Khi công nghệ tiến bộ, các nhà khoa học ngày càng có khả năng giải mã các tổ hợp di truyền và tác động của chúng đối với sức khỏe con người. Một nghiên cứu gần đây đã thu hút sự chú ý mới đến tổn thương DNA và những hậu quả tiềm tàng của nó. Thiệt hại DNA thường được chia thành hai loại: tự phát và ngoại sinh. Thiệt hại tự phát đề cập đến quá trình trao đổi chất tự nhiên và gây ra bởi các gốc tự do, trong khi thiệt hại ngoại sinh chủ yếu là do các yếu tố môi trường, chẳng hạn như tia cực tím, bức xạ, v.v..
Tổn thương DNA là không thể tránh khỏi, nhưng hiểu được nó ảnh hưởng như thế nào đến chức năng và sự phát triển của tế bào là chìa khóa để bảo vệ sức khỏe của chúng ta.
Mặc dù tổn thương và đột biến DNA đều liên quan đến những thay đổi trong cấu trúc di truyền nhưng giữa chúng có sự khác biệt rõ ràng. Tổn thương DNA thường đề cập đến những bất thường về cấu trúc, chẳng hạn như đứt gãy chuỗi DNA hoặc xóa nucleotide trong bộ gen; là những thay đổi trong trình tự cơ sở, tức là thay đổi thông tin di truyền. Tổn thương DNA có thể dẫn đến những thay đổi trong chức năng gen và nếu những thay đổi đó không được sửa chữa trong quá trình sao chép thì cuối cùng chúng có thể tiến hóa thành đột biến.
Khi DNA bị tổn thương, các tế bào sẽ bắt đầu phản ứng phá hủy DNA phức tạp (DDR) để chống lại những tổn thương này. Hiệu quả của các con đường phản ứng này ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe tế bào, quá trình lão hóa và sự phát triển của bệnh tật. Nghiên cứu cho thấy nhận thức và phản ứng sửa chữa của tế bào đối với tổn thương DNA là cơ sở cho sự phát triển tế bào lành tính. Khi chúng ta già đi, hiệu quả của các cơ chế sửa chữa này thường giảm, điều này có thể dẫn đến tăng nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe như ung thư.
Tế bào của con người phải chịu hơn 100.000 tổn thương oxy hóa DNA mỗi ngày, chủ yếu là do quá trình trao đổi chất và các yếu tố môi trường. Loại tổn thương oxy hóa chính bao gồm 8-oxodeoxyguanosine (8-oxo-dG), có thể có tác động tích lũy theo thời gian. Những tổn thương không được sửa chữa tích tụ theo thời gian không chỉ làm tế bào già đi mà còn có thể khiến tế bào biến đổi thành tế bào ung thư.
Với việc nghiên cứu sâu hơn, nhiều con đường sửa chữa DNA mới đã được phát hiện, giúp chúng ta hiểu được cách sửa chữa hư hỏng và hậu quả có thể xảy ra nếu hư hỏng không được sửa chữa.
Tổn thương do oxy hóa không chỉ ảnh hưởng đến bản thân gen mà còn làm thay đổi biểu hiện của chúng. Đặc biệt là ở các tế bào thần kinh, tổn thương oxy hóa ở các vị trí CpG sẽ kích hoạt quá trình khử methyl, do đó ảnh hưởng đến sự ổn định và hoạt động của gen. Quá trình này đóng một vai trò quan trọng trong việc hình thành ký ức, vì một số lượng lớn gen liên quan đến học tập và trí nhớ cần phải luôn được biểu hiện chính xác.
Viêm mãn tính lâu dài, chẳng hạn như do nhiễm virus hoặc béo phì, có thể gây tổn hại đáng kể đến DNA của tế bào. Nó không chỉ có thể trực tiếp gây ra tổn thương DNA mà còn có thể làm tăng thêm nguy cơ tổn thương di truyền bằng cách thúc đẩy gia tăng căng thẳng oxy hóa. Một khi tổn thương này không được sửa chữa, nó có thể gây ung thư.
Hiểu được nguồn gốc và tác động của tổn thương DNA không chỉ giúp chúng ta ngăn ngừa và quản lý tốt hơn các nguy cơ sức khỏe tiềm ẩn mà còn giúp mọi người hiểu sâu hơn về các vấn đề như lão hóa và ung thư. Nghiên cứu trong tương lai dự kiến sẽ tiết lộ nhiều quá trình sinh học liên quan đến sửa chữa và hư hỏng DNA, từ đó bảo vệ sức khỏe của chúng ta. Trước tình trạng tổn hại DNA ngày càng tăng, liệu chúng ta có thể phát triển các chiến lược hiệu quả để bảo vệ gen và duy trì sức sống của sự sống không?