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你知道吗？Von Hippel–Lindau病如何影响你的视力和平衡能力？
Von Hippel–Lindau病（VHL），又称为Von Hippel–Lindau综合症，是一种罕见的遗传疾病，涉及多个系统的一系列问题。此病症特征为内脏囊肿和良性肿瘤，并具有潜在的恶性转变风险。 VHL病症是由位于3p25.3染色体上的Von Hippel–Lindau肿瘤抑制基因的突变所导致的。
病征与症状
VHL病的病征与症状包括头痛、平衡及行走问题、眩晕、肢体无力、视力问题及高血压。该病还可能引发以下健康情况：
「约40%的VHL病患者伴随中枢神经系统的血管母细胞瘤，并且在60-80%的人中都能找到。」
当中，视网膜的血管母细胞瘤（angiomatosis）在37.2%的患者中出现，这导致视力丧失的情况相当普遍。此外，其他器官也可能受到影响，常见的副作用包括中风、心脏病及心血管疾病。大多数VHL患者在二十多岁时期开始出现症状，这深深影响了他们的生活质量及日常活动。
病理机制
VHL病是由3号染色体短臂的VHL肿瘤抑制基因突变所引起的。这些突变包含超过1500种的胚系突变和体细胞突变。每个人体内有两份基因，其中一份如果出现突变，则会导致功能不良的VHL蛋白（pVHL）生成。然而，正常的基因仍然可以产生功能性蛋白，这就使得该病以常染色体显性方式遗传。如果一位父母携带缺陷基因，则其子女发展肿瘤的风险会增加。
VHL蛋白的功能
VHL蛋白（pVHL）在氧气调控中的角色至关重要，尤其在有氧气的生理条件下，pVHL能识别并结合HIF1α，并促进其降解。反之，在低氧状态或VHL基因突变的情况下，HIF1α则选择与HIF1β结合，进而活化多种基因的转录，这可能进一步影响肿瘤的发展。
诊断方法
诊断VHL病时，随着患者家族史的不同，专门的肿瘤检测可推动确诊的效率。在有家族史的情况下，一个血管母细胞瘤、嗜铬细胞瘤或肾细胞癌的出现便足以确诊。没有家族病史的患者则需检测至少两种肿瘤才能确诊。此外，基因测试如Southern blot和基因测序也可运用于诊断，从而为患者提供更清晰的临床路径。
VHL病的分类
VHL病的分类主要依据是否伴随嗜铬细胞瘤。 VHL分类为两种：VHL类型1不伴随嗜铬细胞瘤，而VHL类型2则包括伴随嗜铬细胞瘤的个体，并进一步细分为2A、2B及2C三个亚类型。
治疗方法
及早识别并治疗VHL病的具体表现可以显著减少并发症并改善生活质量。患者通常需要定期接受视网膜血管母细胞瘤、CNS血管母细胞瘤、透明细胞肾癌及嗜铬细胞瘤的筛查。这些肿瘤的早期手术移除在症状出现时至关重要。
「对于以VHL病相关的肾细胞癌进行治疗的药物Belzutifan目前仍在研究中。」
流行病学
VHL病的发病率为每36,000出生者中约一人。至65岁之际，其发病率超过90%。该病的诊断年龄范围从婴幼儿到60至70岁不等，平均诊断年龄为26岁。
历史背景
VHL病最早由德国眼科医生尤金·冯·希佩尔于1904年描述。阿尔维德·林道于1927年为该病的脑部及脊椎肿瘤进行了进一步研究，至1936年，「Von Hippel–Lindau病」这一术语开始被广泛使用。
值得注意的案例
历史上，某些迈克考伊家族的后裔被推测可能携带VHL病。根据在《美联社》上发表的一篇文章，有专家推测迈克考伊家族中的一些成员由于嗜铬细胞瘤而产生过多的肾上腺素，这可能也会影响他们的情绪并导致冲突，显示出VHL病对生活的深刻影响。
你是否也曾思考，其他罕见疾病是否也可能在不经意间影响我们的日常生活和人际关系呢？
