Language
Country/Area
No result found
Tại sao một số người sinh ra đã có khớp linh hoạt? Bí mật di truyền đằng sau điều này là gì?
Một số người sinh ra đã có khớp linh hoạt, không chỉ giúp họ có khả năng vận động đặc biệt mà còn có thể gây ra các vấn đề về sức khỏe. Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là một nhóm các rối loạn mô liên kết di truyền liên quan đến tính linh hoạt này. Các triệu chứng của những rối loạn này bao gồm khớp dễ bị trật, da dễ co giãn, da mỏng manh và sẹo bất thường. EDS là do một đột biến gen cụ thể gây ra và các nhà khoa học đang không ngừng khám phá những bí mật di truyền đằng sau nó.
"Các khớp linh hoạt không chỉ là một lựa chọn để tập thể dục mà còn có thể gây ra những rủi ro nghiêm trọng cho sức khỏe."
Khi chúng ta tìm hiểu lý do tại sao một số người sinh ra đã mắc phải tình trạng bệnh lý này, trước tiên điều quan trọng là phải hiểu EDS và các phân nhóm khác nhau của nó. Năm 2017, EDS được chia thành 13 phân nhóm dựa trên các tiêu chuẩn chẩn đoán cụ thể, một số trong đó có nền tảng di truyền và ảnh hưởng đến các protein quan trọng trong mô liên kết, chẳng hạn như collagen và asparagine. Ngoài ra, các phân nhóm này cũng có thể biểu hiện các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào đột biến gen.
Ví dụ, hội chứng tăng độ linh hoạt (hEDS) được đặc trưng bởi tính linh hoạt quá mức của các khớp lớn và nhỏ, có thể dẫn đến trật khớp và bầm tím thường xuyên. Cho đến nay, vẫn chưa có xét nghiệm di truyền nào có thể xác định nguồn gốc di truyền của hEDS. Điều này có nghĩa là các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe thường phải dựa vào đặc điểm thể chất của bệnh nhân và tiền sử gia đình để đưa ra chẩn đoán.
Gen và tính linh hoạt quá mức trong EDS"Những người mắc chứng EDS tăng động thường mắc phải nhiều vấn đề sức khỏe liên quan đến căn bệnh này và việc hiểu được cơ sở di truyền của nó là rất quan trọng."
Trong khi các biến thể di truyền của 12 phân nhóm EDS khác có thể được xác nhận thông qua xét nghiệm di truyền, hEDS không có nguyên nhân di truyền rõ ràng. Gần đây, Hiệp hội Ehlers-Danlos đã khởi động nghiên cứu Đánh giá di truyền EDS siêu linh hoạt (HEDGE), một nghiên cứu đang được tiến hành nhằm sàng lọc bộ gen của những người được chẩn đoán mắc các đột biến phổ biến có thể xảy ra. Hơn một nghìn bệnh nhân đã tham gia vào nghiên cứu này và các nhà khoa học hy vọng tìm ra gen gây bệnh hEDS thông qua dữ liệu này.
Các nhà khoa học đã phát hiện ra một "gen ứng viên có triển vọng cao" bằng cách sử dụng công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR trên mô hình chuột, theo nghiên cứu mới từ Đại học Y khoa Nam Carolina. Những phát hiện này không chỉ làm sáng tỏ các biến chứng về di truyền và tim mạch của hEDS mà còn có thể mở ra hướng điều trị mới liên quan đến bệnh van động mạch chủ và van hai lá.
Các loại khác nhau của hội chứng Ehlers-Danlos"Việc phát hiện ra gen ứng cử viên này mang lại góc nhìn mới cho sự hiểu biết của chúng ta về cơ chế di truyền đằng sau EDA."
Không chỉ có nhiều loại EDS mà các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của chúng cũng khác nhau. Hậu quả của những căn bệnh này có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể, từ làn da mỏng manh đến sức khỏe của mạch máu. Trong số đó, EDS mạch máu (vEDS) có thể gây vỡ các mạch máu và cơ quan mỏng manh, đe dọa đến tính mạng của bệnh nhân. Hội chứng rối loạn trương lực cơ khớp (mEDS) được đặc trưng bởi tình trạng teo cơ, tình trạng này sẽ cải thiện theo tuổi tác. Những khác biệt về biểu hiện này cũng làm phức tạp thêm việc chẩn đoán y khoa.
Ở độ tuổi còn trẻ, các triệu chứng của EDS có thể bị chẩn đoán nhầm là các tình trạng bệnh khác, chẳng hạn như bệnh trầm cảm hoặc hội chứng mệt mỏi mãn tính, điều này có thể làm tăng thêm những thách thức mà bệnh nhân phải đối mặt. Mặc dù vậy, chẩn đoán sớm và chăm sóc hỗ trợ phù hợp, chẳng hạn như vật lý trị liệu và kiểm soát cơn đau, có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
"Hiểu được sự khác biệt giữa các phân nhóm EDS khác nhau có thể giúp bác sĩ điều chỉnh kế hoạch điều trị chính xác hơn."
Hướng nghiên cứu trong tương lai
Khi nghiên cứu về gen EDS ngày càng sâu rộng, các nhà khoa học đang hiểu rõ hơn về nguồn gốc di truyền của nó. Điều này không chỉ quan trọng đối với việc điều trị và kiểm soát các tình trạng bệnh này mà còn giúp nâng cao hiểu biết về các bệnh mô liên kết khác. Nghiên cứu trong tương lai có thể tập trung vào cách gen và môi trường tương tác để ảnh hưởng đến các triệu chứng của bệnh nhân và khám phá thêm các hướng điều trị mới.
Hiện nay, kiến thức về EDS vẫn cần được nâng cao, đây là thách thức không chỉ đối với cộng đồng y tế mà còn đối với bệnh nhân và gia đình họ. Thông qua việc thu thập dữ liệu lâm sàng và phát triển công nghệ gen, người ta hy vọng sẽ tìm ra phương pháp chẩn đoán và điều trị chính xác hơn trong tương lai. Trước những thách thức này, liệu chúng ta có thể xem xét lại những bí ẩn về mặt di truyền liên quan đến tính linh hoạt của khớp không?
