vấn đề sức khỏe sâu xa hơn đáng được khám phá thêm không?
