Language
Country/Area
No result found
Giải mã bí ẩn về chẩn đoán MCAS: Cộng đồng y tế đã xác định sự tồn tại của căn bệnh này như thế nào?
MCAS (hội chứng hoạt hóa tế bào ruột) là một rối loạn miễn dịch phức tạp nhưng ít được biết đến và ảnh hưởng đến nhiều bệnh nhân. Căn bệnh này chủ yếu liên quan đến các tế bào ruột của hệ thống miễn dịch - một loại tế bào bạch cầu, khi giải phóng quá nhiều chất trung gian hóa học như histamine, có thể dẫn đến nhiều triệu chứng mãn tính bao gồm các vấn đề về tim mạch, da, đường tiêu hóa, thần kinh và hô hấp. Mặc dù có một số cơ sở nghiên cứu về cách cơ thể con người xác định sự hiện diện của căn bệnh này, quá trình chẩn đoán MCAS vẫn còn nhiều khó khăn.
Các triệu chứng chính của MCAS
Do hiện tượng giải phóng hạt có thể xảy ra ở nhiều vị trí trong cơ thể nên các triệu chứng của MCAS rất đa dạng, từ khó tiêu đến đau mãn tính và thậm chí có thể gây phản vệ. Những triệu chứng này thường thay đổi theo thời gian, mức độ nghiêm trọng và thời gian kéo dài khác nhau."Nhiều triệu chứng rất giống với bệnh tăng sinh tế bào mast vì cả hai đều dẫn đến giải phóng quá nhiều chất trung gian từ tế bào mast."
Các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:
- Da: đỏ bừng, nổi mề đay, dễ bầm tím, ngứa, v.v.
- Tim mạch: chóng mặt, đau ngực không do tim, loạn nhịp tim, v.v.
- Đường tiêu hóa: tiêu chảy, táo bón, buồn nôn, v.v.
- Thần kinh tâm thần: đầu óc mụ mẫm, mệt mỏi, kém tập trung, v.v.
- Hệ hô hấp: khó thở, ho, v.v.
Nguyên nhân gây ra MCAS
MCAS có nhiều nguyên nhân, phản ứng dị ứng là một trong số đó. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng đột biến gen KIT có thể liên quan đến MCAS, đặc biệt là đột biến ở vị trí 816. Các nghiên cứu liên quan đã phát hiện ra rằng phạm vi đột biến KIT ở bệnh nhân MCAS rộng hơn so với bệnh nhân nói chung, đây có thể là lý do gây ra các triệu chứng đa dạng của MCAS.
MCAS có thể được chia thành ba phân nhóm: MCAS nguyên phát, MCAS thứ phát và MCAS vô căn. Lý thuyết về MCAS chính là có ngưỡng giải phóng chất trung gian thấp hơn. Do đó, khi bệnh nhân bị kích thích bởi các tác nhân bên ngoài, các tế bào của họ sẽ phản ứng mạnh hơn so với người bình thường. MCAS thứ phát phổ biến hơn và có nguyên nhân chưa rõ, có thể liên quan đến dị ứng môi trường hoặc cơ chế không phải dị ứng, trong khi MCAS vô căn không có gì đáng chú ý trong quá trình xét nghiệm nguyên nhân và thường biểu hiện bằng kết quả sinh thiết tủy xương lành tính.
Quy trình chẩn đoán
MCAS thường khó chẩn đoán vì các triệu chứng rất đa dạng và không đặc hiệu. Theo tiêu chuẩn chẩn đoán năm 2010 và 2019, thường cần có ba điều kiện sau:
- Các triệu chứng nghiêm trọng và tái phát liên quan đến ít nhất hai hệ cơ quan.
- Khi các triệu chứng lên đến đỉnh điểm, nồng độ các chất hóa học trong tế bào có thể đo được (như trypsin hoặc histamine) có thể tăng cao.
- Sử dụng thuốc kháng histamin hoặc các loại thuốc khác ức chế hoạt hóa tế bào giảm tiểu cầu có thể cải thiện các triệu chứng.
"Ngay cả khi có nhiều tiêu chuẩn chẩn đoán, chiến lược thường được sử dụng vẫn dựa trên bộ ba phương pháp chẩn đoán."
Các lựa chọn điều trị
Thuốc điều trị MCAS chủ yếu bao gồm:
- Chất ổn định tế bào: chẳng hạn như natri cromolyn và chất ổn định tự nhiên như quercetin.
- Thuốc kháng histamin H1 và H2: chẳng hạn như cetirizine, fexofenadine và ranitadine.
- Thuốc kháng leukotriene: chẳng hạn như Montelukast.
- Kháng thể đơn dòng: chẳng hạn như omalizumab.
- Steroid: có thể được sử dụng cho mục đích chống viêm.
Triển vọng tương lai
Tiên lượng của MCAS vẫn chưa rõ ràng và diễn biến của bệnh cũng như các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều ở mỗi bệnh nhân. Cộng đồng y tế vẫn đang nỗ lực tìm kiếm phương pháp chẩn đoán và điều trị tốt hơn. Tuy nhiên, khi chúng ta hiểu sâu hơn về MCAS, có lẽ sẽ có những giải pháp và sự hỗ trợ hiệu quả hơn.
Vậy, liệu chúng ta có thể tìm ra giải pháp hiệu quả trong tương lai để tất cả bệnh nhân đều có thể được chẩn đoán, điều trị và hỗ trợ cần thiết không?
