Language
Country/Area
No result found
Siêu họ gen là gì? Khám phá các cụm gen khổng lồ với hàng trăm gen!
Trong nghiên cứu về bộ gen hiện đại, khái niệm họ gen không chỉ hấp dẫn mà còn là chìa khóa quan trọng để hiểu được sự phức tạp của sự sống. Một họ gen bao gồm một số gen tương tự nhau được sao chép từ một gen gốc duy nhất và thường có chức năng sinh hóa tương tự nhau. Lấy các gen phụ heme ở người làm ví dụ, chúng ta có thể thấy rằng mười gen được chia thành hai cụm, tồn tại trên các nhiễm sắc thể khác nhau và được gọi là các locus α-heme và β-heme. Sự hình thành của hai cụm gen này được cho là kết quả của sự kiện nhân đôi gen diễn ra khoảng 500 triệu năm trước.
Gen được nhóm thành các họ dựa trên trình tự nucleotide hoặc protein chung.
Những thay đổi trong họ gen có thể bị ảnh hưởng bởi các sự kiện ngẫu nhiên một mặt, nhưng cũng có thể là kết quả của quá trình chọn lọc tự nhiên mặt khác. Những sự mở rộng hoặc thu hẹp gia đình này thường khiến các nhà nghiên cứu khó phân biệt được nguyên nhân. Các nghiên cứu gần đây đã kết hợp các mô hình thống kê và kỹ thuật thuật toán để xác định các họ gen bị ảnh hưởng bởi chọn lọc tự nhiên.
Cấu trúc họ gen
Thành phần và cấu trúc của gen cung cấp nền tảng đa dạng cho các họ gen. Các thành viên của một họ gen có thể là paralog hoặc ortholog. Gen paralogous là gen có trình tự tương tự trong cùng một loài, trong khi gen orthologous là gen giữ lại trình tự tương tự giữa các loài khác nhau. Các họ gen này rất khác nhau về kích thước, tính đa dạng của trình tự và cách sắp xếp.
Do sự giống nhau và chồng chéo về chức năng của các trình tự gen này, các gen riêng lẻ trong một họ thường có chung các yếu tố điều hòa.
Các thành viên của một số họ gen có trình tự gần như giống hệt nhau, giúp có thể biểu hiện một lượng lớn sản phẩm gen trong thời gian ngắn. Các họ gen đôi khi cũng chứa gen giả, là các trình tự DNA tương tự như các trình tự gen đã được xác định nhưng không có chức năng. Sự tồn tại của gen giả cho thấy nhiều sự phức tạp trong quá trình tiến hóa gen.
Sự hình thành họ gen
Các họ gen hình thành từ nhiều lần nhân đôi của gen tổ tiên, tiếp theo là đột biến và đa dạng hóa. Sự trùng lặp có thể xảy ra trong cùng một dòng dõi hoặc là kết quả của sự phân kỳ giữa các loài. Quá trình này có thể dẫn đến sự mở rộng của các họ gen; ví dụ, con người và tinh tinh có thể có 15 bản sao của một gen có nguồn gốc từ một tổ tiên chung.
Cơ chế lặp lại
Trong quá trình hình thành họ gen, có nhiều cấp độ nhân đôi, bao gồm nhân đôi exon, nhân đôi toàn bộ gen và nhân đôi toàn bộ bộ gen. Sự nhân đôi toàn bộ bộ gen sẽ làm tăng gấp đôi số lượng bản sao của mỗi gen và họ gen.
Sự mở rộng gen thường xảy ra thông qua các sự kiện trao đổi chéo không đồng đều trong quá trình giảm phân của tế bào mầm.
Các quá trình này, kết hợp với sự di chuyển gen, cho phép các thành viên gen cùng tồn tại trên nhiều nhiễm sắc thể khác nhau, từ đó làm tăng thêm sự đa dạng di truyền.
Đột biến gen
Đột biến có thể dẫn đến sự thay thế axit amin thông qua các đột biến không đồng nghĩa, cho phép các phiên bản trùng lặp của một gen có được chức năng mới mà không gây hại cho cơ thể. Đột biến này cho phép các gen mở rộng để đáp ứng với áp lực của môi trường, giống như cách các sinh vật thích nghi với môi trường bên ngoài.
Sự tiến hóa của các họ gen
Trong quá trình tiến hóa của bộ gen, các họ gen đã chứng minh vai trò to lớn của chúng trong đa dạng sinh học và quá trình tiến hóa. Một số gen có thể bị bất hoạt do những thay đổi về môi trường, trong khi những gen khác có thể được bảo tồn do những đột biến có lợi. Ví dụ, khi căng thẳng về môi trường trở nên nghiêm trọng, sự mở rộng của gen sẽ giúp các loài thích nghi tốt hơn với những thay đổi. Ngược lại, sự co lại của một họ gen thường đi kèm với sự tích tụ các đột biến mất chức năng.
Phân loại các họ chức năng
Ngoài phân loại cấu trúc dựa trên tiến hóa, HGNC còn phân loại dựa trên chức năng gen, hình thành nên hệ thống đặt tên đa cấp. Mặc dù một số gen không có mối quan hệ tiến hóa trực tiếp, chúng có thể được phân loại vào cùng một nhóm vì chúng thực hiện các chức năng tương tự. Điều này đặc biệt rõ ràng trong nghiên cứu gen ung thư.
Tóm lại, siêu họ gen không chỉ là sự mở rộng của đơn vị cơ bản của sinh vật mà còn chỉ ra vai trò quan trọng của gen trong việc chi phối đa dạng sinh học và quá trình tiến hóa của nó. Vậy, khi ngành nghiên cứu hệ gen phát triển hơn nữa, tầm quan trọng của các họ gen sẽ ảnh hưởng như thế nào đến sự hiểu biết của chúng ta về sự sống?
