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你知道吗？疲劳可能是全身性类固醇抵抗的首要症状！这背后的真相是什么？
近年来，医学界对于全身性类固醇抵抗（Chrousos syndrome）有了新的认识。这是一种稀有的遗传性疾病，可能是家族遗传也可能是偶发性。最大的特征是对类固醇的部分或全面靶组织不敏感，这导致患者出现一系列的临床症状，其中最常见的就是持续不断的疲劳感。
在检测中，患者的24小时尿液自由皮质醇（UFC）排泄量升高，而未出现库欣症候群（Cushing's syndrome）的临床征兆，这使得全身性类固醇抵抗的诊断受到重视。
征兆与症状
全身性类固醇抵抗患者可能会在血液检查中显示生化性的高皮质醇血症，但却没有库欣症候群的明显症状。这种状态的临床表现范围从无症状到出现多种因体内矿物皮质激素过量而导致的症状，例如低钾性碱中毒和高血压。此外，患者还可能呈现出和雄激素过量有关的症状，包括男性的少精症、女性的月经不规则、低生育力以及早熟等。
在某些罕见情况下，患者可能会出现类固醇缺乏的情况，包括低血糖、重度高血压及易疲劳等情况。
发病原因
全身性类固醇抵抗的发病机制多由NR3C1基因的de novo突变引起，这些突变可能是点突变、缺失或插入，也可以是常染色体显性或隐性的遗传。此外，患者的下丘脑和垂体中有不良的人类类固醇受体，导致类固醇负反馈回路的障碍，从而引发了促肾上腺皮质激素（ACTH）、促肾上腺激素释放激素（CRH）及加压素的补偿性过度分泌。
机制
类固醇激素中称为「糖皮质激素」的物质主要在肾上腺皮质的束状部生成，同时也存在于皮肤、胸腺和肠道等多个腺体中。这些脂溶性分子对维持稳态有重要作用，会随着压力、超微时及生理节奏分泌入循环系统之中。
诊断方法
要确认全身性类固醇抵抗的诊断，医生通常会检查患者的24小时尿液自由皮质醇排泄量，并通过ACTH的浓度来辅助诊断。进一步的测试还包括使用外周血单核细胞进行胸苷标记和地塞米松结合测试，以及人类糖皮质激素受体基因的测序。
在制定诊断时，必须考虑到其他可能导致高雄激素血症或男性化的因素，例如先天性肾上腺增生、卵巢多囊性症候群等。
治疗方案
全身性类固醇抵抗的治疗主要目的是减少过量的ACTH分泌，以改善相关的症状。医生通常会使用高剂量的节省矿物皮质激素的合成糖皮质激素如地塞米松，以刺激突变或野生型的糖皮质激素受体，抑制患者的自然ACTH分泌。
你是否曾经考虑过，疲劳的背后可能隐藏着更深层次的健康问题呢?
