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克里佩尔·费尔症候群：你了解这个让颈部融合的神秘疾病吗？
克里佩尔·费尔症候群（KFS），又名颈椎融合症，是一种罕见的先天性疾病，特征为颈部七根骨头中的任何两根异常融合。这种病况可能会导致颈部活动的限制，以及短颈的外观，并使发际线看起来较低。通常，患者仅会出现一两种症状，因此在未经医疗成像检查之前，可能无法引起注意。
此症候群的诊断相当困难，因为它出现在多种不同异常的患者身上，这些患者除了颈椎融合外，还存在其他问题。更令人困惑的是，KFS不总是具有遗传性，也不一定在出生时就会被发现。该病首次在1884年由法国医生莫里斯·克里佩尔（Maurice Klippel）和安德烈·费尔（André Feil）报导。 1919年，费尔在他的哲学博士论文中，提出了对该综合征的新分类，除颈椎变形外，还包括腰椎和胸椎的变形。
克里佩尔·费尔症候群的典型症状包括：脖部及上脊柱的活动受限，脖子较短，并出现低发际线等外观特征。
症状与体征
KFS与身体的多种其他异常有关，因此对于所有在出生时即有颈椎融合的患者，需要进行全面的评估。这种疾病是否独特，或是先天性脊柱畸形光谱的一部分，仍不清楚。最常见的症状还包括：
- 侧弯（脊椎侧向弯曲）
- 脊髓裂
- 生殖器、肾脏及肋骨的问题
- 唇颚裂
- 牙齿问题（延迟出牙、蛀牙、缺牙）
- 呼吸问题
- 心脏缺陷
- 矮小身材
- 杜安症候群
- Srb's异常
- 斯普伦格的畸形
此外，KFS还可能与头部和面部、骨架、性器官、肌肉、大脑和脊髓、手臂、腿部及手指的异常有关。
遗传学
与KFS相关的基因突变包括GDF6、GDF3和MEOX1等基因。对于那些没有这些基因突变的KFS患者，其病因尚不清楚。 GDF6和GDF3两个基因为身体提供制造调节骨骼及软骨生长和成熟的蛋白质的指令。 GDF6特别与脊椎骨的形成有关，而GDF3则与骨骼和软骨的生长有关。
诊断
KFS的异质性使得确定其诊断及预后变得困难。根据1912年莫里斯·克里佩尔和安德烈·费尔的描述，该症候群可分为三种类型：
- 第一型：C2和C3的融合，伴随颅下椎（atlas）的融合。
- 第二型：C2以下长度融合，伴有异常的颅颈接合部。
- 第三型：在两段融合之间有单一的开放间隙。
治疗
KFS的治疗以对症为主，可能包括手术以缓解颈椎或颅后颈部的稳定性和脊髓压迫，并矫正侧弯。如果对症治疗失败，脊椎手术可能会提供缓解。
预后
大多数KFS患者的预后良好，但必须及早和恰当治疗。应避免可能损伤颈部的活动，因为这可能导致更严重的损伤。与该症候群相关的其他疾病如果未能及时治疗，可能会造成致命后果。
流行病学
KFS的流行病学仍不明确，原因在于缺乏足够的研究来确定其发生率。估计每40,000到42,000名新生儿中，会出现一例此病。且女性似乎略微比男性更常受到影响。
著名病例
在古代，有个孩子的案例在瑞士的一个公墓中被发现，年代约在公元前4500年至4000年间。此外，考古学家在越南北部的Đa Bút文化遗址发现了一名大约25岁的年轻男子遗骸，他有克里佩尔·费尔症候群，其生活年限可能长达十年。
那么，对于身边隐藏的罕见疾病，你又了解多少呢？
