Language
Country/Area
No result found
为何有些人会成为「隐藏的癌症制造机」？揭开Von Hippel–Lindau病的神秘面纱！
Von Hippel–Lindau病（VHL）是一种罕见的遗传性疾病，具有多系统的影响。这种疾病的特征是内脏囊肿和良性肿瘤，具有潜在的恶性转变风险。 VHL病是由于第3染色体（3p25.3）上的Von Hippel–Lindau肿瘤抑制基因的突变所造成的，这让许多患者面临健康的重大挑战。
VHL病的病征通常包括头痛、平衡和走路问题、头晕、四肢无力、视力问题，以及高血压。
病征与症状
VHL病的患者往往会出现多种癌症症状，包括脑血管瘤、嗜铬细胞瘤、肾细胞癌等。根据研究，VHL患者约有37.2%会出现血管瘤，而这些血管瘤通常在视网膜表现出来，导致视力丧失的情况比比皆是。其中，约40%的VHL患者会出现中枢神经系统的脑血管瘤，并且少数患者会在袭击中风、心脏病或心血管疾病等。大多数VHL患者会在二十多岁时出现症状，而影响生育、学习及生活质量的可能性提高了。
病因与发病机制
VHL病是因为VHL肿瘤抑制基因的突变引起的。每个细胞都有两份这个基因，若其中一份发生突变，将导致不正常的VHL蛋白质产生。虽然第二份基因依然功能正常，但这足以增加肿瘤风险。这一疾病的遗传方式是自体显性遗传，意味着只需一份突变就会提升肿瘤的发展风险。根据统计，约20%的VHL病例是新的突变，而其余80%的病例则与家族遗传有关。
VHL蛋白质在调节氧缺乏诱导因子（HIF1α）中扮演了关键角色，当缺氧情况发生时，这使得多种与肿瘤生长相关的基因得以激活。
诊断过程
对VHL病的诊断关键在于检测与它相关的肿瘤。在有家族病史的个体中，单个血管瘤、嗜铬细胞瘤或肾细胞癌的出现便足以诊断。而在无家族病史的情况下，则需要至少发现两种肿瘤来确诊。基因诊断在VHL病的诊断中扮演了重要角色，主要通过基因测序等技术，以便进行家庭成员的筛查。对于新发病患，由于无法在白血球中发现突变，因此检测难度较高。
治疗方法
VHL病的早期认识及及时治疗可显著减少并发症，改善生活质量。由于VHL病可能导致多种肿瘤出现，患者需要定期进行视网膜血管瘤、中枢神经软瘤、肾细胞癌和嗜铬细胞癌的筛查。若中枢神经系统的血管瘤有症状，则通常进行手术，而视网膜的治疗通常包括光凝固和冷疗等方法。最新的研究还显示，Belzutifan这种药物正在进行试验，其可能对VHL病相关的肾细胞癌有效。
病历回顾
VHL病的发生相对较少，出生率约为每37000名新生儿中就有一例。 65岁时，VHL病的穿透率可达90%。据统计，临床确诊的平均年龄为26岁，为所有病患的共通点。 VHL病的历史可以追溯到1904年，德国眼科医生Eugen von Hippel首先描述了眼睛的血管瘤，而Arvid Lindau则在1927年记录了小脑和脊髓的血管瘤。
一些著名案例中，特定家族的成员据信罹患VHL病，且该病可能与家庭成员间的情绪问题有关。
Von Hippel–Lindau病不仅影响患者的身体健康，还波及到心理和家庭的诸多方面。人类对于VHL病理解的深入，加上对治疗方法的探索，是否能真正改善这类患者的生活呢？
