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你知道Muir–Torre症候群的症状吗？这些皮肤肿瘤可能暗示着什么？
Muir–Torre症候群是一种罕见的遗传性自体显性癌症综合症，通常被视为HNPCC（Lynch症候群）的一种类型。患者容易发展出大肠、泌尿生殖系统的癌症以及皮肤病变，例如角化肉芽肿和皮脂腺肿瘤。与此病症相关的基因包括MLH1和MSH2，最近的研究显示MSH6也可能与此症有关，这些基因都参与了DNA的错配修复。
症状
Muir–Torre症候群的特征包括：
- 至少一个皮脂腺肿瘤（可能是腺瘤、上皮瘤或癌症）
- 至少一个内部恶性肿瘤
「阿姆斯特丹标准经常用于诊断Lynch症候群和Muir–Torre症候群。」
诊断标准
阿姆斯特丹标准包括以下几项：
- 三个或更多的亲属罹患HNPCC相关癌症（如：结肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管癌或肾盂癌）
- 两个或更多的连续世代受到癌症影响
- 至少有一位癌症患者是其他两位的直系亲属
- 至少有一例50岁以下的结肠癌患者，且排除了家族性腺癌息肉症
- 肿瘤经过组织学检查确认
遗传原因
Muir–Torre症候群的根本原因在于基因突变，与MLH1和MSH2基因的缺陷有密切关联。这些基因负责DNA错配修复的生成，因此突变会提升癌症发展的风险。许多拥有皮脂腺肿瘤且存在MSH2和MLH1突变的患者，其实并不一定被诊断为Muir–Torre症候群。为了提高检测的正确性，梅奥诊所开发了Muir–Torre症候群风险评分系统，旨在改善免疫组化检测的阳性预测值并降低假阳性率。
「梅奥风险评分系统根据多项特征进行评分，得分2或以上则具有高度阳性预测值。」
风险评分系统
此系统的评分包括：
- 首次皮脂腺肿瘤发病年龄：<60岁 = 1分，否则0分
- 皮脂腺肿瘤总数：1个 = 0分，>2个 = 2分
- 个人有无Lynch相关癌症病史：无 = 0分，有 = 1分
- 家族有无Lynch相关癌症病史：无 = 0分，有 = 1分
相关内部恶性肿瘤
与Muir–Torre症候群最常见的内部恶性肿瘤包括：
- 结肠癌（56%）
- 泌尿生殖系统癌（22%）
- 小肠癌（4%）
- 乳腺癌（4%）
治疗
Muir–Torre症候群的常见治疗方式是口服伊索特列醇。该药物已被证实可以预防肿瘤的发展。 Muir–Torre症候群患者在癌症筛查上应遵循相同的严谨标准，包括定期和早期的结肠镜检查、乳腺X光检查、皮肤病学评估及腹部和骨盆的影像检查。
流行病学
Muir–Torre症候群的发生率在Lynch症候群患者中相对较高，约14%的家庭和9.2%的个体都受到影响。该病症涉及的两个主要DNA错配修复（MMR）蛋白是hMLH1和hMSH2，与大多数结肠和泌尿生殖道癌症的发展有关。
历史回顾
该症候群以Edward Grainger Muir和Douglas P. Torre命名。 Muir在1960年代注意到一位患者身上出现多个角化肉芽肿，随后又发展出多种内部恶性肿瘤。 Torre是一位来自纽约的皮肤科医生，他在纽约皮肤病学会上发表了他的研究成果。直到1980年代，克雷顿大学的亨利·T·林奇才将该症候群与Lynch症候群之间的联系引起广泛关注。
Muir–Torre症候群并不仅是个别的皮肤病变，它可能暗示着更深层次的健康问题。我们能否透过这些早期的症状来及早预防更严重的疾病发展？
