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隐藏在眼睛里的秘密：什么是角膜营养不良，它如何影响你的视力？
角膜营养不良是一组罕见的遗传疾病，特征是透明眼睛前部（即角膜）异常堆积物质，通常为双侧性。这些疾病会逐步影响视力，但早期症状也许并不明显，因此需要专业的评估和治疗以恢复最佳视力。
角膜营养不良的表现多为灰白色的线条，圆圈或角膜混浊，有时候甚至出现结晶状的外观。
症状与影响
角膜营养不良通常在生命的第一或第二个十年出现，但有时也可能在以后发生。这些疾病的共同特点包括：遗传性、左右眼受影响相同，以及不受外部因素（如受伤或饮食）的影响。虽然某些角膜营养不良会导致视力严重受损，但有些则会在专业眼科检查中诊断出来，而毫无视力问题。
此外，一些角膜营养不良可能导致反复的疼痛，但不会导致永久性的视力损失。这使得病人的视觉影响各异，有必要定期进行眼科评估。
角膜营养不良的基因学
不同类型的角膜营养不良是由多个基因的突变引起的，包括CHST6、KRT3、KRT12等。这些基因的突变，包括TGFBI基因，会导致多种类型的角膜营养不良，如颗粒状角膜营养不良和格栅状角膜营养不良等。
大多数角膜营养不良以Mendelian遗传模式呈现，可能是简单的常染色体显性、常染色体隐性或罕见的X连锁隐性遗传。
病理生理学
角膜营养不良可能是由于角膜内堆积了外来物质，例如脂质或胆固醇晶体。这种堆积会导致角膜的混浊和透明度的丧失，进而影响视力。
诊断方法
诊断通常基于临床评估，并可透过施行手术切除的角膜组织进行进一步的研究。在某些情况下，分子基因分析可以提供帮助。当角膜透明度丧失或角膜出现混浊时，尤其是在正面有家族病史或近亲婚配的情况下，应高度怀疑角膜营养不良。
不同类型的角膜营养不良
如Meesmann角膜营养不良、Reis-Bücklers角膜营养不良和Fuchs角膜营养不良等，这些疾病各有其特殊的临床特征和发病年龄。
例如，Fuchs角膜营养不良通常在五六十岁时出现，特征包括厚化的Descemet膜和普遍的角膜水肿。
治疗方法
早期阶段的角膜营养不良可能无需介入，但当视力受到影响时，治疗可能包括使用高渗透力的眼药水和药膏以减少角膜水肿。在有些情况下，病人可能会需要配戴角膜接触镜，但最终通常需要进行手术，例如角膜移植。
穿透性角膜移植是一种常见的手术方法，通常能带来良好的长期结果，但仍可能存在疾病复发的风险。
发人深省的问题
隐藏在眼睛里的疾病，让我们是否应更加重视眼部健康的检查与评估？
