Language
Country/Area
No result found
Các dạng hội chứng Ehlers–Danlos: Bạn có thể nhận biết 13 rối loạn mô liên kết hiếm gặp này không?
Hội chứng Ehlers–Danlos (EDS) là một nhóm các rối loạn mô liên kết di truyền bao gồm 13 phân nhóm khác nhau. Các triệu chứng của những rối loạn này thường bao gồm khớp lỏng lẻo, đau khớp, mất tính đàn hồi và đau da, cũng như sẹo bất thường. Những triệu chứng này có thể xuất hiện khi trẻ mới sinh hoặc trong thời thơ ấu. Theo thời gian, EDS có thể dẫn đến một số biến chứng, bao gồm phình động mạch chủ, trật khớp, vẹo cột sống, đau mãn tính hoặc viêm xương khớp sớm.
Theo phân loại mới nhất năm 2017, số lượng các phân nhóm EDS đã tăng lên đáng kể và một số phân nhóm hiếm hơn đã được bổ sung.
Khuyết tật này thường là kết quả của đột biến ở các gen cụ thể và người ta biết rằng có 19 gen có khả năng liên quan đến tình trạng bệnh này. Tuy nhiên, nguyên nhân di truyền cụ thể của một số phân nhóm, chẳng hạn như hội chứng Ehlers-Danlos đa dạng (hEDS), vẫn chưa rõ ràng. Một số trường hợp là do đột biến mới phát sinh trong quá trình phát triển sớm, trong khi những trường hợp khác được di truyền theo kiểu trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường. Những đột biến này thường dẫn đến những khiếm khuyết trong cấu trúc hoặc quá trình xử lý collagen hoặc trichometin.
Chẩn đoán hội chứng này thường dựa trên các triệu chứng hiện có và được xác nhận thông qua xét nghiệm di truyền hoặc sinh thiết da, điều này đặc biệt quan trọng đối với hEDS, nhưng nhiều người ban đầu có thể bị chẩn đoán nhầm là mắc chứng sợ bệnh, trầm cảm hoặc hội chứng mệt mỏi mãn tính. Xét nghiệm di truyền có thể xác nhận tất cả các loại EDS khác.
Hiện nay, chưa có cách chữa khỏi EDS và biện pháp điều trị chính là liệu pháp hỗ trợ.
Vật lý trị liệu và nẹp hỗ trợ có thể giúp tăng cường cơ và hỗ trợ khớp. Một số loại thuốc có thể làm giảm các triệu chứng của EDS, chẳng hạn như thuốc giảm đau và thuốc điều trị huyết áp, có thể làm giảm các biến chứng do đau khớp và mạch máu dễ vỡ. Hầu hết những người mắc EDS đều có tuổi thọ bình thường, nhưng một số loại bệnh ảnh hưởng đến mạch máu có thể làm giảm tuổi thọ. Mọi loại EDS đều có thể gây tử vong ở một số bệnh nhân. Trên thế giới, cứ 5.000 người thì có 1 người mắc chứng hEDS, trong khi tỷ lệ mắc các loại khác thấp hơn. Tiên lượng phụ thuộc vào từng loại bệnh cụ thể.
Các loại khác nhau của hội chứng Ehlers-DanlosTheo Hội Ehlers-Danlos, các hội chứng này có thể được nhóm lại theo các triệu chứng do đột biến gen cụ thể gây ra. Nhóm bệnh A ảnh hưởng đến cấu trúc và quá trình xử lý collagen chính; Nhóm bệnh B ảnh hưởng đến quá trình gấp nếp và liên kết chéo của collagen; trong khi các nhóm khác ảnh hưởng đến ma trận xương, quá trình tổng hợp glycosaminoglycan và các quá trình nội bào. Mỗi loại bệnh này đều có những triệu chứng riêng biệt.
Nhiều EDS (hEDS)
Hội chứng Multiform Eds đặc trưng bởi tình trạng tăng động ảnh hưởng đến cả khớp nhỏ và khớp lớn, có thể dẫn đến trật khớp và bán trật khớp thường xuyên. Mọi người thường nhận thấy da mềm, dễ bị xuất huyết dưới da và đau cơ hoặc xương mãn tính. Loại này không ảnh hưởng đến da nhiều như các loại khác.
EDS mạch máu (vEDS)
EDS mạch máu được đặc trưng bởi các mạch máu và cơ quan cực kỳ mỏng manh, dễ bị vỡ. Những người như vậy thường thấp và có những đặc điểm khuôn mặt đặc biệt.
EDS cổ điển (cEDS)
EDS cổ điển có đặc điểm là da cực kỳ đàn hồi và khớp hoạt động quá mức, thường có vết bầm tím nghiêm trọng và sẹo bất thường.
Các loại khác
Ngoài các loại trên, còn có một số phân nhóm khác như Gù vẹo cột sống EDS, Rách khớp EDS, Viêm da cơ địa EDS, v.v. Mỗi phân nhóm có các biến thể di truyền và biểu hiện lâm sàng riêng, tạo nên họ bệnh phức tạp này.
Triệu chứng và chẩn đoán
EDS ảnh hưởng đến mô liên kết trên khắp cơ thể, do đó, các triệu chứng rất đa dạng. Các triệu chứng cơ xương bao gồm mất ổn định khớp, trật khớp và viêm khớp. Da có thể trở nên mềm mại bất thường hoặc dễ bị rách.
Tùy thuộc vào từng phân nhóm, các triệu chứng chính và tiên lượng của bệnh nhân có thể khác nhau rất nhiều, khiến việc chẩn đoán và điều trị sớm và đúng cách trở nên đặc biệt quan trọng.
Ngoài ra, EDS cũng có thể ảnh hưởng đến hệ tim mạch, chẳng hạn như nguy cơ giãn hoặc vỡ động mạch. Đối với bệnh nhân nữ, nguy cơ chấn thương sau khi sinh con cũng là một khía cạnh không thể bỏ qua. Do các triệu chứng này rất đa dạng nên cần có sự hỗ trợ y tế chuyên nghiệp và các chiến lược điều trị phù hợp.
Trong số 13 loại bệnh này, bạn có thể xác định được những đặc điểm và triệu chứng riêng biệt của chúng cũng như hiểu được tác động sâu sắc của chúng đến cuộc sống của bạn không?
