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你知道吗？如何一位苏格兰眼科医生揭开了失聪失明综合症的神秘面纱？
失聪失明综合症，亦称为乌什综合症（Usher syndrome），是一种罕见的遗传性疾病，导致听力丧失和视力受损。这种疾病由于身体内任何一个至少11个基因的突变而引起，是现今引起聋盲的最常见原因。该疾病目前尚无治疗方法，并且根据不同的基因及失聪的发生时间，分为三个亚型。
乌什综合症首先由苏格兰眼科医生查尔斯·乌什于1914年描述，他的研究揭示了失聪与失明之间的联系。
类型
失聪失明综合症 I 型
失聪失明综合症 I 型的患者出生时就会完全失聪，并在生命的第一个十年内开始失去视力。他们还常见平衡障碍，学步缓慢。此类型的突变出现在多个不同基因中，包括 CDH23、MYO7A 和 PCDH15 等。这些基因在内耳结构的发展与维护中扮演着重要角色，改变这些基因的运作可能导致平衡失灵和听觉丧失。
失聪失明综合症 II 型
失聪失明综合症 II 型的患者出生时通常有听力，并不是完全失聪，他们的听力不会随着时间退化，且通常没有明显的平衡问题。视力丧失一般在第二十年开始出现。此类型的原因可能是 USH2A 和 GPR98 等基因的突变。相较于 I 型，II 型在统计上发生得更频繁。
失聪失明综合症 III 型
失聪失明综合症 III 型的患者逐渐失聪，大约一半的患者有平衡困难。只有一个基因 CLRN1 与该类型相关，目前对其具体功能仍不甚明了。此类型在芬兰人口中发生频率较高。
症状和征兆
失聪失明综合症的特征是听力丧失和逐渐的视力衰退。听力丧失是由内耳的损伤引起的，而视力的丧失源于视网膜色素变性（RP）。最初的症状包括夜盲和周边视力的逐步丧失，最终可能导致完全失明。
诊断
目前尚无法治愈失聪失明综合症，因此早期诊断尤其重要。因为症状相似，容易造成误诊。诊断通常通过检测特征性染色体突变或使用电生理技术进行。
治疗方法
虽然失聪失明综合症无法完全治疗，但基因疗法的研究正在进行中。某些突变基因的替代治疗，如针对 MYO7A 基因的研究，已有初步成果。
社会和文化中的影响
许多知名人士如心理治疗师和作者瑞贝卡·亚历山大（Rebecca Alexander），以及著名的以色列盲聋演员团体，都在倡导提升对失聪失明综合症的认识，影响着社会对于这种罕见病症的理解与接纳。
乌什综合症不仅影响患者个人的生活，也涉及整个社会在包容与支持方面的努力。
失聪失明综合症的研究和对患者的照护一直在持续进行中，随着科技进步，未来或许能有更好的疗法来帮助患者改善生活质量。你是否想过，科学的进步将如何改变这些家庭的未来?
