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什么是 Usher 综合症？揭秘这种罕见遗传病的奇特症状！
Usher 综合症，又称为霍格伦综合症或霍格伦-Usher 综合症，是一种由至少11 个基因中的任一一个突变引起的罕见遗传疾病，导致听力损失和视力障碍的综合症。这是导致听盲的最常见原因，目前仍无法治愈。根据所涉及的基因和听力丧失的发生时间，Usher 综合症分为三种亚型（I、II 和 III）。这三种亚型的突变主要发生在人耳和视网膜功能的基因中，并以常染色体隐性模式遗传。 Usher 综合症的发病率因地区和亚型而异，在德国的发病率高达每 12,500 人中就有 1 人，而在挪威则低至每 28,000 人中有 1 人。 Usher 综合症的名称源于苏格兰眼科医生查尔斯·厄舍（Charles Usher），他于 1914 年首次研究了该疾病的病理学和遗传方式。
Usher 综合症的三种类型
Usher 综合症 I
患有 Usher I 型的人从出生起就会重度聋哑，并会在生命的第一个十年间开始失去视力。他们还会出现平衡困难，并且因前庭系统的问题学会走路的速度较慢。 Usher I 型可由几种不同基因的突变引起，例如 CDH23、MYO7A、PCDH15、USH1C 和 USH1G。这些基因在耳朵内部结构的发展和维护中起着重要作用。
Usher 综合症 II
Usher II 型的患者并不是天生失聪，通常是听力障碍，其听力不会随时间下降，并且几乎没有平衡问题。他们通常在生命的第二个十年间开始失去视力，年长时也可能保留一些视力。 Usher II 型可能由三种不同基因的突变引起：USH2A、GPR98 和 DFNB31。
Usher 综合症 III
Usher III 型患者并不是天生失聪，但会经历听力的进行性丧失，大约一半的患者会有平衡困难。这种型型的突变目前仅与 CLRN1 基因相关。
Usher 综合症的症状与体征
Usher 综合症的特点是听力损失和逐渐的视力障碍。
听力损失是由于内耳的损害，视力损失则是由于视网膜色素变性（RP）造成的，通常最早会影响视网膜的杆状细胞，导致夜盲症和周边视力的逐渐丧失。部分患者可能会出现「甜甜圈视力」，即中央和周边视力均正常，但中心区域周围存在一个视力受损的环状区域。
造成 Usher 综合症的原因
Usher 综合症以常染色体隐性模式遗传，几个基因已通过患者家庭的关联分析和 DNA 序列分析与该症状相关。临床亚型 Usher I 和 II 分别与六种和三种基因的突变相联系，而目前仅有一种基因（USH3A）与 Usher III 型相关。
Usher 综合症的诊断
由于目前 Usher 综合症无法治疗，因此在儿童发展出特征性夜盲症之前提早诊断至关重要。初步研究显示，大约 10% 的新生儿重聋可能患有 Usher 综合症。进行适当的临床检查和基因测试对于及早诊断至关重要。
Usher 综合症的治疗
由于 Usher 综合症导致基因的缺失，基因治疗的领域正在进行研究，重建或补充缺失的基因功能可能带来希望。虽然目前的研究更多集中在动物模型上，但科学家已成功用病毒载体替换了损伤的基因，并在小鼠模型上取得了某些进展。
Usher 综合症的历史
Usher 综合症由于查尔斯·厄舍的研究而得名，他在 1914 年对 69 例病例的病理学进行了详细的研究。实际上该综合症最早于 1858 年由阿尔布雷希特·冯·格拉夫描述，并且经历了一系列的研究发展。
社会和文化中的 Usher 综合症
尽管 Usher 综合症是一种罕见疾病，但一些著名的案例如心理治疗师和作家雷贝卡·亚历山大（Rebecca Alexander），他们的故事激发了更多人对这个疾病的关注和理解。
随着科学技术的发展和人们的认知提升，未来 Usher 综合症的治疗或许会带来新的希望。我们是否能够找到更有效的诊断及治疗方法，改善患者的生活质量呢？
