Language
Country/Area
No result found
破解癫痫的死亡之谜：哪些基因在暗中影响我们？
癫痫病患者遭遇到突发性意外死亡（SUDEP），这是一种致命的并发症，至今仍让人困惑。SUDEP是指癫痫患者在非外伤和非溺水的情况下，突然且不明原因地死亡，在验尸检查中无法检出任何毒理或解剖学的死因。这种情况在癫痫的患者中，造成的死亡比率相当高，占所有癫痫相关死亡的7.5%至17%，在难治性癫痫的患者中，这一数字甚至可达50%。
在目前的研究中，SUDEP发生的原因似乎是多因素的，涉及呼吸、心脏及脑部的因素，甚至与癫痫和发作的严重程度都有关系。
这些因素如何交互作用推动SUDEP的发生，仍存在许多未解之谜，目前的研究显示SUDEP可能是癫痫患者最常见的死亡原因之一。在成人癫痫患者中，大约每1000名患者每年会发生1例SUDEP，而在儿童中则是每4500名患者发生1例。
SUDEP的分类
SUDEP的类别可以分为以下四种：确定性SUDEP、可能的SUDEP、可能性不明的SUDEP和不太可能的SUDEP。
确定性SUDEP：在验尸后未找到死因的癫痫患者的非创伤性和非溺水死亡。可能的SUDEP：未进行验尸检查，但符合确定性SUDEP的所有标准。可能性不明的SUDEP：对死亡的资讯不足，未进行验尸检查。不太可能的SUDEP：已发现其他死亡原因，排除了SUDEP的可能性。
SUDEP的危险因素
有一些危险因素与SUDEP的发生有直接联系，包括癫痫的严重性、难治性及全身阵挛发作的频率，特别是全身阵挛发作的频率被认为是最可靠的危险因素。其他常见的危险因素还包含：
- 不遵守治疗方案及抗癫痫药物的疗效不佳。
- 年轻患者，特别是发作年龄较小的患者。
- 夜晚睡眠中发作。
- 有物质滥用或酗酒历史的患者。
同时，特定的基因突变可能会增加人们发生SUDEP的风险，这些基因的功能尚未完全了解。
SUDEP的机制
SUDEP发生的机制仍然不甚明了，但可能涉及包括癫痫引起的呼吸减弱或心律失常等多种病理生理机制。这些机制在不同的人身上可能有所不同，或在同一个个体中多个机制同时作用。
心脏因素和呼吸因素在某些SUDEP病例中被认为是重要的因素，心脏事件，如癫痫引起的心律失常或心脏骤停，可能是导致死亡的关键，而呼吸功能的损害及脑干呼吸中心的抑制也会加重病情。
管理策略
至今，控制癫痫发作仍被认为是预防SUDEP的最有效策略，但在难治性癫痫的情况下，这一策略的有效性并不总是保证的。缺乏公认的临床指引反映出目前对任何特定临床策略有效性的研究数据不足。根据目前的证据，可以考虑以下措施：
- 有效的抗癫痫药物使用及生活方式辅导是预防的重点。
- 使用腕带等技术来检测发作时的生命体征。
- 减少压力、参加身体锻炼和夜间监护可降低SUDEP风险。
流行病学
在美国，每年每1000名癫痫患者中大约有1.16例发生SUDEP。与之相比，丹麦的一项研究显示，在1至35岁的年龄段中，突发心脏死亡率为每10万人中1.9例，而1/2000的西方国家婴儿在生命的第一年会死于婴儿猝死症（SIDS）。这说明，与普通人群相比，癫痫患者的突然意外死亡率更高。
在癫痫患者中，SUDEP占所有死亡的8%至17%。年轻成人癫痫患者的突然死亡风险较普通人群提高了20至40倍。
虽然对SUDEP的研究仍在进行中，但这个问题引起了医学界和公共卫生领域更多的重视。无论在治疗还是预防的角度看，更深入的研究与了解这些神秘的基因或许能解开SUDEP的死亡之谜，我们是否能期待未来在这方面有所突破呢？
