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发现隐藏在颈椎融合背后的基因奥秘：KFS与基因突变有何关联？
Klippel–Feil syndrome (KFS)是一种罕见的先天性疾病，情况特征为颈部七根骨骼中的两根不正常融合。此病可能导致颈部活动受限和肩部缩短，并可能呈现出低额头发际线的外观。尽管许多患者仅表现出一或两种症状，这使得在未做医学影像检查下，这种情况常常很难被及时发现。 KFS的诊断非常具有挑战性，因为它通常伴随着多种异常症状，且仅能以颈椎的融合或分段性融合来统一这些患者。这一症候群最早于1884年由法国的Maurice Klippel和André Feil报导。
然而，KFS究竟是否一个独立的疾病，或是一系列先天性脊柱变形的某一部分，仍然存在争议。
症状与体征
KFS经常与多种身体其他异常相关联，因此对所有出生时有颈椎融合的患者进行全面评估是必要的。根据医学文献，KFS的常见症状包括颈部和上脊椎的活动受限，及短颈造成的低发际线外观。其他相关的异常可能包括：
- 脊椎侧弯
- 脊髓脊膜膨出
- 生殖器官、肾脏和肋骨问题
- 口腔裂隙
- 牙齿问题（延迟换牙、蛀牙、缺牙）
- 呼吸问题
- 心脏缺陷
- 身材矮小
- Duane综合症
- Srb's异常
- Sprengel畸形
KFS也可能与头部和面部、骨骼、性器官、肌肉、大脑和脊髓、手臂、腿部和手指的异常相关。
基因学背景
KFS与GDF6、GDF3和MEOX1基因的突变有关。对于那些没有这两种基因突变的KFS患者，病因尚不明确。 GDF6和GDF3为身体提供了制造参与骨骼和软骨成长与成熟蛋白质的指示，而这些突变会导致制造功能性蛋白质的数量减少。具体来说，当小鼠中移除GDF6基因时，结果是骨骼融合。这些突变可能以两种方式遗传：
- 常染色体显性遗传，当每个细胞中有一个改变的基因副本即可引起此病，通常与C2-C3融合相关。
- 常染色体隐性遗传，当两个基因副本均含有突变，通常与C5-C6融合相关。
根据现有研究，尚不清楚这些基因缺失是如何导致颈椎不完全分离的。
诊断与分类
由于KFS的多样性，清晰的诊断和预后变得困难。早在1912年，Klippel和Feil就首次描述了KFS，并划分为三个类别。各类别分别是：
- 第一类：C2和C3融合，伴随枕骨化。
- 第二类：C2下方长期融合，伴随异常的枕-颈交接。
- 第三类：两个融合段之间存在单一的开放空间。
这些分类帮助医疗人员理解患者脊椎异常的特性和潜在的风险。
治疗方法与预后
KFS的治疗以症状为基础，可能包括手术以缓解颈椎或颅颈交接的不稳定性，电话，“如果对症状治疗无效，可能需要考虑脊椎手术。大多数KFS患者，如能够及早得到适当的治疗，预后良好。然而，必须避免可能对颈部造成伤害的活动，以防止进一步损伤。
在不到30%的病例中，有KFS的患者可能会出现心脏缺陷，这可能导致平均寿命缩短。
流行病学
KFS的流行病学数据缺乏相关研究，估计每40,000到42,000名新生儿中约有1例。因此，这种病症在女性中似乎较男性更为常见。
知名病例
随着时间推移，KFS在历史和当代文化中均有出现，包括某些古代文物以及当代的运动员等。从古代的瑞士考古遗址到现代的运动名人，KFS的存在引发了医学界的广泛关注。
这一疾病的多样性和遗传背景，是否能启发更多的研究，以增进我们对于KFS及其基因学的理解？
