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痛苦的真相：镰形细胞危机究竟是什么，为何如此可怕？
镰形细胞病（Sickle Cell Disease, SCD）是一组与血红蛋白相关的血液疾病，通常是遗传而来的。最常见的类型是镰形细胞贫血，该疾病的特征是红血球中携氧蛋白质血红蛋白的异常。当红血球在某些情况下转变为镰刀形状时，它们在微小的血管中无法变形，导致血液流通受阻，并引发一系列健康问题。镰形细胞病的问题通常在婴儿5到6个月大时开始出现，病症的范围从关节的剧痛（也称为镰形细胞危机）到贫血、手脚肿胀、细菌感染、头晕甚至中风等。
「镰形细胞病如果没有治疗，患者很少能活到成年的年龄；但在良好的医疗保健下，中位寿命可达58到66岁。」
所有主要器官都会受到镰形细胞病的影响。肝脏、心脏、肾脏、胆囊、眼睛、骨骼和关节都可能因为镰形细胞的异常功能而受到损害，这使得认识此病更为重要。
镰形细胞病的根本原因是当一个人从双亲各遗传一个异常的β-珠蛋白基因。此病有多种亚型，具体取决于每个血红蛋白基因中的突变。镰形细胞病的发作通常与温度变化、压力、脱水和高海拔有关。具有单一异常基因的人通常没有症状，称为镰形细胞携带者。诊断可通过血液检查，某些国家会在新生儿出生时进行筛检。
对于已确诊的镰形细胞病患者，医疗措施通常包括疫苗接种和抗生素以预防感染、增加液体摄入、补充叶酸和止痛药。其他措施可能包括输血和羟基尿素等药物。而在2023年，新型基因疗法获得批准，涉及对骨髓中的造血干细胞进行基因改造和替换。
「世界各地约有770万人受到SCD的影响，估计每年直接造成34000例死亡。」
镰形细胞病在全球各地的普遍性存在着显著差异。在撒哈拉以南非洲，约80%的病例与此病有关，此外在印度南部、南欧、西亚、北非以及居住在全球其他地区的非洲裔人口中也可见到此病的存在。这种病第一次由美国医生詹姆斯·B·赫里克于1910年在医学文献中描述，1949年E·A·比特和J·V·尼尔确定了它的遗传传递，1954年则证实携带该异常基因的人对疟疾有一定的保护作用。
症状与并发症
症状通常在幼儿期早期开始出现，严重程度与发作频率可能因人而异。最常见的初次表现为手或脚的疼痛与肿胀，这被称为手足综合症（dactylitis）。随着患者年龄的增长，出现更复杂的发作，常伴有胸部疼痛，这些情况需要立即医疗介入。
危及的事件
在镰形细胞病中， vaso-occlusive crisis（血管闭塞危机）是一种极端疼痛的表现，通常会影响胸部、背部、腿部和手臂。这种疼痛的根本原因是镰刀形状的红血球阻塞微血管，并限制血流，造成缺血与组织坏死。这种发作的频率和严重程度可以有所不同，某些轻微的疼痛发作可以通过非类固醇抗炎药来管理，而更严重的情况则可能需要住院使用静脉注射鸦片类止痛药。若危机涉及特定器官，如阴茎或肺部，则需紧急处理，包括输血等方法。
「血液中氧气的浓度骤然下降会导致红血球变形，因此，许多患者在高压或脱水状态下会感受到极端痛楚。」
除了出现剧烈疼痛，镰形细胞病患者还面临诸多严重的并发症，如急性胸腔综合征、脾功能丧失、生理性贫血等，这使得患者的日常生活与整体健康受到重大威胁。
遗传与进化
血红蛋白作为细胞的氧气运输蛋白，在镰形细胞病患者的身体中存在明显的突变，这使得患者的红血球在低氧环境中变得不稳定，最终造成健康损害。从基因遗传的角度看，镰形细胞病遵循常染色体隐性遗传，也就是说，患者需要从父母双方各获得一个异常基因才能发病。
镰形细胞携带者虽然通常不表现出病症，但却在某些地区显示出对传染病（如疟疾）的抵抗力。这种现象揭示了人体与环境之间复杂的进化关系。
结论
对镰形细胞病的了解不仅是医学界的挑战，也是人性的一个缩影。面对这样一个影响力深远且经久不衰的疾病，我们应该思考：我们能做些什么来减轻患者的痛苦，并推动更有效的治疗方式?
