Language
Country/Area
No result found
从日本到全球：为什么这种罕见病在亚洲如此普遍？
在日本首次描述的平山病，也被称为单四肢肌萎缩症（MMA），是一种罕见的运动神经元疾病。这种疾病的症状通常在青少年生长突增后约两年出现，并且在男性中的发病率显著较高，平均发病年龄在15至25岁之间。尽管平山病在全球均有报导，但其在亚洲的发生率尤其高，这让许多研究者产生了疑问：为什么这种罕见病在亚洲如此普遍？
平山病主要以上肢的肌肉萎缩为特征，这种情况在两到五年后会稳定下来，既不会改善也不会恶化。
症状
平山病患者最初通常会发现一只手的力量减弱，并感觉到中指和无名指的僵硬，随着病情进展，腕部的力量变化从轻微到明显不等。通过对病历的回顾和神经学检查，通常确认此病的存在。患者也报告有在寒冷气候下力量加剧减弱的情况（冷性麻痹）。
病因
目前平山病的成因尚不明确，但研究者们普遍认为，当脖子屈曲时，颈椎硬膜囊的前向位移以及低颈髓的压迫是病因之一。虽然大多数病例被认为与遗传无关，但少数患者的家庭中观察到了疾病的聚集，这引发了部分研究者对可能的种族连结的猜测。
目前平山病的诊断依赖详细的病史和神经学检查，包括力量和反射测试。 MRI检查通常可显示颈髓压迫及颈部前屈的异常。
诊断
平山病的诊断几乎专门针对年轻（15至25岁）成年人出现的手臂和手的弱化情况。为了更准确地区分平山病与其他类似疾病，进一步的诊断工具如MRI、肌电图（EMG）及神经传导速度（NCV）测试至关重要。这项测试能够揭示在受影响的肢体颈部的神经供应损失。
治疗
目前对于平山病尚无治愈方法，治疗手段包括物理治疗和职业治疗，以及加强手部协调训练。随着研究的进展，早期使用颈托以避免颈髓的进一步压迫，这种做法越来越受到重视。
预后
平山病的症状通常会在两至五年内缓慢进展，并在此后稳定多年。虽然有报告提到弱化可能会进展到对侧肢体，但这是否为常见情况仍有争议。目前对平山病的认识仍在演变，发病的种族差异以及流行病学的数据引发了研究界的兴趣。
流行病学
平山病在亚洲的病例报告频繁，尤其是在日本、中国和印度，这引起了研究者的关注。尽管这种疾病的详细原因仍未确定，但其高发在亚洲的现象亟待进一步调查。
平山病在青少年及年轻男性中的高发生率引发了许多对其病因的探讨，而其罕见的全球分布更使得研究者反思这背后的潜在基因或环境因素。
在研究中，平山病的名称和病因一直在演变，尽管当前的理解已经在不断加深，但我们仍在问，我们对这种疾病的了解还有多少未被揭开的面纱？
