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你知道吗？超过70种罕见病症背后，竟然都是因为一种酶的缺失！
在医学界，酶的缺失可能导致的影响令我们惊讶。罕见病症，如同一片无法进入的迷雾，它们的存在往往难以被察觉，但一旦深入了解，我们便能够看到它们之间的关联。这些被统称为「溶酶体储存疾病」（Lysosomal Storage Diseases, LSDs），其实是一组涉及酶缺失所引发的疾病，总数超过70种。
「溶酶体被称为细胞的回收中心，负责消化大型分子并将其碎片送往细胞的其他部分进行回收。」
这些疾病的根源在于溶酶体功能的缺失，这些小小的细胞器内含有多种酶，若遗传突变导致某一酶的缺失，细胞内的废物便积累而无法正常分解，最终会导致细胞死亡。虽然每种疾病的基因突变各不相同，但它们共同的生化特征都是溶酶体内部的物质异常堆积。
溶酶体储存疾病的分类
溶酶体储存疾病根据主要储存材料的特性可以大致分为几类：
- 脂质储存疾病
- 软骨糖蛋白储存疾病
- 黏多糖症，如亨特综合征及哈勒综合征
- 糖原储存疾病，例如庞贝病
- 胱氨酸症，这是一种由于胱氨酸异常累积而引起的溶酶体储存疾病
不同类型的溶酶体储存疾病其症状和表现也会有所不同。这些症状可能包括发育延迟、运动障碍、癫痫、失智、听力损失以及视力障碍等。
「目前没有任何治愈溶酶体储存疾病的方法，治疗大多数是对症疗法。」
诊断与治疗
对于溶酶体储存疾病的诊断，通常会利用酶测定作为初步筛查，这是确诊的最有效方法。在某些已知基因突变的家庭中，也可以进行基因突变分析。治疗方面，虽然没有已知的治疗方法可以完全治愈这些疾病，但骨髓移植和酶替代疗法（ERT）在部分案例中取得了一定的成功。通过ERT，可以减少症状并防止身体的永久性损害。
「探讨基因疗法的潜力可能为未来的治疗带来希望。」
随着医学科技的进步，此外，像是底物减少疗法和伴侣疗法等方法也在针对某些疾病进行评估，希望能达到缓解甚至治疗的效果。而最近研究表明，复方药物Ambroxol可能增强一种名为葡萄糖腺苷酶的酶活性，这对于一些溶酶体储存疾病的治疗或许具有潜在的应用价值。
历史背景
溶酶体储存疾病的研究历史可以追溯到1881年，当时首度描述了 Tay–Sachs 病，而在1882年则描述了高夫病。随着科学技术的发展，越来越多的溶酶体储存疾病被认识与了解，这些疾病揭示了细胞如何处理与回收大分子，是促进现代细胞生物学的一大进步。
「每种疾病的个别影响虽然不同，但它们都源于相同的根本原因 – 酶的缺失。」
这使我们更加明白，我们的身体在某程度上依赖这些微小的工作者——酶。当这些关键成分出现缺失时，我们的健康与生命又将面临何种风险呢？
