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左心发育不全症的神秘面纱：为什么这种罕见心脏缺陷如此致命？
左心发育不全症（HLHS）是一种罕见的先天性心脏缺陷，其左心侧部发育不全，无法支持全身血液循环。根据估计，它大约占所有先天性心脏病的2-3%。早期征兆包括喂养不良、蓝紫症和四肢脉搏微弱。这病因被认为是多因素的，可能来自于基因突变和心脏内血流改变的缺陷。这涉及到的心脏结构包括左心室、主动脉、主动脉瓣或二尖瓣，最终导致全身血流减少。
据估计，HLHS在美国每3441名出生的婴儿中会有1名受影响，每年约1025名新生儿会出生于此情况。
流行病学
HLHS的发生率在美国约为每3441名活产中有1名受影响，或每年约1025名活产。它被认为是在所有先天性心脏病中最常见的单心室缺陷。在性别分布上，男婴的发生率约为女婴的1.5倍。最近的系统评估发现，HLHS的流行率有所下降，从1995至1999年的0.689/1000下降至2010至2017年的0.475/1000，这被认为与产前检测和后续妊娠的产前咨询改善有关。
征兆与症状
随着动脉导管的关闭，左心心脏严重发育不全的情况下，可能会出现蓝紫症和呼吸困难，进而可能导致心源性休克和死亡。早期症状可能包括喂养不良或对氧气给予无反应的青紫。外周脉搏可能微弱，四肢触感冷。 HLHS经常伴随低出生体重和早产。在有小型房间中隔缺损的新生儿中，所谓的「限制性」缺损使氧合血液与去氧血液混合不足，这些新生儿迅速出现失代偿并发生酸中毒和青紫。
HLHS病人中，95%的未经治疗的新生儿在生命的前几周内死亡。
病因学
HLHS大多数是散发性，即在没有家族病史的患者中出现。一些情况可能具有基因成分，因为HLHS已被证明具有遗传性，与特定基因突变有关。可能的促成因素包括子宫内梗塞、感染变化和选择性左心室心肌病变。
管理方式
医学管理
在没有延长生命的干预情况下，HLHS是致命的，但通过干预，婴儿或许能够存活。心脏外科医生可能会进行一系列手术或全心脏移植。手术管理已成为美国的标准护理，但其他国家的健康系统则可能采取更保守的方式，如以终止妊娠或在分娩后进行安宁照护为主。
外科手术
HLHS的外科手术复杂且需针对每位患者进行个别化评估。当前，婴儿需经历分阶段重建手术或心脏移植。各阶段手术包括诺伍德手术（Norwood procedure）、格伦手术（Glenn procedure）和方丹手术（Fontan procedure），分别在婴儿出生后不久进行，三到六个月后以及两至五岁之间进行。
预后
经历手术后，许多HLHS的儿童通常在神经发展或运动方面有延迟，并且成年后心脏衰竭的风险增加。至于未来的干细胞治疗，已有一些前瞻性研究探索相关技术，这些研究对于HLHS患者的未来前景至关重要。
70%的HLHS患者在接受三阶段手术后可能活到成年，但对于这些患者的长期影响仍需进一步探究。
随着医疗技术的进步，HLHS患者的存活率有所提高，但仍然面临着持续的健康挑战。医疗界如何进一步关注这些患者的心脏功能，并改进他们的生活质量，将是未来的重要课题？
