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从出生到成人：HLHS患儿如何克服挑战并长大？
假设您的孩子出生时被诊断为左心发育不全综合症（HLHS），这会是您生命中的一个转折点。 HLHS是一种罕见的先天性心脏缺陷，患有此病的婴儿左侧心脏严重发育不全，无法正常支撑全身的循环。根据估计，HLHS占所有先天性心脏病的2-3%。若不加以治疗，这些患儿往往无法活过生命的前几周。即使接受手术，这些患儿的生活及未来也充满挑战，但许多家庭仍然选择迎接这个艰巨的旅程。
早期症状可能包括进食困难、发绀及肢端脉搏减弱。
HLHS的流行病学
根据美国的数据，每约3841名新生儿中就有1名罹患HLHS；年度新生病年约1025名。这种类型的心脏缺陷在男性婴儿中更为普遍，通常男性患儿的比例是女性的1.5倍。最新的系统性回顾显示，从1995到1999年，HLHS的发病率有小幅下降，这被认为是由于产前检测及随后怀孕咨询的改善所致。
HLHS的症状
当动脉导管关闭时，严重发育不全的左心会导致婴儿出现发绀和呼吸窘迫等情况，甚至可能进展到心源性休克及死亡。新生儿的外周脉搏可能微弱，肢体触感冰冷。 HLHS常伴有低出生体重及早产等情况，并且在心电图中常可见右轴偏移和右心室肥大，但这些并不专门指示HLHS。通常，HLHS婴儿并不会有心杂音，但在某些情况下，可能听到肺动脉流杂音或三尖瓣反流杂音。
病因及发病机制
大多数HLHS病例是自发性的，意即家族中并无HLHS的历史。某些情况可能具有遗传成分，与特定基因突变有关。 HLHS涉及的基因主要包括GJA1 (connexin 43)、HAND1和NKX2.5等。家族中倘若有两名以上患病儿童，未来怀孕中再次出现HLHS的风险会增加。
诊断及管理
HLHS的诊断通常可透过产前超声波或出生后的心脏超声检查来确定。对于HLHS婴儿，持续的医疗干预是必需的。手术目前是美国的标准护理方式，涉及一系列的手术，包括诺伍德手术、格伦手术及方坦手术。成功进行这些手术后，约70%的HLHS患者可活到成年。
即便手术后，HLHS的孩子也通常会经历发展迟缓及心力衰竭的风险。
手术的期望与挑战
在接受手术的过程中，每个患者的情况都必须根据其具体需求来制定个性化的手术计划。例如，诺伍德手术的第一步是将右心室用作全身循环的输血泵，而格伦手术则通过将上腔静脉与肺动脉直接连接来减轻前期手术所引起的一些问题。尽管如此，这些手术往往无法解决所有后续问题，患儿可能会面对更高的神经发展和心理社会问题风险。
未来的希望
目前，干细胞疗法在HLHS的研究中显示出潜力。多项研究正在探索不同类型干细胞在这些病症中的应用，例如自体脐带血细胞和心脏干细胞，旨在改善心脏功能和生存率。临床的现实是，患有HLHS的人在成年后有发展成心脏衰竭的高风险，尚不清楚这些潜在疗法是否能降低其未来的心脏衰竭风险。
这个艰难的过程充满挑战，但HLHS的孩子们却展现出令人敬佩的奋斗精神。他们的成长不仅是对医学技术的考验，也可能是生命和希望的象征。究竟未来会有多少类似的病例能克服重重挑战，成功走向成年呢？
