角膜营养不良是一组罕见的遗传性疾病,主要特征是透明的眼睛前部(即角膜)中异常物质的双边沉积。虽然早期可能不会明显影响视力,但这种疾病仍需适当评估与治疗,才能恢复最佳的视力功能。
通常,角膜营养不良会在第一或第二十年出现,有时则较晚。其症状可能表现为角膜上出现灰白色线条、圆圈或云雾状的外观,有时甚至呈现晶体状。当前已确认有超过二十种角膜营养不良,影响的部位也可能有很大差异。
「这些疾病通常是遗传的,并且均等地影响左右眼。」
不同类型的角膜营养不良可能是由于多种基因的突变造成,包括CHST6、KRT3、KRT12等。当中,TGFBI基因的突变可导致数种角膜营养不良,像是颗粒状角膜营养不良和格状角膜营养不良等。
「某些角膜营养不良可能采用简单的常染色体显性、常染色体隐性或少数X连锁隐性的遗传模式。」
角膜营养不良可能是由于角膜中多余物质的堆积所引起,包括脂质及胆固醇结晶等。
诊断通常依赖临床评估,并可透过手术切除的角膜组织检查和某些情况下的分子基因分析来促进。当角膜透明度受到影响或出现角膜混浊时,尤其在有正向家族历史或近亲生育的情况下,应怀疑角膜营养不良的出现。
「在临床上,症状因疾病类型而异,必须透过详细检查来确认。」
角膜营养不良可被划分为多种类型,根据受影响的角膜层次不同,主要可分为表皮与下表皮、基层、基质和内皮角膜营养不良等多个类别。
表皮营养不良的范例包括梅斯曼角膜营养不良及利斯式上皮角膜营养不良。基质营养不良则有麦克氏角膜营养不良和格状角膜营养不良等,而内皮营养不良常见的例子包括福克斯角膜营养不良及后多形性角膜营养不良。
在早期阶段,患者可能无明显症状且不需要干预。初步治疗可能采取高渗透眼药水以及药膏来降低角膜水肿,并提升症状。在视力受到影响的情况下,可能需要采用隐形眼镜,最终则通常需要进行外科手术,例如角膜移植。
「穿透性角膜移植通常能获得良好的长期结果。」
总结来说,角膜营养不良的症状虽然可能在早期不明显,但随着疾病的进展,应该更加留意视力的变化和相关症状,及早接受检查和评估才能有效对抗这一疾病。你是否在日常生活中有感觉到视力的变化,并考虑过进一步的检查呢?