Language
Country/Area
No result found
Tại sao xét nghiệm PCR truyền thống đôi khi lại thất bại, nhưng mNGS lại cho thấy sự thật?
Trong thế giới y học ngày nay, có rất nhiều cách để chẩn đoán các bệnh truyền nhiễm, trong đó xét nghiệm phản ứng chuỗi polymerase (PCR) truyền thống luôn là một công cụ quan trọng được các bác sĩ và phòng thí nghiệm tin cậy. Tuy nhiên, với sự tiến bộ của công nghệ, sự xuất hiện của genomics chuyển hóa lâm sàng (mNGS) đã dần cho thấy những ưu điểm của nó trong việc xử lý PCR truyền thống, đặc biệt trong một số trường hợp xét nghiệm PCR không thể cho kết quả rõ ràng.
mNGS là công nghệ giải trình tự gen tiên tiến cho phép phân tích toàn diện vật liệu di truyền từ vi sinh vật và vật chủ trong các mẫu lâm sàng mà không cần biết trước về mầm bệnh cụ thể. Các xét nghiệm PCR truyền thống thường dựa vào việc xác định sớm các mầm bệnh cụ thể, điều này gây khó khăn cho việc chẩn đoán trong những trường hợp chưa xác định được mầm bệnh.
Độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm PCR truyền thống bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố, bao gồm nồng độ mầm bệnh, chất lượng mẫu và sự hiện diện của chất ức chế.
So với PCR, mNGS sử dụng phương pháp phân tích khách quan và có thể xác định tất cả các mầm bệnh tiềm ẩn bằng cách giải trình tự tất cả các bộ gen trong mẫu. Đặc tính này làm cho mNGS đặc biệt quan trọng khi xử lý một số bệnh nhiễm trùng mà nguyên nhân không thể xác định được, đặc biệt là sau khi bệnh nhân đã trải qua nhiều xét nghiệm PCR âm tính.
Ưu điểm và kịch bản ứng dụng của mNGS
Với mNGS, các bác sĩ có thể có được thông tin toàn diện về nguyên nhân lây nhiễm chỉ bằng một xét nghiệm. Không chỉ có thể nhanh chóng xác định được virus, vi khuẩn, nấm và ký sinh trùng mà còn có thể phát hiện nhiều bệnh nhiễm trùng cùng một lúc. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng mNGS hiệu quả hơn các phương pháp truyền thống trong chẩn đoán các bệnh như viêm màng não, viêm tủy và viêm phổi nặng.
Xét nghiệm mNGS trên các mẫu CSF có thể phát hiện mầm bệnh mà các xét nghiệm truyền thống không phát hiện được, điều này rất quan trọng trong việc lựa chọn phương pháp điều trị.
Hạn chế của PCR truyền thống
Mặc dù công nghệ phát hiện PCR đã có những tiến bộ vượt bậc nhưng vẫn còn những hạn chế. Đầu tiên, xét nghiệm PCR yêu cầu các mồi cụ thể và nếu mầm bệnh không được xác định trước thì PCR có thể không phát hiện được. Ngoài ra, tiếng ồn xung quanh, chất lượng mẫu và xử lý không đúng cách đều có thể dẫn đến kết quả âm tính giả. Điều này đặc biệt nổi bật trong hai trường hợp: khi giá trị Ct của mầm bệnh cao và trong các trường hợp nghi ngờ.
Quy trình thử nghiệm mNGS
Quy trình mNGS bao gồm thu thập mẫu, trích xuất RNA/DNA, giải trình tự thông lượng cao và phân tích tin sinh học. Mỗi bước của quy trình đều yêu cầu độ chính xác và sạch sẽ để ngăn ngừa ô nhiễm. Đặc biệt trong các khâu trích xuất mẫu và chuẩn bị thư viện thường cần tập trung vào việc loại bỏ nhiễu nền để nâng cao độ chính xác phát hiện tín hiệu mầm bệnh.
Công nghệ giải trình tự thông lượng cao cho phép một thử nghiệm tạo ra lượng lớn dữ liệu, đảm bảo cho việc phân tích và diễn giải dữ liệu sau này.
Ứng dụng mNGS trong nghiên cứu kháng kháng sinh
Khi vấn đề kháng kháng sinh ngày càng trở nên nghiêm trọng thì việc sử dụng công nghệ mNGS để phát hiện biến thể di truyền về kháng kháng sinh của vi khuẩn đã trở thành một hướng nghiên cứu quan trọng. mNGS có thể tiết lộ sự đa dạng của các gen kháng thuốc và giúp khám phá các cơ chế kháng thuốc mới.
Ngoài ra, mNGS còn cho thấy tiềm năng lớn trong việc theo dõi dịch bệnh, đặc biệt là khả năng xác định ngay các mầm bệnh tiềm ẩn trong quá trình ứng phó sớm với dịch bệnh, khiến mNGS trở thành công cụ tiên tiến để giám sát sức khỏe cộng đồng.
Những thách thức và sự phát triển trong tương lai của mNGS
Mặc dù mNGS đang dần trở thành một tiêu chuẩn chẩn đoán mới, nhưng khả năng thâm nhập lâm sàng của nó vẫn chưa đủ và phải đối mặt với những thách thức như chi phí, xác nhận trong phòng thí nghiệm và phân tích dữ liệu. Trong tương lai, cần có nhiều nghiên cứu lâm sàng hơn để xác minh ứng dụng cụ thể của nó. Đồng thời, với sự cải tiến liên tục của công nghệ và việc thiết lập các thông số kỹ thuật liên quan, mNGS dự kiến sẽ trở thành một công cụ chủ đạo để chẩn đoán lâm sàng.
Trong quá trình này, chúng ta cũng cần suy nghĩ về: Trước những mầm bệnh mới có thể xuất hiện trong tương lai, liệu các công cụ chẩn đoán truyền thống có thể tiếp tục đáp ứng những thách thức hay không, hay liệu các công nghệ mới như mNGS có nên được áp dụng rộng rãi hơn để phát hiện ra các bệnh không? sự thật?
