Với sự tiến bộ của công nghệ, các phương pháp chẩn đoán mầm bệnh truyền thống đang phải đối mặt với những thách thức chưa từng có. Giải trình tự gen thế hệ tiếp theo chuyển hóa lâm sàng (mNGS) đã dần cho thấy những lợi thế độc đáo của nó, đặc biệt là trong chẩn đoán các bệnh truyền nhiễm phức tạp. Khả năng phát hiện toàn diện của nó khiến nó trở nên quan trọng như một siêu anh hùng.
mNGS là gì?Công nghệ giải trình tự gen chuyển hóa lâm sàng thế hệ tiếp theo cung cấp khả năng phát hiện toàn diện các tác nhân gây bệnh tiềm ẩn, đặc biệt có giá trị khi các phương pháp truyền thống khó áp dụng.
mNGS là phương pháp phân tích vật liệu di truyền (DNA hoặc RNA) của vi sinh vật và vật chủ trong các mẫu lâm sàng thông qua công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo mà không cần biết tác nhân gây bệnh cụ thể. Một lợi thế quan trọng của phương pháp này là khả năng phát hiện nhiều tác nhân gây bệnh cùng lúc, đặc biệt là khi các phương pháp phát hiện mục tiêu hơn khác (như PCR) không thành công.
Quy trình làm việc điển hình của mNGS bao gồm thu thập mẫu, chiết xuất RNA/DNA, chuẩn bị mẫu, giải trình tự thông lượng cao và phân tích tin sinh học. Chất lượng thu thập mẫu ảnh hưởng trực tiếp đến kết quả xét nghiệm, vì vậy cần phải tiến hành thận trọng.
Các nguồn mẫu được sử dụng phổ biến nhất bao gồm máu, phân, dịch não tủy (CSF), nước tiểu và dịch tỵ hầu. Khi chiết xuất mẫu, hãy chọn bộ dụng cụ chiết xuất phù hợp để loại trừ các yếu tố gây nhiễu nền và tập trung vào RNA hoặc DNA của tác nhân gây bệnh.
Do ảnh hưởng của tiếng ồn xung quanh, các chiến lược nhằm tăng tín hiệu mầm bệnh đặc biệt quan trọng. Việc lựa chọn nền tảng giải trình tự thông lượng cao phụ thuộc vào mục tiêu nghiên cứu và kinh nghiệm của phòng thí nghiệm. Hiện tại, hệ thống Illumina MiSeq là lựa chọn phổ biến nhất, nhưng các công nghệ mới nổi như MinION cũng cho thấy tiềm năng lớn.
Việc cải thiện công nghệ giải trình tự thông lượng cao đã giúp việc theo dõi kịp thời và ứng dụng dịch tễ học của nhiều nguyên nhân chưa biết trở nên nhanh chóng và chính xác hơn.
mNGS cho thấy tiềm năng đáng kể trong chẩn đoán bệnh truyền nhiễm, đặc biệt là đối với các tác nhân gây bệnh không thể xác định được bằng các phương pháp phát hiện truyền thống. Ví dụ, mNGS vượt trội hơn xét nghiệm vi sinh truyền thống trong chẩn đoán viêm màng não và viêm não.
Khi tình trạng kháng kháng sinh đang trở thành vấn đề ngày càng nghiêm trọng, mNGS cung cấp một phương pháp mới để phát hiện và mô tả các gen này, giúp cộng đồng y tế hiểu rõ hơn và giải quyết thách thức này.
Mặc dù mNGS có ứng dụng trong nhiều lĩnh vực, nhưng những thách thức như tính hữu ích lâm sàng, tính hợp lệ trong phòng thí nghiệm và tính kinh tế vẫn cần được giải quyết. Nhiều nghiên cứu vẫn đang trong giai đoạn báo cáo ca bệnh và chưa được ứng dụng rộng rãi trên lâm sàng.
Phần kết luậnTrong tương lai, nếu khắc phục được những thách thức hiện nay, mNGS sẽ chứng minh được giá trị không thể thiếu trong công tác y tế công cộng và phòng chống dịch bệnh.
Với nhu cầu về các công cụ chẩn đoán nhanh ngày càng tăng, liệu mNGS có trở nên phổ biến hơn và trở thành thông lệ chuẩn mực trong chẩn đoán bệnh truyền nhiễm trong tương lai không?