Language
Country/Area
No result found
你知道吗？长QT症候群可能在出生时就存在，这背后有什么故事？
长QT症候群（LQTS）是一种影响心脏在每次心跳后放松（再极化）的状况，导致QT间期异常延长。这种状况使得个体面临不规则心跳的风险，可能引起昏厥、溺水、癫痫发作什至突然死亡。运动或压力等情况均可能触发这些危险的发作。
长QT症候群可能在出生时就已存在，或在生命的某个阶段发展而来，其继承形式可能独自存在或作为更大遗传疾病的一部分。
这种病症的根源通常涉及若干基因突变，这些突变影响我们心脏的离子通道，导致心脏的动作电位延长继而延伸QT间期。根据目前的估算，长QT症候群影响约每1,000人中的七人，其中女性的发病率高于男性，而大多数患者在40岁之前就会出现症状。
潜在的风险和症状
许多患者在疾病的早期可能并未表现出任何症状。当症状出现时，通常是由于异常心律引起的，其中最常见的是一种名为Torsades de pointes（TdP）的心室频脉。倘若心律恢复正常，患者可能会感到眩晕，甚至昏厥，这些情况有时会伴随着胸部的颤动感。未经治疗的心律失常，如心脏骤停，若持续发生则可能导致突然死亡。
长QT症候群的患者可能因为心脏问题而经历非癫痫的癫痫发作，这是由于在心律失常期间，送往大脑的血流减少。
此病症的发作情境与患者的基因变异有关，某些变异会使得运动或情绪压力（LQT1）、突发的大声噪音（LQT2）或睡眠时及清晨醒来时（LQT3）的心律失常风险增加。
发病原因及继承方式
长QT症候群可分为先天性（遗传性）及后天性（获得性）。先天性长QT症候群通常是由基因突变造成的，这些变异在某些特定基因中出现，其中大多数病例属于Romano-Ward综合症，其占99%的病例。
Romano-Ward综合症的LQT1亚型是最常见的，它负责30%到35%的长QT症候群病例。其主要基因KCNQ1位于11p15.5染色体上，这个基因编码心脏钾通道中的α亚基，当突变发生时，会影响心脏的再极化，导致QT间期延长。
另一种不太常见的情况是Jervell和Lange-Nielsen综合症，它结合了QT间期的延长与先天性聋。在遗传性症状中，其他如Andersen-Tawil综合症和Timothy综合症也有与之相关的特征，这使得对这类症状的诊断至关重要。
后天性长QT症候群
尽管长QT症候群通常是由基因引起，但一些患者因为服用某些药物而发展为后天性长QT症候群。例如，某些抗心律失常药物、抗生素及抗精神病药物可能会引起QT间期的延长。
取得QT延长的其他原因包括低钾血症和低镁血症，这些情况都有可能加剧心脏的问题，导致心律失常的风险增加。
医疗科技的进步让医生能够透过心电图（EKG）来诊断长QT症候群，若发现QT间期超过450-500毫秒，则必要时结合临床症状和基因测试进行确认。
治疗与管理
对于长QT症候群的管理策略可能包括避开剧烈运动、确保摄取足够的钾、使用β阻滞剂，或者安装植入式心脏电击器。确实，未经治疗的长QT症候群患者，在心脏骤停后的15年内，死亡风险超过50%。然而，接受适当治疗后，这一风险可降低到20年内小于1%。
思考与未来
长QT症候群的故事是一个融合科学与人类体验的旅程，涉及基因、环境及医疗干预的相互作用。对于此病症，你是否也有更多的思考与疑问？
