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从基因到症状：你知道镰形细胞病的遗传秘密吗？
镰形细胞病（Sickle Cell Disease, SCD）是一种由血红蛋白异常引起的先天性血液疾病，最常见的形式是镰形细胞贫血。此病的发病机制源于红血球中的血红蛋白异常，导致红血球在某些状况下呈现镰刀状，这种形状使它们在小血管中无法正常变形，进而引起血流阻塞。病状通常在婴儿五到六个月大的时候开始显现，各种健康问题接踵而至。
镰形细胞病的病患可能会经历疼痛发作、贫血、关节肿胀、细菌感染、晕眩甚至中风。
根据统计资料，无治疗的镰形细胞病患者很难活过成年，而良好的医疗护理能使他们的中位寿命达到58到66岁之间。所有主要器官都可能受到镰形细胞病的影响，包括肝脏、心脏、肾脏、胆囊、眼睛、骨骼和关节等。当遗传上出现两个异常β-球蛋白基因拷贝时，镰形细胞病就会发生。
病征与症状
镰形细胞病的病征通常会在孩子早期出现，病状的严重程度和危机事件的频率因人而异。病症可能导致多种急性和慢性并发症，部分并发症具有高死亡率。
首次发作
在出生一年内，镰形细胞病最普遍的问题是手脚肿痛，即指壮手足综合症。其他早期迹象可包括贫血导致的苍白、黄疸和疲劳。超过两岁的儿童，最常见的初次呈现是疼痛事件，或伴有急性胸痛的情况。
危急事件
血管阻塞危机
也称为“镰形细胞危机”，血管阻塞危机主要表现为极度疼痛，最常影响胸部、背部、腿部或手臂。这是因为镰形的红血球阻塞了微血管，限制了血液流向器官，进而导致缺血、疼痛及可能的器官损伤。
“血红蛋白S在微血管中去氧合后需要一些时间才能聚合，若红血球在微血管中的流动时间超过聚合时间，则将无法恢复正常形状。”
此危机的频率、严重程度和持续时间差异显著。轻微危机通常可用非类固醇消炎药控制，严重危机则可能需要住院治疗和静脉注射类阿片药物。
脾脏淤积危机
脾脏对于SCD特别容易受损，脾脏淤积危机是在当红血球堵塞了脾脏的过滤机制后，脾脏迅速膨胀和充血，导致血红蛋白急剧下降和潜在危及生命的贫血。
急性胸症候群
急性胸症候群由血管阻塞危机引发，可能因感染或来自其他器官的栓塞而引起。
再生不良危机
再生不良危机是赤血球产生急剧恶化的情况，通常由于B19病毒感染所导致。
并发症
镰形细胞贫血会导致各种并发症，其中包括：
- 严重细菌感染的风险因脾脏功能受损而增加。
- 中风。
- 胆石症。
- 骨坏死。
- 慢性肾衰竭。
遗传学
β-球蛋白基因的突变导致镰形细胞病的发生。此遗传模式是常染色体隐性，必须从两个父母各遗传一个异常拷贝才能表现出症状。
每当两名带有镰形细胞特征的父母有孩子时，孩子有25% 的机会会患病，有25% 的机会不带有镰型基因，还有50% 的机会为带病基因的健康携带者。
由于异常基因的变异存在地区性差异，这导致了不同的镰形细胞基因突变种族，比如喀麦隆、塞内加尔、班图等。这些突变与胆红素水平的差异有关，也影响病情的严重程度。
环境因素的影响
镰形细胞病主要存在于与疟疾流行有关的地区。携带镰形细胞基因的个体在疟疾流行区域存活优势大于正常血红蛋白的人。这是因为携带者在感染疟疾的情况下，遭受的症状更轻微。镰细胞病患者虽然感染疟疾的机率较低，但一旦感染，他们更容易出现危及生命的贫血。
镰形细胞病，不仅仅是一个医学问题，它同时也是一个与人类演化、遗传及环境有着密切关系的主题。你是否思考过，我们的基因在疾病与生存间的微妙平衡中，扮演了什么样的角色呢?
